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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO - Coggle Diagram
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Alcaptonuria
Síntomas
Nivel anormal de ácido homogentísico en el tejido del cartílago que causa inflamación y artritis en las personas mayores
Orina se torna de color negro-marrón oscuro
Diagnóstico
El nivel de ácido homogentísico en la orina (suele ser de 1 a 8 gramos por día).
Causas
Actividad enzimática deficiente de la homogentisato 1,2-dioxigenasa
Definición
Primer error congénito del metabolismo descubierto por Garro
Acumulación anormal de ácido homogentísico en la sangre y los tejidos
Tratamiento
Vitamina C y la dieta baja en proteínas
Tirosinemia
Tipo II
Deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa
Tipo III
Enzima defectuosa, p-hidroxifenil pirúvico hidroxilasa
Tipo i
Falta de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)
Fenilcetonuria
Causas
Defiiciencia de fenilalanina hidroxilasa.
Definición
Error congénito autosómico recesivo
Acumulación de fenilalanina en los tejidos
Síntomas
Retraso mental y disfunciones neurológicas,
Pocos bebés pueden presentar epilepsia
Disminución de la pigmentación de la piel y el cabello.
Diagnóstico
Estimación del nivel de fenilalanina y fenilpiruvato en la sangre (normalmente por encima de 600 µmol/L) y en orina.
Tratamiento
Restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta
Albinismo
Síntomas
Albinismo oculocutáneo (OCA) que resulta en hipopigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Diagnóstico
Hallazgo bioquímico de hipopigmentación de la piel y el cabello.
Pruebas genéticas moleculares del gen OCA
Causas
Mutación en un gen que codifica la enzima tirosina hidroxilasa.
Tratamiento
No hay, solo requieren rehabilitación visual, como usar lentes recetados para corregir errores de refracción.
Definición
Biosíntesis de melanina defectuosa.
Defectos del ciclo de la urea
Causas
• Deficiencia de carbamoilfosfato sintetasa I (CPS1)
• Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
• Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa (ASS1)
• Deficiencia de liasa de ácido argininosuccínico (ASL)
• Deficiencia de arginasa (ARG)
Diagnóstico
Nivel elevado de amoníaco, arginina, arginosuccinato en plasma y ácidos oróticos en la orina
Definicón
Trastorno genético hereditario autosómico
Acumulación de urea que provoca toxicidad.
Síntomas
Los bebés con un trastorno grave del ciclo de la urea son normales al nacer, pero rápidamente desarrollan hiperamonemia que resulta en daño neurológico
Tratamiento
Dieta baja en proteínas
El fenilbutirato de sodio es el principal medicamento.
Trasplante hepático ante fallo en los anteriores.
Homocistinuria
Síntomas
Alto nivel de homocisteína en las células que causa peroxidación lipídica, fibrosis y aterogénesis y afecta los músculos, el sistema cardiovascular y el sistema nervioso.
Diagnóstico
Estimación del nivel de homocisteína, homocisteína total, disulfuro mixto de homocisteína-cisteína y metionina en plasma.
Causas
Déficit de actividad o ausencia de la enzima cistationina B-sintasa
Tratamiento
Vitamina B6, Vitamina B12, Terapia (piridoxina), betaína, ácido fólico.
Definición
Raro trastorno hereditario del metabolismo de la metionina.
Enfermedad de orina de Jaraba de Arce (MSUD)
Definición
Trastorno hereditario de los
aminoácidos de cadena ramificada.
Causas
La deficiencia metabólica de la enzima de cadena ramificada, a-cetoácido deshidrogenasa.
Síntomas
Orina de olor dulce, con un olor similar al del jarabe de arce.
Trastorno neurológico, mala alimentación, vómitos, deshidratación, letargo, hipotonía, cetoacidosis, hiperamonemia, pancreatitis y coma.
Diagnóstico
Estimación bioquímica de los niveles plasmáticos de BCAA, aloisoleucina y los niveles urinarios de hidroxiácidos y cetoácidos de cadena ramificada (BCKA).
