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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, ESTUDIANTE: JHUREYMA PARDO ESTEBAN …
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
Acuñado por el médico británico Archibald Garrod en 1902
Descubrió el primer trastorno metabólico "Alcaptonuria" en humanos
Primer hombre que definió las bases bioquímicas de la alcaptonuria
Su trabajo fue la base para el desarrollo de un nuevo campo de la Genética Bioquímica Humana.
Con Edward Tatum demostró científicamente sus hallazgos en 1941
Propusieron la teoría de un gen, una enzima
Esta teoría es generalmente (pero no exactamente) correcta.
Base genética
Es la mutación en genes individuales
Es el cambio del genoma humano (genes)
Causas
Radiaciones UV
Alimentos no saludables
Factores ambientales.
Exposición de virus, bacterias patógenas
Consecuencia
Enfermedades
humanas hereditarias
Grupo de trastornos metabólicos hereditarios
TRASTORNOS DEL METABOLISMOS DE LOS AMINOÁCIDOS
Se definen por la acumulación de intermediarios metabólicos que causan daños específicos en tejidos y órganos.
FENILCETONURIA (PKU)
Error congénito autosómico recesivo común de la fenilalanina
Causa
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
Síntomas clínicos
Retraso menta
Disfunciones neurológicas
Eccema en bebés
Diagnóstico
Examen de sangre para estimación del nivel de fenilalanina.
Cromatografía de gases y de masa
Tratamiento
Restricción de la ingesta de alimentos con fenilalanina.
Terapia con sapropterina.
ALCAPTONURIA
Primer error congénito del metabolismo descubierto por Garrod
Causa
Deficiencia de homogentisato 1,2 - dioxigenasa
Síntomas clínicos
Inflamación en cartílago.
Artritis
Diagnóstico
Nivel de ácido homogentísico en orina.
Tratamiento
Suplementación de vitamina c.
Dieta baja en proteínas.
Terapia oral con nitisinona.
ALBINISMO
Causa
Mutación en la enzima tirosina hidroxilasa
Síntomas clínicos
Piel extremadamente pálida
Mala visión
Cabello blanco
Diagnóstico
Hallazgo bioquímico de hipopigmentación de la piel y cabello
Prueba genética molecular sobre el gen OCA.
Tratamiento
No hay un tratamiento. pero se requiere la corrección visual, uso ropa protectora, sombrero con ala y anteojos oscuros.
DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA
Síntomas clínicos
Daño neurológico por hiperamonemia.
Edema cerebral
Letargo
Anorexia
Convulsiones
Diagnóstico
Medición de los niveles de amoniaco, arginina, arginosuccinato en plasma
Medición de los ácidos oróticos en orina.
Causa
por la actividad catalítica defectuosa o total de las primeras 5 enzimas involucradas en el ciclo de la urea.
Tratamiento
Dieta baja en proteínas
Fenilbutirato de sodio, medicamento.
Transplante he`´pático.
IEM: CONSECUENCIAS METABÓLICAS
Afecta una vía metabólica a nivel bioquímico
Acumulación de metabolitos intermedios
Falta de un producto esencial
Acumulación de un sustrato
Interferir con la función metabólica normal
TRASTORNOS DEL METABOLISMOS DE PURINAS Y PIRIMIDINAS
DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA
Síntomas clínicos
Infecciones oportunistas
Diarrea persistente
Retraso del crecimiento
Dermatitis tensiva
Neumonía recurrente
Diagnóstico
La estimación de la actividad catalítica de ADA en las células sanguíneas
El análisis genético molecular del gen ADA se puede realizar para la deficiencia de ADA.
