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Enfermedades hereditarias del tejido conectivo - Coggle Diagram
Enfermedades hereditarias del tejido conectivo
Enfermedad de Marfan
Definición
Presenta pleiotropía y penetrancia casi al 100%.
Mutación en el gen que codifica la fibrilina, FBN1.
De transmisión autosómica dominante.
Incidencia y prevalencia
1/9800 de incidencia mínima de nacimientos al año.
En 1/3000 y 1/20000 habitantes.
Sin diferencias en género ni etnia, de distribución mundial.
Etiología
Mutaciones: 90% en el gen de FBN1, 10% en receptor de TGF-B
70% - 85% Casos hereditarios, 20% - 15% Casos de novo.
Mutación más frecuente: Unidad cbEGF.
Patogenia
Rigidez aórtica, capa media.
Aumento de la tensión parietal, capa media de la aorta afectada.
Destrucción de fibras elásticas de la capa media de la aorta.
Elastólisis exagerada por desequilibrio de metaloproteasas.
Diagnóstico
Criterio de GHENT
Criterio mayor
Alta especificidad, es infrecuente. Se precisa de al menos uno en dos sistemas afectados y uno tercero.
Criterio menor
Menor trascendencia, compromiso de órgano o sistema.
Sistemas
Esquelético, ocular, cardiovascular pulmonar, piel y tegmentos, duramadre.
Diferencial
Se evalúa afectación cardiovascular, oftálmica y Hábito Marfanoide.
Manifestaciones clínicas
Esqueléticas
Aracnodactilia, escoliosis y cifosis.
Cardiovasculares
Insuficiencia, disección y ruptura aórtica.
Oculares
Subluxación del cristalino.
Asociados
Ectasia de caso dural.
Tratamiento
Farmacológico
Betabloqueantes
Bloqueo del sistema SAAR
Cirugía profiláctica de la aorta proximal.
Osteogénesis Imperfecta
Definición
Enfermedad autosómica dominante
Alteraciones cualitativas y cuantitativas en el colágeno tipo I
Conocida como "enfermedad de los huesos de cristal"
Manifestaciones clínicas
Fracturas frecuentes que no cesan en adultos
Fragilidad ósea
Cifoescoliosis en el 60-80% de los pacientes
Dentinogénesis imperfecta
Tratamiento
Uso de bisfosfonatos para disminuir el dolor óseo.
Se da por combinación de fármacos y terapias (incluso intervenciones quirúrgicas).
Busca prevenir fracturas, fortalecer estructuras óseas y frenar el desarrollo de la escoliosis.
Otras alternativas: administración cíclica de pamidronato, terapias génicas para reemplazar COL, o aumentar alelos de colágeno sanos, y trasplante de médula ósea.
Diagnóstico
Uso de historia clínica y familiar, examen físico y test de imágenes.
Examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).
Etiología y Patogenia
Mutación de uno de los dos genes que codifican el colágeno tipo I: COL1A1 o COL1A2.
+90% de pacientes presentan anomalías en la proteína estructural principal de la matriz extracelular ósea
Tipos Clínicos (clasificación de Sillence)
Tipo I: Osteoporosis temprana. Presencia de escleróticas azules. Tendencia a la equimosis
Tipo III: Padecen de escoliosis, osteoporosis, ensanchamiento metafisario
Tipo II: Tipo más grave de la OI. Mortal en el periodo perinatal
,
Tipo IV: Forma moderadamente grave. Pacientes de corta estatura
Tipo V: Banda densa adyacente al cartílago de crecimiento de los huesos largos. Callos hipertróficos en puntos de fractura. Restricción de la rotación entre radio y cúbito.
Tipo VI: Se identifica con biopsia ósea. Apariencia de escamas de pez en observación microscópica
Tipo VII: Forma autosómica recesiva aislada en el norte de Québec
Síndrome de Hiperlaxitud articular
Manifestaciones clínicas
Tendencia a artrosis y osteoporosis.
Alteraciones en piel, artralgias, mialgias, crujido de articulaciones.
Subluxaciones, tendinitis recurrente y dolor de espalda.
Diagnóstico
Por criterio de Brighton y ecocardiograma.
Diferencial: Con Síndrome de Ehlers Danlos Vascular, síndrome de Marfan, Osteogénesis imperfecta, etc.
Histología y herencia
Fibras elásticas con anormalidades en el 76%.
Glóbulos de ácido hialurónico de forma estrellada.
Probable defecto del gen Tenascina-X
Tratamiento
Medidas preventivas: Evitar sobre-extensión de las articulaciones, realizar ejercicios de estiramiento y fortalecimiento.
Fase aguda: Reposo de la articulación, aplicación de calor o frío.
Fase crónica: Analgésicos
Cinesiterapia: Restablecer el rango de movilidad normal.
Definición
De transmisión autosómica dominante.
Afecta articulaciones y tendones.
Alteraciones en órganos como consecuencia de la debilidad de los tejidos.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Epidemiología
1/5000-10000 nacimientos.
Sin distinción de género, raza y etnia.
SED de tipo clásico, hiperlaxitud y vascular son más frecuentes.
Síntomas, generalmente, empiezan en la infancia.
Patogenia
Defectos del colágeno y otras proteínas de la ME de vario tejidos.
Altera estructura, síntesis, modificaciones posteriores a la traducción o estabilidad de los colágenos implicados.
Definición
Mutación en COL3A1 y de novo.
De tipo recesivo: Solo atribuido a defectos en sistemas enzimáticos de la biosíntesis de colágeno.
Autosómica dominante.
Afecta piel, articulaciones y paredes de vasos sanguíneos
Manifestaciones clínicas
Retraso de la sedestación y en la marcha.
Separación amplia de los ojos y amplio puente nasal.
Hiperelasticidad cutánea o hiperextensibilidad.
Hipermovilidad de articulaciones.
Complicaciones
Infrecuentes
Neuropatías del plexo braquial y lumbosacro.
Complicaciones cardíacas.
Ectasia colónica a nivel intestinal.
Frecuentes
Rotura del colón sigmoides y recto.
Hemorragias digestivas
Vascuclares: EDS tipo I y IV
Tratamiento
Fisioterapia diseñada para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones
De tipo vascular: cuidados quirúrgicos particulares
En algunos casos, el especialista recomienda algún dispositivo de inmovilización para prevenir la dislocación de articulaciones
Diagnóstico
Por signos mayores ( Piel delgada y transparente, hematomas, etc).
Por signos menores (Acrogeria, ruptura de tendones o músculos, etc).