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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO - Coggle Diagram

- - - - Nivel anormal de ácido homogentísico en el tejido del cartílago que causa inflamación y artritis en las personas mayores
      - Orina se torna de color negro-marrón oscuro
    - - El nivel de ácido homogentísico en la orina (suele ser de 1 a 8 gramos por día).
    - - Actividad enzimática deficiente de la homogentisato 1,2-dioxigenasa
    - - Primer error congénito del metabolismo descubierto por Garro
      - Acumulación anormal de ácido homogentísico en la sangre y los tejidos
    - - Vitamina C y la dieta baja en proteínas
  - - - Deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa
    - - Enzima defectuosa, p-hidroxifenil pirúvico hidroxilasa
    - - Falta de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)
  - - - Defiiciencia de fenilalanina hidroxilasa.
    - - Error congénito autosómico recesivo
      - Acumulación de fenilalanina en los tejidos
    - - Retraso mental y disfunciones neurológicas,
      - Pocos bebés pueden presentar epilepsia
      - Disminución de la pigmentación de la piel y el cabello.
    - - Estimación del nivel de fenilalanina y fenilpiruvato en la sangre (normalmente por encima de 600 µmol/L) y en orina.
    - - Restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta
  - - - Albinismo oculocutáneo (OCA) que resulta en hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos.
    - - Hallazgo bioquímico de hipopigmentación de la piel y el cabello.
      - Pruebas genéticas moleculares del gen OCA
    - - Mutación en un gen que codifica la enzima tirosina hidroxilasa.
    - - No hay, solo requieren rehabilitación visual, como usar lentes recetados para corregir errores de refracción.
    - - Biosíntesis de melanina defectuosa.
  - - - • Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I (CPS1)
      - • Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
      - • Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASS1)
      - • Deficiencia de liasa de ácido argininosuccínico (ASL)
      - • Deficiencia de arginasa (ARG)
    - - Nivel elevado de amoníaco, arginina, arginosuccinato en plasma y ácidos oróticos en la orina
    - - Trastorno genético hereditario autosómico
      - Acumulación de urea que provoca toxicidad.
    - - Los bebés con un trastorno grave del ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente desarrollan hiperamonemia que resulta en daño neurológico
    - - Dieta baja en proteínas
      - El fenilbutirato de sodio es el principal medicamento.
      - Trasplante hepático ante fallo en los anteriores.
  - - - Alto nivel de homocisteína en las células que causa peroxidación lipídica, fibrosis y aterogénesis y afecta los músculos, el sistema cardiovascular y el sistema nervioso.
    - - Estimación del nivel de homocisteína, homocisteína total, disulfuro mixto de homocisteína-cisteína y metionina en plasma.
    - - Déficit de actividad o ausencia de la enzima cistationina B-sintasa
    - - Vitamina B6, Vitamina B12, Terapia (piridoxina), betaína, ácido fólico.
    - - Raro trastorno hereditario del metabolismo de la metionina.
  - - - Trastorno hereditario de los
        aminoácidos de cadena ramificada.
    - - La deficiencia metabólica de la enzima de cadena ramificada, a-cetoácido deshidrogenasa.
    - - Orina de olor dulce, con un olor similar al del jarabe de arce.
      - Trastorno neurológico, mala alimentación, vómitos, deshidratación, letargo, hipotonía, cetoacidosis, hiperamonemia, pancreatitis y coma.
    - - Estimación bioquímica de los niveles plasmáticos de BCAA, aloisoleucina y los niveles urinarios de hidroxiácidos y cetoácidos de cadena ramificada (BCKA).
    - - Restricción dietética de leucina, la suplementación juiciosa con isoleucina y valina y el control clínico y bioquímico frecuente.
- - - - Deficiencia catalítica de una enzima aldolasa-B (fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa)
    - - HBI. Trastorno genético autosómico recesivo
    - - Dolor de barriga, vómitos, malestar general al comer alimentos que contengan fructosa
    - - Detección directa de la actividad catalítica de la enzima Aldolasa B en tejido hepático y renal
      - PCR para la detección del gen aldolasa-B mutado
    - - Dieta sin fructosa
  - - - Enfermedad hereditaria frecuente en la infancia
    - - Falta o cantidades insuficientes de la enzima lactasa
      - Lactosa se acumula en el intestino
      - Bacterias intestinales fermentan la lactosa
    - - Calambres abdominales
      - Diarrea
      - Flatulencias
    - - Muestra de yeyuno
      - Identificar el gen defectuoso de la lactasa
    - - Dieta libre de fructosa y lactosa
      - Ingesta limitada de productos lácteos
  - - - Incapacidad de metabolizar la galactosa, causando altos niveles de este en la sangre
    - - El gen heredado que codifica la enzima galactosa-1- fosfato uridil transferasa es defectuoso.
