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PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES -…
PATOLOGÍAS
RELACIONADAS CON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES
HEMOFILIA
Enfermedad en la que las mujeres
suelen ser únicamente portadoras
Mientras que los hombres son
los que padecen la enfermedad
tenemos
HEMOFILIA A
Causada por un rasgo hereditario
recesivo ligado al cromosoma X
En las mujeres, si uno de ellos no puede cumplir su función, el otro puede producir suficiente factor VIII.
Hombres sólo disponen de un
cromosoma X sí padecen hemofilia.
HEMOFILIA B
Las mujeres pueden ser portadores debido a que el factor defectuoso está el cromosoma X.
Hombres no pueden equilibrar la
falta del gen y padecen hemofilia.
Denomina enfermedad de Christmas e implica la deficiencia o falta de factor IX.
DALTONISMO
Enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que ocasiona dificultad para distinguir los colores.
Si un hombre hereda un cromosoma X
con esta deficiencia será daltónico.
El las mujeres, que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia.
sintomas
Dificultad para ver los colores
y su brillo de la manera usual.
No poder notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre colores similares.
DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER
Caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido.
Puede afectarse también el músculo cardiaco
y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Afecta a varones y es transmitida por las mujeres.
