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Enfermedades estructurales
Filamentos intermedios
Vimentinas
Neurofilamentos
Queratinas neutras
Laminoporteinas
Queratinas acidas
Proteinas normales
Q1-Q8-Hb1
Vimentina , desmina,periferina
Q9-Q20
Queratina
contribuye a la estabilidad mecánica de las células y del tejido epitelial epidérmico en su conjunto;
Mutaciones
Tipo I
Tipo II
Anomalías
Colágeno
cadenas polipeptidicas
cadena a
Genes de colágeno
COL1A1 ,COL1A2 , COL1A3
Osteogenesis imperfecta
OI(Tipo I)
Traumatismos
Sindrome de Marfan
trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo
afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto
B-globulinas
Regulación genica
RCL
Familia genica
gen épsilon
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
Talasemia
trastorno sanguíneo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal.
