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Síndrome de Marfan - Coggle Diagram
Síndrome de Marfan
Pruebas diagnósticas
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Tres de cinco características craneofaciales: dolicocefalia, enoftalmos, fisuras palpebrales dirigidas hacia abajo, hipoplasia malar y retrognatia
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En ausencia de historia familiar, se diagnostica si existe:
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Dilatación de la raíz de la aorta con puntuación score Z ≥ 2 y existe una variante patogénica en el gen FBN1.
Dilatación de la raíz de la aorta con puntuación score Z ≥ 2 y puntaje ≥ 7 en tabla de características sistémicas.
Ectopia lentis y existe una variante patogénica en el gen FBN1 que se asocia con alguna patología aórtica.
En presencia de historia familiar, se diagnostica si existe:
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Dilatación de la raíz de la aorta con puntuación score Z ≥ 2 en mayores de 20 años y ≥ 3 en menores de esta edad; aunado a la historia familiar.
Generalidades
Tiene una incidencia de 1 en 10,000 nacidos vivos y 1 en 5000 norteamericanos.
Trastorno autosómico dominante que afecta el sistema cardiovascular, el esqueleto y los ojos; sus características son causadas principalmente por tejido conectivo elástico
La causa de este trastorno es por mutaciones en el gen que codifica la fibrilina (FBN1). La gravedad de la enfermedad es variable ya que, si la aorta se ve afectada, se puede poner en riesgo la vida.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones características para el síndrome son:
- Hábito marfanoide
Talla alta
Delgado
Poca grasa subcutánea
Extremidades largas
- Aracnodactilia
- Estrías
- Bulas en el pulmón
- Ectopia lentis
- Insuficiencia de la válvula aórtica
Según su fenotipo:
Cara
- Cara larga y estrecha con enoftalmos
- Fisuras palpebrales hacia abajo
- Hipoplasia malar
- Micrognatia
- Paladar ojival
- Dolicocefalia
Piel
- Estrías → hombros, axilas, tórax, caderas, muslos y rodillas
- Piel suave
- Hernias inguinales/incisionales
Respiratorio
- Bulas en el pulmón
- Disminución de elasticidad alveolar
- Apnea obstructiva del sueño
- Deformidades en la caja torácica
Ojos
- Desprendimiento de la retina
- Ectopia lentis
- Miopía (más común)
- Cataratas
- Glaucoma ángulo abierto
- Hipoplasia de dilatador del iris (pupila pequeña)
Cardiovascular
- Dilatación de la aorta → insuficiencia de válvula aórtica → Sangre se escapa de regreso al ventrículo izquierdo en diástole
- Necrosis quística de la capa media → degeneración de túnica media → debilitamiento de la aorta → susceptible a:
* Aneurisma → dilatación de vaso sanguíneo
* Disección → la íntima se desgarra y la sangre se vierte en una falsa cavidad en la pared del vaso
* Ruptura → desgarro completo que permite que la sangre se escape del vaso
- Prolapso de válvula mitral → válvula mitral se protruye dentro de la aurícula izquierda durante sístole.
Esquelético
- Hábito marfanoide
- Aracnodactilia
- Crecimiento excesivo de las costillas:
Pectus excavatum: pecho se hunde
Pectus carinatum: pecho se protrude hacia afuera.
- Escoliosis
- Incapacidad de extender los codos hasta 180 grados
- Hiperlaxitud
Articulaciones flexibles
Prueba de wrist : muñeca
Prueba de thumbs: pulgar
- Paladar estrecho que aglutina los dientes
Asesoramiento genético
Síndrome de Marfan se debe a variantes patogénicas en el gen FBN1, encargado de codificar para proteína fibrilina-1. Se caracteriza por tener una expresividad variable tanto intra como interfamiliar, dando como resultado que la edad de inicio de las manifestaciones clínicas sean distintas entre pacientes. Su incidencia estimada es de 1 en 5000 recién nacidos vivos, donde más del 25% de los casos se debe a eventos de novo, lo que significa que no provienen de información genética heredada.