Causa
Mutación en el gen que codifica la enzima adenosina desaminasa (ADA)
Tratamiento
El trasplante de médula ósea es la mejor opción
LA DEFICIENCIA DE HGPRT CONDUCE A LA ENFERMEDAD DE GOTA
Síntomas clínicos
Hipotonía
Retraso en el desarrollo
autolesión (morderse los dedos, las manos, los
labios y las mejillas
Diagnóstico
La estimación de la concentración alta de urato
La actividad de la enzima HGPRT en suero
Causa
Alto nivel de ácido úrico
en la sangre (hiperuricemia)
Tratamiento
Se debe restringir la dieta rica en carnes y mariscos que contengan ácido úrico.
allopurinol se puede utilizar para tratar a las personas con gota
Fármaco antiinflamatorio no esteroideo (AINE)
ACIDURIA ORÓTICA
Síntomas clínicos
Cristaluria orótica
Nefropatía
Malformaciones cardíacas
Anemia megaloblástica
Diagnóstico
Cromatografía de gases-espectrometría de masas
Causa
Deficiencia de UMP sintasa
Tratamiento
Terapia de reemplazo con uridina
El alopurinol es útil para reducir el nivel de orotato y la excreción de ácido úrico.
TRASTORNOS DEL METABOLISMOS DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
GALACTOSEMIA
Tratamiento
Terapia nutricional.
Dieta sin galactosa y lactosa.
Formula de soya (Bebés).
Restricción dietética de productos lácteos.
Diagnóstico
Niveles totales de galactosa.
Ensayo enzimático de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa en la sangre.
Síntomas clínicos
Convulsiones.
Irritabilidad.
Letargo.
Poco aumento de peso.
Ictericia.
Vómitos.
Causa
Mala codificación de la enzima Galactosa-1-fosfato uridil transferasa, galactoquinasa y la epimerasa.
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA (HFI)
Síntomas clínicos
Niveles bajos de azúcar en sangre.
Dolor abdominal.
Vómitos.
Debilidad.
Diagnóstico
Detección directa de la actividad catalítica de la enzima Aldolasa B en tejido hepático y renal.
PCR (detección del gen aldolasa-B mutado).
Causa
Deficiencia catalítica de una enzima aldolasa-B
Tratamiento
Tratamiento nutricional.
Dieta sin fructosa.
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA LACTOSA (HLI)
Síntomas clínicos
Calambres abdominales
Diarrea
Flatulencia.
Irritación intestinal.
Diagnóstico
Ensayo bioquímico directo de actividad de lactasa de una muestra de yeyuno.
Técnica molecular (identificar el gen defectuoso de la lactasa).
Causa
Falta o cantidades insuficientes de la enzima lactasa.
Tratamiento
Dieta libre de fructosa y lactosa.
Ingesta limitada de productos lácteos.
TRASTORNOS DEL METABOLISMOS DE LOS LÍPIDOS
ENFERMEDAD DE FABRY
Causa
Mutación de gen que codifica la galactosidasa.
Síntomas clínicos
Insuficiencia renal
Disfunción cardiovascular
Neuropatía
Diagnóstico
Deficiencia de a-galactosidasa A en sangre.
Tratamiento
Terapia de reemplazo de enzimas.
Medicamentos
ENFERMEDAD DE
NIEMANN-PICK
Síntomas clínicos
Agrandamiento del hígado y el bazo.
Retraso mental
Una mancha roja en la retina.
Diagnóstico
Detección de la enzima esfingomielinasa en linfocitos de sangre periférica.
Causa
Tipo A y B, defecto hereditario en la enzima esfingomielinasa lisosomal.
Tratamiento
Nutrición adecuada
Trasplante de células madre.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Síntomas clínicos
Osteopenia
Lesiones escleróticas
Hepatoesplenomegalia
Diagnóstico
Análisis del gen de la enzima y glucocerebrosidasa.
Causa
Deficiencia de la enzima y glucocerebrosidasa.
Tratamiento
Terapia de reemplazo de enzimas (ERT)
Terapia de reducción de sustrato (SRT)
ESTUDIANTE: JHUREYMA PARDO ESTEBAN
SECCIÓN: 4K1