    - - Convulsiones, irritabilidad, letargo, ictericia y vómitos
    - - Ensayo enzimático de galactosa-1-fosfato uridilil- transferasa en la sangre
    - - Terapia nutricional: dieta sin galactosa como sin lactosa. Bebés se alimentan con fórmula de soya
  - - - Almacenamiento de glucógeno tipo I
    - - Defecto hereditario en la enzima glucosa-6-fosfatasa
      - Nivel bajo de azúcar en la sangre
      - Acumulación excesiva de glucógeno en el hígado y los músculos
    - - En bebés: hipoglucemia, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia, convulsiones hipoglucémicas
      - Complicaciones: hígado graso, caras de muñeca, baja estatura y abdomen protuberante
    - - Examen histológico de los tejidos del hígado
      - Detección del gen GSD-I
    - - Terapia nutricional, infusión intragástrica de maicena sin cocer por vía oral
  - - - Mutación en el gen que codifica la enzima ácido-α-glucosidasa
    - - Deficiencia de la enzima ácido-α-glucosidasa
      - Acumulación de glucógeno lisosomal en el corazón, el músculo esquelético y liso y el sistema nervioso
    - - Debilidad muscular, problemas respiratorios, pérdida de la audición
    - - Ensayo enzimático de la actividad de GAA en sangre
        Análisis de mutación GAA
    - - Terapia de reemplazo enzimático (ERT) con Myozyme® o Lumizyme® (alglucosidasa alfa)
  - - - Mutación en el gen que codifica la enzima desramificadora "amilo (α-1→6) glucosidasa"
    - - Acumulación progresiva de glucógeno que deteriora las funciones fisiológicas de los órganos y tejidos
    - - Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas
      - Asintomáticos hasta disfunción cardíaca grave, insuficiencia cardíaca congestiva
    - - Prueba de actividad de la enzima desramificadora y examen histopatológico.
    - - Dieta alta en proteínas
      - No existe un tratamiento efectivo para la hepatomegalia progresiva
- - - - Acumulación de adenosina y eleva los niveles de ATP
      - Disminución en la la producción de células T, células B y células natural killer
    - - Mutación en el gen que codifica la enzima adenosina desaminasa (ADA)
    - - Retraso del crecimiento, infecciones oportunistas, diarrea persistente, dermatitis extensa, neumonía recurrente.
    - - análisis genético molecular del gen ADA (deficiencia)
    - - Trasplante de médula ósea
      - Uso de ADA bovina
  - - - Acumulación del ácido orótico en los tejidos y se excreta en la orina.
    - - Deficiencia de UMP sintasa
    - - Anemia megaloblástica
        Cristaluria orótica
        Nefropatía
        Malformaciones cardíacas
    - - Uso de la cromatografía de gases-espectrometría de masas para el análisis del nivel de ácido orótico urinario
    - - Terapia de reemplazo con uridina
      - Uso de alopurinol para reducir el nivel de orotato y la excreción de ácido úrico
  - - - Acumulación excesiva de ácido úrico en células que causan toxicidad
    - - Mutación en el HGPRT gen ubicado en el cromosoma X
    - - Hipotonía y retraso en el desarrollo
      - Comportamiento persistente de autolesión, dolor en las articulaciones y artritis aguda
    - - Proporción urinaria de urato a creatinina superior a 2,0.
    - - Restringir la ingesta de carnes y mariscos
      - Uso alopurinol y se recomiendan los AINEs
- - - - Expectativa de vida promedio de 15 a 20 años.
      - Insuficiencia renal, disfunción cardiovascular, neuropatía, accidente cerebrovascular y enfermedades de la piel.
    - - Demostración de una marcada deficiencia de α-galactosidasa en sangre o tejidos.
    - - Defecto genético en la enzima hexosaminidasa-A (Hex-A).
    - - La terapia de reemplazo de enzimas junto con medicamentos .
    - - Trastorno de almacenamiento lisosomal recesivo ligado al cromosoma X
  - - - Incluye hígado y bazo agrandados, retraso mental, una clásica mancha rojo cereza en la retina y muerte prematura.
    - - Mediante la detección de la actividad de la enzima esfingomielinasa en linfocitos de sangre periférica o fibroblastos de piel cultivados..
    - - Defecto hereditario en la enzima esfingomielinasa lisosomal.
    - - Nutrición adecuada con una dieta baja en colesterol.
      - El trasplante de células madre puede ayudar a curar las enfermedades de tipo A y tipo B.
    - - Trastorno genético autosómico recesivo
      - El cuerpo es incapaz de metabolizar la esfingomielina en las células.
  - - - Osteopenia, las lesiones escleróticas, la hepatoesplenomegalia, la anemia, la trombocitopenia y enfermedad pulmonar.
    - - Deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa, que normalmente descompone el glucocerebrosido en glucosa y ceramida.
    - - Prueba para determinar la actividad deficiente de la enzima glucocerebrosidasa en la sangre ,
      - Análisis del gen de la enzima β-glucocerebrosidasa.
    - - La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT).
  - - - Inician 3-6 meses de edad, con debilidad y retraso progresivas, pérdida de habilidades motoras, parálisis, ceguera, muerte, generalmente entre los 3 y 4 años, además de mancha roja en la retina.
    - - Pruebas genéticas moleculares del gen de la enzima HEX-As.
    - - Defecto genético en la enzima hexosaminidasa-A (Hex-A).
    - - Brindar apoyo con una adecuada nutrición e hidratación.
      - El análisis genético y los programas de cribado enzimático pueden ayudar a controlarlo.