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Síndrome de wiskott aldrich - Coggle Diagram
Síndrome de wiskott aldrich
Definición
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria ligada al cromosoma X que se caracteriza por la tríada clásica de eccema, inmunodeficiencia severa y microtrombocitopenia
etiologia
El gen para la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) está localizado en el brazo corto del cromosoma X en el sitio Xp11.22-p11.23, una alteración molecular a este nivel origina la enfermedad
FUNCIONES DEL GEN WASP
Señalización y el reordenamiento del citoesqueleto
FISIOPATOLOGIA
Presentación de antígenos y señalización leucocitaria defectuosas con mayor susceptibilidad a las infecciones por patógenos oportunistas, más comúnmente en el tracto respiratorio, el tracto gastrointestinal y la piel.
MANIFESTACIONES CLINICAS
inmunodeficiencia severa
microtrombocitopenia
eccema
DIAGNOSTICO
Por citometría de flujo el número de linfocitos circulantes puede ser normal, discretamente disminuido o francamente disminuido a expensas de linfocitos T, los linfocitos B pueden estar normales o moderadamente disminuidos.
El diagnóstico definitivo es mediante la detección de la mutación en el gen WASP.