Trtamiento
Restricción dietética de leucina, la suplementación juiciosa con isoleucina y valina y el control clínico y bioquímico frecuente.
Trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono
Intolerancia hereditaria a la fructuosa
Causas
Deficiencia catalítica de una enzima aldolasa-B (fructosa-1,6-bisfosfato aldolasa)
Definición
HBI. Trastorno genético autosómico recesivo
Síntomas
Dolor de barriga, vómitos, malestar general al comer alimentos que contengan fructosa
Diagnóstico
Detección directa de la actividad catalítica de la enzima Aldolasa B en tejido hepático y renal
PCR para la detección del gen aldolasa-B mutado
Tratamiento
Dieta sin fructosa
Intolerancia hereditaria a la lactosa
Definición
Enfermedad hereditaria frecuente en la infancia
Causas
Falta o cantidades insuficientes de la enzima lactasa
Lactosa se acumula en el intestino
Bacterias intestinales fermentan la lactosa
Síntomas
Calambres abdominales
Diarrea
Flatulencias
Diagnóstico
Muestra de yeyuno
Identificar el gen defectuoso de la lactasa
Tratamiento
Dieta libre de fructosa y lactosa
Ingesta limitada de productos lácteos
Galactosemia
Definición
Incapacidad de metabolizar la galactosa, causando altos niveles de este en la sangre
Causas
El gen heredado que codifica la enzima galactosa-1- fosfato uridil transferasa es defectuoso.
Síntomas
Convulsiones, irritabilidad, letargo, ictericia y vómitos
Diagnóstico
Ensayo enzimático de galactosa-1-fosfato uridilil- transferasa en la sangre
Tratamiento
Terapia nutricional: dieta sin galactosa como sin lactosa. Bebés se alimentan con fórmula de soya
Enfermedad de Von Gierke
Definición
Almacenamiento de glucógeno tipo I
Causas
Defecto hereditario en la enzima glucosa-6-fosfatasa
Nivel bajo de azúcar en la sangre
Acumulación excesiva de glucógeno en el hígado y los músculos
Síntomas
En bebés: hipoglucemia, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia, convulsiones hipoglucémicas
Complicaciones: hígado graso, caras de muñeca, baja estatura y abdomen protuberante
Diagnóstico
Examen histológico de los tejidos del hígado
Detección del gen GSD-I
Tratamiento
Terapia nutricional, infusión intragástrica de maicena sin cocer por vía oral
Enfermedad de Pompe
Definición
Mutación en el gen que codifica la enzima ácido-α-glucosidasa
Causas
Deficiencia de la enzima ácido-α-glucosidasa
Acumulación de glucógeno lisosomal en el corazón, el músculo esquelético y liso y el sistema nervioso
Síntomas
Debilidad muscular, problemas respiratorios, pérdida de la audición
Diagnóstico
Ensayo enzimático de la actividad de GAA en sangre
Análisis de mutación GAA
Tratamiento
Terapia de reemplazo enzimático (ERT) con Myozyme® o Lumizyme® (alglucosidasa alfa)
Enfermedad de Cori
Definición
Mutación en el gen que codifica la enzima desramificadora "amilo (α-1→6) glucosidasa"
Causas
Acumulación progresiva de glucógeno que deteriora las funciones fisiológicas de los órganos y tejidos
Síntomas
Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas
Asintomáticos hasta disfunción cardíaca grave, insuficiencia cardíaca congestiva
Diagnóstico
Prueba de actividad de la enzima desramificadora y examen histopatológico.
Tratamiento
Dieta alta en proteínas
No existe un tratamiento efectivo para la hepatomegalia progresiva
Trastorno del metabolismo de purinas y pirimidinas
Deficiencia de adenosina desaminasa
Definición
Acumulación de adenosina y eleva los niveles de ATP
Disminución en la la producción de células T, células B y células natural killer
Causas
Mutación en el gen que codifica la enzima adenosina desaminasa (ADA)
Síntomas
Retraso del crecimiento, infecciones oportunistas, diarrea persistente, dermatitis extensa, neumonía recurrente.
