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ANEMIAS HEMOLÍTICA CORPUSCULARES - Coggle Diagram
ANEMIAS HEMOLÍTICA CORPUSCULARES
Distúrbios enzimáticos
Défice de glicose-6-fosfato
desidrogenase
Etiopatogenia
O gene responsável pela presença da G6PD está contido no cromossomo X.Doença hemolítica ligada ao sexo masculino , quase que exclusivamente
Causas
Infecções e outras doenças agudas,fármacos ( antimaláricos, Sulfonamidas e sulfonas,,antibacterianos,analgésicos,Anti-helminticos), feijão fava.
FISIOPATOLOGIA
A hemoglobina e a membrana dos eritrócitos, em geral, são protegidas de estresse oxidante pela glutationa reduzida (GSH). Na deficiência de G6PD, a síntese de NADPH e de GSH está diminuída.
Aspectos clínicos
Em geral é assintomática. As principais síndromes clínicas que podem ocorrerr são:Anemia hemolitica aguda em resposta a estresse oxidante,icterícia neonatal e raramente, anemia hemolítica congênita não esferocítica. Depende da variante G6PD.
Diagnóstico
Esfregaço com corpúsculos de Heinz.
Doseamento de G6PD - testes semiquantitativos se sem crises,testes quantitativo após crise hemolítica (desencadeada por fármacos, infeções, acidose, favas0
Tratamento
Suspensão do fármaco lesivo,qualquer infecção subjacente é tratada, o débito urinário é mantido alto e transfusões de glóbulos serão indicadas se necessárias pela gravidade da anemia..Bebês com deficiência de G6PD, em casos graves, podem precisar de fototerapia e exsanguineotransfusão.
Esferocitose congênita-Distúrbios da membrana eritrocitária.
Quadro clínico
Esplenomegalia,icterícia, calculose biliar, baço palpável
Patogênese
Transmitida como caráter dominante.Há defeito da membrana dos eritrócitos ao nível do citoesqueleto (espectrina),tornando o glóbulo incapaz de manter a função normal da bomba de K+ e Na+, havendo passagem anormal desses íons através da membrana.Para manter o K+ dentro das células e eliminar o Na+, ocorre gasto excessivo de glicose.Quando as hemácias passam por local pobre em glicose, como o baço, elas se modificam, tornam-se esféricas e são mais facilmente destruidas ai ou em outros locais ricos em células macrofágicas.
Mutações que ocorrem nos genes da alfa ou beta- espectrina , como também na ankirina,na proteína banda 3 ou na proteína banda 4.2
Achados hematológicos
Microcitose (esferócitos e reticulócitos) e fragilidade osmótica aumentada
Tratamento
Esplenectomia é a medida terapêutica de escolha,evitando ou adiando ao máximo em crianças menores de 5 anos.
suplementação com ácido fólico.
Eliptocitose hereditária - Distúrbios da membrana eritrocitária
Patogênese
Alteração das proteínas que estão relacionadas com as interações horizontais ( espectrina, proteína 4.1 e glicoforina C.)
Apresenta semelhança clínicas e laboratóriais com a esferocitose, exceto pela morfologia dos eritrócitos na distensão sanguínea,mas em geral é um distúrbio clinicamente mais leve.
Achados hematológicos
Sangue periférico: eliptócitos,esferócitos,celulas fragmentadas, em pacientes homozigotos tem-se acentuada poiquilocitose no esfregaço.
Tratamento
Espenectomia após os 5 anos.
Hemoglobinopatias
Hemoglobinopatia C
Etiopatogenia
Corresponde á substituição do ácido glutâmico na posição 6 da cadeia beta pela lisina.
Pode ter caráter homozigoto (HbCC) ou heterozigótico (HbAC).Em ambos os casos as manifestações hemoliticas são discretas.
Quadro clínico
É de uma doença falciforme de intensidade não muito acentuada.As crises hemoliticas são mais amenas, e há esplenomegalia em muitos casos.As oclusões vasculares também estão presentes, episódios dolorosos e necroses ósseas.
Diagnóstico
Se baseia na prova de facização e na eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose.
Achados hematológicos
Na extensão sanguínea, a presença de
5 a 30% de codócitos.
