Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic disorder) - Coggle Diagram

- - - - ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
        
        ลักษณะทางพันธุกรรม
        
        เป็ นลักษณะองค์ประกอบของ gene ของสิ่งมีชีวิตที่มีการ แสดงออกเป็ นลักษณะปรากฏที่แตกต่างกัน และสามารถ ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นอื่นๆ ต่อไปได้ โดยการ ถ่ายทอดยีน
        
        ส่งผลทำให้เกิดความแตกต่างกันของลักษณะทาง พันธุกรรมจนมีผลทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดความหลากหลาย แต่การสะสมลักษณะทางพันธุกรรมจำนวนมากทำให้ เกิดสปีชีส์ต่างๆ และสามารถดำรงเผ่าพันธุ์ไว้ได้จนถึง ปัจจุบัน
      - 1) ดีเอ็นเอ
        (DNA, Deoxyribonucleic acid)
        
        โมเลกุลที่เป็ นตัวเก็บรหัสพันธุกรรม
        ในสิ่งมีชีวิตทั่วไป
      - 2) โปรตีนฮิสโตน (Histone protein) ที่ ประกอบด้วยกรดอะมิโน (Amino acid) ตั้งแต่ 100-200 โมเลกุล ในอัตราส่วนที่ ใกล้เคียงกัน เพื่อปรับสมดุลสภาวะความ เป็ นกรด-เบส ให้เหมาะสมแก่เซลล์
      - ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอด ได้ จะเกี่ยวข้องกับโปรตีนเสมอ เช่น เส้น ผมของมนุษย์ เกิดจากการรวมตัวของ โปรตีนที่เรียกว่า เคราติน (Keratin) สามารถถ่ายทอดลักษณะของเส้นผม ได้ 2 ลักษณะ เช่น เส้นผมตรง(Straight hair) กับ เส้นผมหยิก (Curly hair) เป็ นต้น
      - ลักษณะ Chromosome
        
        ภาวะปกติ โครโมโซมมีลักษณะคล้าย เส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส
        
        โครมาทิน เป็ นสารนิวคลีโอโปรตีน คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ ชื่อ ฮีสโทน (histone)
        
        ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อกัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น
        
        ในเซลล์ทั่วไป ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดี และมองดูคล้ายตาข่ายละเอียด ๆจึง เห็นนิวเคลียสชัดเจน
        
        เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหด ตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็ นแท่ง เรียกว่า “โครโมโซม”
        
        แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสอง ข้าง เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่ง แขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์(centromere)
        
        เซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และอสุจิ) มีจำนวน โครโมโซม เพียงครึ่งหนึ่งของ เซลล์ร่างกาย (23 แท่งในมนุษย์ )
        
        เซลล์ไข่ และ อสุจิ รวมตัวกันเป็ นไซโกท (zygote) จะมีโครโมโซมครบ ตามที่เซลล์ ร่างกายมี ( 46 แท่งใน มนุษย์)
        
        zygote เติบโตเป็ นสิ่งมีชีวิตชนิดนั้น สืบทอด เผ่าพันธุ์ต่อไป
        - 1 คู่ เป็ นโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
        
        ที่เหลืออีก 22 คู่ เป็ นโครโมโซมกาย เรียกว่า ออโตโซม (autosomes )
        
        โครโมโซมเพศ
        sex chromosomes
        
        โครโมโซมเพศ 1คู่ในหญิง (XX) ในชาย (XY)
        
        มีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างที่อยู่บน
        
        โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders)
        
        เป็ นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม
        หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม
        
        สามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด
        
        ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ท าได้เพียง
        รักษาตามอาการและติดตามผลเป็ นระยะเท่านั้น
        
        โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
        
        2 more items...
- - - - 1.การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจวิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
      - 2.การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์10-13 สัปดาห์