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PATOLOGÍAS
RELACIONADAS CON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES
DALTONISMO
Enfermedad consistente en la dificultad para diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante se encuentra en el cromosoma X.
Ocurre cuando existe un problema con los pigmentos en algunas células sensibles del ojo que perciben el color.
HEMOFILIA
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen en la coagulación dela sangre. Se trata de un alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.
Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de factores que la componen, que se necesitan para que la sangre coagule.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Es una enfermedad hereditaria que causa debilidad progresiva y atrofia de los músculos esqueléticos y del corazón.
La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.
SÍNDROME DE TURNER
Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona.
SÍNDROME DE TRIPLE X
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres.
Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
SÍNDROME DE DUPLO Y
Condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo..
También conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños. Otros de los posibles síntomas son los siguientes: problemas en el lenguaje oral y en el procesamiento del lenguaje oral, problemas de coordinación, debilidad muscular, temblores en las manos y dificultades en el comportamiento.
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
ICTIOSIS
Es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y que provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez.
HIPERTRICOSIS AURICULAR
Es un tipo de herencia holándrica, lo que quiere decir que está determinada por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual pasa solo de padres a hijos.
En particular la Hipertricosis auricular se caracteriza por la presencia de pelos en el pabellón auricular y es de expresividad variable.
