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ANOMALIAS CROMOSOMICAS AUTOSOMICAS - Coggle Diagram
ANOMALIAS CROMOSOMICAS AUTOSOMICAS
1.¿QUE ES ?
Son aquellas alteraciones en el numero de copias de alguno de los cromosomas no sexuales
Los mas frecuentes son los triosomas, es decir, la aparición de un cromosomas mas en una pareja.
2.PUEDEN TENE PROBLEMAS
ESTRUCTURALES
NUMERICOS
Alteraciones en el numero de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales
Puede causar
Sindrome de Turner
Monosomia de los cromosomas sexuales 45, X
Sindrome del doble Y
llamado aveces sindrome del sepermacho 47, XYY
Sindrome de de klinefelter
Trisomía de los cromosomas sexuales 47, XXY
Sindrome del triple X
Llamado aveces sindrome de la superhembra 47, XXX
autosomopatias
afecta alguno de los 22 pares de autosomas
Trisomias
Edwards (+18)
Patau (+13)
Down (+21)
Dilecciones
Maullido de gato (-5p)
Gonosomopatias
MUJER
Turner (XO)
TripleX (XXX)
VARON
Klinefelter (XXY)
Y adicional (XYY)
Afecta a cromosomas X o Y
Otros factores que pueden causar esto son
Alteracion cromosomicas parentales
Mosaisicismo parental
Genes recesivos de no disyuncion
Radiación
edad
Agente químicos, infecciones, etc
3.PREVENCION
La ecografía nos permite observar signos de alerta o se sospecha de anomalías cromosómicas
EL diagnostico definitivo se basara en la obtención de células fetales para detectar la anomalía cromosómica si existe
4.TRATAMIENTO
Los tratamientos varian dependiendo la enfermedad
Síndrome de klinefer
Para los adolescentes, tratamiento con testosterona de por vida
Los varones con el síndrome de Klinefelter, en general, mejoran mucho con tratamiento logopédico y finalmente pueden tener buen rendimiento escolar.
Para los niños, terapia del habla y del lenguaje
Sindrome de turner
Terapia con hormona de crecimiento
Terapia de reemplazo de estrógenos
Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
El tratamiento con hormona del crecimiento puede estimular el desarrollo.