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Ácidos nucleicos y vías metabólicas image, Características del ADN image,…

- - - - Trastornos cromosómicos
        
        Los cromosomas o parte de los cromosomas cambian
        
        Síndrome de Down
        
        Hay un cromosoma extra (material genético extra en el cromosoma 21). Provoca retraso intelectual y del desarrollo
      - Multifactoriales
        
        Hay mutaciones en dos o más genes
        
        Diabetes mellitus tipo 2
        
        Resistencia a la insulita. Afecta el procesamiento de glucosa en la sangre
        
        Algunos genes asociados a provocarla son
        
        CAPN10
        
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        ABCC8
        
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        GCGR
        
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        TCF7L2
        
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      - Defectos monogénicos
        
        Afectan solo un gen
        
        Síndrome de Marfan
        
        afecta el gen de la fibrilina
      - Hereditarias
        
        Transmitidas de padre a hijo
        
        Fibrosis quística
        
        Trastorno autosómico recesivo que daña el sistema respiratorio
        
        Enfermedad de Huntington
        
        Prooca que las neuronas se degeneren con el transcuro del tiempo
- - - - Equipos cada vez más completos
      - Intervenciones más seguras y menos dolorosas
        
        Innovación de la fertilización in vitro
    - - mayor accesibilidad
        
        Por ejemplo, la producción de insulina para ayudar a los pacientes diabéticos
        
        (se estima que al menos un 8% de la población mundial padece diabetes)
      - mayor efectividad
    - - Tecnología de dianóstico
        
        Tomografía computarizada
      - Tecnologías de terapia
        
        Contribuir a la mejora de los pacientes
        
        Radioterapia
        
        Quimioterapia
      - Tecnologías preventivas
        
        Detección de tumores
      - Tecnologías de administración y organización
        
        Correcto funcionamiento de los servicios de salud
        
        Microprocesadores genéticos
- - - - Bases nitrogenadas
        
        Adenina (A)
        
        Uracilo (U)
        
        Citosina (C)
        
        Guanina (G)
      - Un azucar de cinco carbonos
        
        Ribosa
        
        Tiene un grupo hidroxilo adicional
        
        Contribuye a la formación de los puentes de hidrógeno que estabilizan su estructura terciaria
      - Grupo fosfato
  - - - ARNr (ribosomal)
        
        Sintetizado en el núcleo de células animales a partir de una plantilla de ADN
        
        Emigra al citoplasma donde junto con proteínas forman los ribosomas
      - ARNt (de transferencia)
        
        Sintetizadas en el núcleo de la célula
        
        Cada molécula de ARNt está diseñada para un aminoácido específico
        
        Transfieren los aminoácidos al ribosoma
      - ARNm (mensajero)
        
        Su secuencia de bases es complementaria a la secuencia en el ADN
        
        transmite esta información a los ribosomas para sintetizar proteínas
        
        Se requiere una secuencia de tres bases para codificar un aminoácido
- - - - su secuencia completa constituye al genoma humano
        
        Los genes que pueden producir la expresión alternativa de un caracter hereditario se llaman alelos
        
        Herencia dominante
        
        Relación entre dos versiones de un gen
        
        La presencia o ausencia de un alelo dominante se manifiesta siempre por la presencia o ausencia del caracter que determina
        
        Herencia recesiva
        
        un caracter hereditario puede ser transmitido por un organismo que no lo expresa o lo manifiesta
        
        Herencia ligada al sexo
        
        de los 23 pares de cromosomas, el par 23 es el que determina el sexo (gonosomas)
        
        Cromosoma X
        
        El varón lo recibe de su madre
        
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        la mujer lo puede recibir del padre o la madre
        
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        Cromosoma Y
        
        los genes en la parte no homóloga del cromosoma Y pasarán directamente de padre a hijo varón
        
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        Genotipo + factores medioambientales= fenotipo
        
        Caracteres observables en el individuo
        
        tono de piel
        
        color de cabello
        
        color de ojos
        
        rasgos faciales
      - Meiosis
        
        el número de cromosomas se reduce a la mitad
        
        células haploides
      - Fusión de gametos
      - Mitosis
        
        23 pares de cromosomas (células diploides)
- - - - un azucar de cinco carbonos
        
        2-desoxirribosa
      - un ácido fosfórico (grupo fosfato)
      - bases nitrogenádas
        
        Pirimídicas
        
        Citosina (C)
        
        Timina (T)
        
        Púricas
        
        Adenina (A)
        
        Guanina (G)
- - - - El DNA de cada célula derivada debe ser idéntico al original
  - - - Interviene en el control del metabolismo celular