Anemia falciforme - hemoglobinopatia S
Etiopatogenia
É uma doença autossômica recessiva, caracterizada pelo estado homozigoto para a hemoglobina S (HbS).A causa da alteração hemoglobinica é a substituição do ácido glutâmico por uma Valina na posição 6 do segmento A da cadeia polipeptídica beta.A hemoglobina S (HbS) é formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta ( alfa2 beta2), cujos genes alfa são normais, mas os genes beta de tipo beta S.
Formam-se as hemácias em foice ou falciformes.Isso ocorre porque a HbS libera o O2 mais rapidamente do que a HbA, que também existe nas células.A falcização é fenomeno irreversível depois de algum tempo..
Quadro clínico
Tromboses
Crises dolorosas ( musculares,abdominais, dores no peito, priapismo)
Úlceras das pernas
Crises de aplasia medular
Crises de sequestração- em crianças pequenas o baço aramazena grande quantidade de hemácias, causando anemia profunda.
Crise de insuficência renal
Insuficiencia gonodal e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários
Sintomatologia ligada à presença de caculose vesicular.
Achados hematológicos
Drepanócitos, eritroblastos, policromatofilia,poiquilocitose,anisocitose, pontuação basófila, corpúsculo de Howell-Jolly, hemácias em alvo.
Tratamento
Baseia-se na hidratação, no combate a dor e na oxigenoterapia.
Hemoglobina falciforme
HbSC (heterozigótico com HbC): doença falciforme branda.
HbAS ( heterozigótico com HbA): Traço falciforme.
HbSS (homozigótico): doença falciforme
Talassemias
Etiopatogenia
Ocorre diminuição da síntese das cadeias globínicas alfa e beta que compõem a hemoglobina.
O termo talassemia é reservado aquelas situações em que há redução ou ausência de síntese das cadeias peptídicas da molécula de hemoglobina, enquanto as alterações estruturais dessas cadeias são denominadas hemoglobinopatias.
Alfa- talassemia (alfa Thal)- há redução (alfa +) ou ausência ( alfa °) das cadeias alfa.
Beta- Talassemia ( beta Thal) - há redução ( beta +) ou ausência ( beta°) das cadeias beta.
Sigma beta-talassemia - são formas mais raras.
Alfa-talassemia
Deleção de 2 genes em CIS - Traço - alfa°. Tem-se microcitose, quadro anêmico + evidente, com Hb aproximadamente 11g/dL, Ht pouco abaixo do norma, corpos HbH (++).l
Deleção de 2 genes em homozigose - talassemia - alfa+ .Sintomas e achados hematologicos identicos ao da Traço - alfa°.
Deleção de 1 genes em CIS - traço ( alfa+). Sintomas discretos de anemia. Hemograma com valores mínimos, mas dentro dos limites da normalidade.
Deleção de 3 genes - Doença da HbH - alfa Talassemia.Tem-se microcitose e anemia significantes, resultando em esplenomegalia, HB abaixo de 10 g/dL, HT 32-35 e corpos de HbH.
Nenhum gene funcionante é incompativel a vida -HB BART.
Normal - 4 genes funcionantes.
Beta-Talassemias
Beta-Talassemia Intermédiária
Microcitose, anemia ( Hb: 7-10g/dL), HbF 10% - 50%, Hb A2 maior que 4%.
Beta-Talassemia Maior
Anemia com Microcitose, células em alvo, dacriócitos, fragmentos, pontilhado basofilico, corpúsculo de Howell-Jolly, eritroblastos, aumento do retículocito, aumento de ferro sérico, diminuição CTLF e aumento de bilirrubina.
Beta-Talassemia menor
Microcitose, anemia leve, aumento de HbA2 compensátorio
Dagnóstico
Teste de Resistência Globular
Eletroforese de hemoglobina
Tratamento
Formas leves de Talassemia não requerem tratamento, devendo-se evitar o uso de ferro para impedir o seu acúmulo no fígado e no músculo.
Transfusões de sangue - consegue inibir a eritropoese exagerada, que é uma constante nos Beta°- Talassêmicos.
Quelantes de ferro - remover o ferro depositado em tecidos como o fígado e coração.
Transplante de Medula Óssea - em crianças pequenas , o transplante representa a oportunidade de cura.