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Distrofia Muscular de Duchenne - Coggle Diagram
Distrofia Muscular de Duchenne
Manifestaciones clínicas
Se basan inicialmente en debilidad ósea y muscular, y retraso del habla
Retraso del habla
Problemas de la conducta
Retraso en el aprendizaje
“Marcha de pato”
Postura lordótica lumbar
Signo de Gowers → niño en decúbito prono y al levantarse usa los brazos para apoyarse por músculos de la cadera y pierna alta son débiles.
Músculos proximales de extremidades presentan debilidad antes que los distales y primero se da en piernas.
Complicación: necesidad de silla de ruedas
Pérdida de la movilidad
Retraso psicomotriz
Dificultad para saltar, correr, o subir escaleras
Huesos débiles y frágiles
Escoliosis
Pérdida de la función respiratoria
Falla respiratoria
Cardiomiopatías: regurgitación mitral
Falla cardíaca
Arritmias
Caídas frecuentes
Fracturas vertebrales
Pseudohipertrofia de la pantorrilla
Diagnóstico
Entre la edad de 2-5 años, debido a:
Sospecha de retraso en la capacidad de marcha
Debilidad muscular proximal agudizada en cintura pelvifemoral --> no puede saltar o correr, dificultad para tener una posición supina desde decúbito dorsal (signo de Gowers), subir escaleras
Pseudohipertrofia simétrica en gastrocnemios.
Realizar evaluación de CPK sérica.
Enzima liberada de la fibra muscular dañada que se eleva en suero entre 50-100 veces por encima del valor basal en pacientes que presentan DMD.
Ya realizado el diagnóstico no es recomendable para evaluaciones posteriores ya que no mide el progreso de la enfermedad.
Generalidades
Distrofinopatías --> conforman 80% de todas las distrofias musculares que afectan a hombres principalmente.
Enfermedad recesiva ligado a X.
También hay casos donde podemos encontrar a mujeres afectadas
La distrofia de Duchenne (DMD) es el padecimiento neuromuscular hereditario más frecuente
Incidencia de 1 en 3,800-6,300 recién nacidos varones vivos.
Mutaciones en gen codificante para distrofina (Xp21.2-p21.1).
Gen DMD --> segundo más grande del genoma humano
Puede presentar deleciones o pérdida de exones completos
Asesoramiento genético
Una tercera parte de los casos de esta distrofia muscular se presentan como casos únicos (no necesitan antecedentes familiares), teniendo un riesgo bajo de recurrencia, sin embargo, hay un 10% de riesgo de recurrencia por mosaicismo germinal.
La evaluación CPK es un buen método para identificar a las portadoras, es específico y sensible ya que solo el 30 a 50% de las mujeres portadoras obligadas de DMD/DMB muestra concentraciones elevadas de la enzima
A una persona con DMD se le debe administrar corticosteroides, si no, deberán necesitar silla de ruedas antes de los 12 a 13 años.
Su sobrevida media sin tratamiento es de 19 años, donde su fallecimiento se debe a:
Bronconeumonía
Insuficiencia progresiva respiratoria
Miocardiopatía