Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder, image - Coggle Diagram
Genetic disorder
โรคทางพันธุกรรม
เกิดความผิดปกติในพันธุกรรม หรือโครโมโซม
สามารถถ่ายทอดได้
ไม่สามารถรักษาให้หายได้ รักษษได้เพียงตามอาการและติดตามผลเท่านั้น
ความผิดปกติของยีนเดี่ยว
เกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียว หรือหลายแท่งได้
ถ่ายได้ที่ยีน 2 ชนิดคือ ยีนเด่น ยีนด้อย
โรคที่เกิดจาก ยีนเด่น
ได้มาจากพ่อ หรือ แม่ มีโอกาศเกิดโรค 50 %
เช่น โรคท้าแสนปม โรคประสาทชักกระตุก โรคถุงน้ำในไต
โรคที่เกิดจากยีนด้อย
จะแสดงอาการต่อเมื่อพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่
เช่น โรคเม็ดเบือดแดงเคียว โรคฟีนิคคีโตนูเรีย
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ
เกิดได้น้อย สาเหตุจากยีนเด่นหรือยีนด้อย
เช่น โรคฮีโมฟีเลีย โรคG-6-DP
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม x มี 2 แบบ
โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
เป็นแบบ 44+XO เรียกว่า Turner's syndrome
มีอาการปัญญาอ่อน ตั้วเตตี้ย คอเป็นผังผืด ไม่มีประจำเดือน
โครโมโซม X เกินมา 1 โครโมโซม
ชายเป็นแบบ 44+XXY / 44+XXXY เรียกว่า Kinefelter 's syndrome
มีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูง หน้าอกโต เป็นหมัน อัณฑะเล็ก
ยิ่งมี X มาก อาการปัญญาอ่อนจะรุนแรงมากขึ้น
หญิงเป็นแบบ 44+XXX / 44+XXXx เรียกว่า Super female
เป็นหมัน เติบโตไม่เต็มที่ ไม่มีประจำเดือน
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y ที่เกินมาจากปกติ
ชาย 44+ XYY เรียกว่า Super men
ร่างกายผิดปกติ สูงมากกว่า 6 ฟุต ฮอร์โมนในเพศชายมากกว่าปกติ เป็นหมัน
โรคที่เกิดจากโครโมโซมของร่างกาย
ความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินมา
คู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม = Edward's syndrome
หน้าพาหแบน ศรีาะเล็ก หัวใจปอดพิการ บางรายปัญญาอ่อน เสียชีวิตก่อน 1 ปี
คู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม = Patau's syndrome
อาการปากแหว่ง เพดานโหว่หูหนวก นิ้วเกิน
คู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม = Down's syndrome
พัฒนาการล่าช้า ใบหน้าเฉพาะ ความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
Trisomy คือ การที่โครโมโซมเพิ่มขึ้น 1 อัน ส่วนใหญ๋มาจากการที่ไม่แยกออกจากกันในตอนแบ่งเซลล์
ความเสี่ยงของโรคนี้เกิดขึ้นอยูกับอายุของมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี
ความผิดปกติของโครโมโซมที่ขาดหายไป
อาการคริดูซาต์
คู่ที่ 5 ตำแหน่ง del5p15.2-15.3
กล่องเสียงมาความผิดปกติ เสียงคล้ายแมวแรกเกิด
ศรีษะเล็ก จมูกกว้าง ภาวสติปัญญาบกพร่อง
Digeorge syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11.2
ลักษณะปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ มีปัญหาด้านการเรียนรู้
Genetic (พันธุกรรม)
การถ่ายทอดลักษณะของบรรพบุรุษมายังลูกหลาน
การถ่ายทอดกำหนดโดยสารพันธุกรรม เรียกว่า Genes ที่อยู่บน Chromosome
Genes มีกรดนิวคลีอิค(DNA) ต่อกันเป็นเส้น เรียกว่า นิวคลีโอไทด์
การเรียงหน่วยย่อยเป็นตัวกำหนดลักาณะทางพันธุกรรม เรียกว่า เบส
Genotype
(ลักษณะทางพันธุกรรม)
องค์ประกอบของ Gene แสดงออกมาแตกต่างกัน ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความหลากหลายทางพันธุกรรมจำนวนมาก
Phenotype
(ลักษณะปรากฎ)
สามารถตรวจสอบได้โดยไม่ต้องลงไปถึงระดับพันธุกรรม เช่น รูปร่างหน้าตา สรีรวิทยา
Chromosome อยู่ข้างใน Nucleus ของ cell
Chromosome เป็นที่อยู่ของ ยีน ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ประกอบด้วย
DNA
เป็นที่เก็บรหัสพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
มี 2 แบบ
Pyrimidines
Cytosine
Thymine
Purines
Adenine
Guanine
Histone protine
กรดอะมิโน 100 - 200 โมเลกุล ปรับให้ กรด-เบส เหมาะสม
ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรมถ่ายทอด จะเกี่ยวข้องกับโปรตีนเสมอ
Chromosome มีลักษณะคล้ายเส้นด้าย เรียกว่า โครมาติน ขดอยู่ในนิวเคลียส
เริ่มมาจาก "โครมาติน" หดตัวจนเป็นแท่ง เรียกว่า "โครโมโซม " ซึ่ง โครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้าง เรียกว่า "โครมาทิด " มีจุดเชื่อมตรงกลางว่า "เซนโทรเมีย "
ร่างกายมีโครโมโซมเพียง 23 คู่ แบ่งเป็น
(sex chromosome)โครโมโซมเพศ 1 คู่
(ออโตโซม)โครโมโซมร่างกาย 22 คู่
ออโตโซม (Autosome)
ยีนเด่นจะข่มยีนด้อยเสมอ
มี 2 ลักษณะ
ยีนเด่น
แสดงลักษณะออกมาได้แม้ยีนเดียว
ยีนด้อย
แสดงออกมาได้เมื่อมียีนด้อยทั้งคู่
โครโมโซมเพศ
(Sex Chromosome)
ในหญิง(XX) ในชาย(XY)
โครโมโซม X ได้แก่ ตาบอดสี hemophilia
