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GENESI ENZIMI LISOSOMIALI - Coggle Diagram
GENESI ENZIMI LISOSOMIALI
RER = pro-enzimi glicosilati
Golgi = modificazione e aggiunta tag mannosio 6-P
Lisosoma = riconoscimento da recettori enzimi attivi
recettori riciclati quando enzimi lasciano lisosoma
via mannosio 6-P
pro-enzima lisosomiale glicosilato
modificato da due enzimi
UDP-N-acetilglucosammina transferasi
trasferisce P a mannosio
perdita UMP
fosfodiesterasi
rilascio N-acetilglucosamm.
idrolasi acide
mantengono omeostasi e turnover all'interno cell
assenza = LSD
patologie multisistemiche
causa primaria = difetto genetico, alterata attività enzimatica
alterazione gene dell'enzima lisosomico
alterazione gene enzima via mannosio 6-P
autosomiche recessive generalmente
solo due sono associate all'X
malattia di Hunter
malattia di Fabry