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SINDROMI MUCOPOLISACCARIDOSI - Coggle Diagram
SINDROMI MUCOPOLISACCARIDOSI
Hurler-Scheie (MPS-I)
deficit enzima alfa-L-ialuronidasi
accumulo progressivo di mucopolisaccaridi nel tessuto connettivo
zone colpite
apparato gastrointestinale
zona oculare
offuscamento cornea
apparato respiratorio
forme severe colpito SN
ci sono 3 varianti con gravità variabile
associato a catabolismo GAG
Hunter (MPS-II)
deficit alfa-iduronsolfato-solfatasi
comporta accumulo dermatansolfato e eparansolfato
legata all'X
sintomi
bassa statura
tratti grossolani volto
lingua ingrossata
epatomegalia
ritardo crescita
complicanze cardiache e muscolari
disturbi uditivi
ridotta motilità articolare
decorso lento
due forme
grave (no SN)
lieve
San Filippo (MPS-III)
accumulo di eparansolfato
deficit enzimi dipende da tipo
4 tipologie (A, B, C, D)
tipo A è più grave
Sintomi
tratti nanismo
anomalie muscolo-schel.
degenerazione SNC
disturbi uditivi e sonno