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Inmunodeficiencias primarias - Coggle Diagram
Inmunodeficiencias primarias
Síndrome de DiGeorge
Disfunción de timo- hipoplasia del timo- disminución en el número de linfocitos T
Disfunción de linfocitos B, enfermedades autoinmunes
Deleción en el croma 22
Defectos en el corazón, sistema respiratorio, aparato gastrointestinal
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Sindrome con inmunodeficiencias bien definidos: enfermedades que asocian, al defecto inmunitario, manifestaciones que afectan a otros organos
Presentan una herencia ligada al cromosoma X, se debe a mutaciones en el WASP (xp11.4 - p11.21 que codifica a la proteinas WAS del síndrome
Proteínas WAS se expresa en células hematopoyeticas y es importante para el correcto funcionamiento de los linfocitos y de las plaquetas
Déficit en la función de los linfocitos y plaquetas
Se presenta con la triada de las infecciones de repetición, eczema y microtrombocitopenia
Ataxia telangiectasia
Síndrome con inmunodeficiencias bien definidos
Enfermedad autosómica recesiva causa por una mutación en el gen ATM que presenta ataxia, telangiectasias oculares e inmunodeficiencias de grado variable
Gen ATM: provee instrucciones para hacer una proteína que participa en el control de la división celular y que se involucra en la reparación del ADN
Personas con AT tienen el sistema inmune débil (susceptibles a infecciones por bacterias y virus) pueden desarrollar infecciones crónicas en los pulmones
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Constituyen el grupo más frecuente de IDP
El espectro clínico e inmunológico, pacientes con una reducción grave de todos los isotipos de inmunoglobulinas séricas y ausencia de linfocitos B (agammaglobulinemia)
Fenotipo clínico común: Infecciones crónicas y recurrentes, inflamación crónica y autoinmunidad
La presencia de hipogammaglobulinemia es el principal indicador y su manifestación principal son las infecciones bacterianas recurrentes, que ocurren predominante
Déficit selectivo de IgA
Se define como la disminución del nivel sérico de igA (<7 mg/dl) en presencia de concentraciones normales de los otros isotipos de Igs y una adecuada produccion de anticuerpos
Los individuos selectivo de IgA son asintomáticos
Inmunodeficiencias combinadas parciales o profundas (IDCP)
Grupo heterogéneo de trastorno caracterizado por una reducción incompleta del número o la actividad de células T
El componente de inmunodeficiencia de está enfermedad es menos graves que el de las IDCG
Se conserva cierta capacidad para responder a los organismos infecciosos
Se asocian comúnmente con desregulación inmune
Incluye autoinmunidad, enfermedades inflamatorias y una producción elevada de IgE11
Las inmunodeficiencias primarias son genéticamente determinadas y pueden ser hereditarias
Los criterios clínicos de sospecha son
Infecciones recurrentes
Infecciones crónicas
Infecciones por agentes no habituales
Respuesta incompleta a tratamiento
Infecciones severas con vacunas a agentes vivos