Diagnóstico
análisis genético molecular del gen ADA (deficiencia)
Tratamiento
Trasplante de médula ósea
Uso de ADA bovina
Trastornos del metabolismo de las pirimidinas
Definición
Acumulación del ácido orótico en los tejidos y se excreta en la orina.
Causas
Deficiencia de UMP sintasa
Síntomas
Anemia megaloblástica
Cristaluria orótica
Nefropatía
Malformaciones cardíacas
Diagnóstico
Uso de la cromatografía de gases-espectrometría de masas para el análisis del nivel de ácido orótico urinario
Tratamiento
Terapia de reemplazo con uridina
Uso de alopurinol para reducir el nivel de orotato y la excreción de ácido úrico
Síndrome de Lesch-Nyhan
Definición
Acumulación excesiva de ácido úrico en células que causan toxicidad
Causas
Mutación en el HGPRT gen ubicado en el cromosoma X
Síntomas
Hipotonía y retraso en el desarrollo
Comportamiento persistente de autolesión, dolor en las articulaciones y artritis aguda
Diagnóstico
Proporción urinaria de urato a creatinina superior a 2,0.
Tratamiento
Restringir la ingesta de carnes y mariscos
Uso alopurinol y se recomiendan los AINEs
Trastorno del metabolismo de los lípidos
Enfermedad de Fabry
Síntomas
Expectativa de vida promedio de 15 a 20 años.
Insuficiencia renal, disfunción cardiovascular, neuropatía, accidente cerebrovascular y enfermedades de la piel.
Diagnóstico
Demostración de una marcada deficiencia de α-galactosidasa en sangre o tejidos.
Causas
Defecto genético en la enzima hexosaminidasa-A (Hex-A).
Tratamiento
La terapia de reemplazo de enzimas junto con medicamentos .
Definición
Trastorno de almacenamiento lisosomal recesivo ligado al cromosoma X
Enfermedad de Niemann-Pick
Síntomas
Incluye hígado y bazo agrandados, retraso mental, una clásica mancha rojo cereza en la retina y muerte prematura.
Diagnóstico
Mediante la detección de la actividad de la enzima esfingomielinasa en linfocitos de sangre periférica o fibroblastos de piel cultivados..
Causas
Defecto hereditario en la enzima esfingomielinasa lisosomal.
Tratamiento
Nutrición adecuada con una dieta baja en colesterol.
El trasplante de células madre puede ayudar a curar las enfermedades de tipo A y tipo B.
Definición
Trastorno genético autosómico recesivo
El cuerpo es incapaz de metabolizar la esfingomielina en las células.
Enfermedad de Gaucher
Síntomas
Osteopenia, las lesiones escleróticas, la hepatoesplenomegalia, la anemia, la trombocitopenia y enfermedad pulmonar.
Causas
Deficiencia de la enzima β-glucocerebrosidasa, que normalmente descompone el glucocerebrosido en glucosa y ceramida.
Diagnóstico
Prueba para determinar la actividad deficiente de la enzima glucocerebrosidasa en la sangre ,
Análisis del gen de la enzima β-glucocerebrosidasa.
Tratamiento
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT).
Enfermedad de Tay-Sach
Síntomas
Inician 3-6 meses de edad, con debilidad y retraso progresivas, pérdida de habilidades motoras, parálisis, ceguera, muerte, generalmente entre los 3 y 4 años, además de mancha roja en la retina.
Diagnóstico
Pruebas genéticas moleculares del gen de la enzima HEX-As.
Causas
Defecto genético en la enzima hexosaminidasa-A (Hex-A).
Tratamiento
Brindar apoyo con una adecuada nutrición e hidratación.
El análisis genético y los programas de cribado enzimático pueden ayudar a controlarlo.