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Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o síndrome de…
Cáncer colorrectal hereditario no asociado a
poliposis o síndrome de Lynch
Presentación clínica
cáncer colorrectal
50 a 80 %
cáncer de endometrio
40 a 60 %
Síndrome de Lynch
Henry T. Lync
cáncer colorrectal
tumores de estomago
tumores de endometrio
síndrome de cáncer familiar
no asociado a poliposis
Mutaciones genéticas
genes reparadores de ADN
Perdida de expresión MSH2
se desarrollan en pólipos
histología
adenomatosa
Biología molecular
trastorno autosómico dominante de penetrancia
incompleta pero cercana al 80 %
mutación germinal en alelos de
genes reparadores
cáncer colorrectal
mantener y garantizar una copia exacta
de la cadena replicada durante la replicación del ADN
tumores en órganos
mutación en la línea germinal
MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2,
inestabilidad microsatelital
silenciamiento de la función
reparadora del gen
MSH2
inactiva su función y genera fenotipo
Inestabilidad microsatelital
microsatélites STR
secuencias de ADN en las que un fragmento se repite de manera consecutiva
se encuentran en regiones no codificantes del ADN.
expansión o contracción anormal
hipermetilación
MLH1
Estudio genético
criterios de Bethesda
criterios de Ámsterdam II
criterios de Ámsterdam II
produce
riesgo de padecer
aparición
produce
función
