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Tipos de mutaciones y un mecanismo de reparación del DNA, image, Logo,…

- - - - Se transmiten a la siguiente generación si una céula mutada participa en fecundación
  - - - Se puede restaurar la secuencia original parcial o total mediante una mutación compensatoria, llamada reversión
    - - Por sustitución de bases
        
        Se da el cambio de de un nucleótido por otro en el ADN. Ej: guanina por adenina
      - Pérdida de nucléotidos o deleción
        
        Una secuencia de nucleótidos pierde un nucleótido y no se sustituye
      - Inserción de nucleótidos
        
        Se introducen uno o más nucleótidos que no pertenecen a la secuencia alterando las secuencias de aa.
      - Translocación de pares de nucleótidos complementarios
        
        En una secuencia se da el cambio de una purina por purina o pirimidina por pirimidina (transición) o de purina a pirimidina o viceversa
    - - Mutación Neutra
        
        No tiene efecto sobre el fenotipo ya que el cambio de la secuencia genera codónes que codifican aa equivalentes
      - Mutación silenciosa
        
        A pesar de tener una alteración de la secuencia de nucleótidos, no se genera cambios en el aa que codifica, gracias que los aa tienen más de un codón
      - Mutación sin sentido
        
        Se cambia un codón que codifica un aa de terminación, dando una terminación prematura
      - Mutación de desplazamiento de marco de lectura
        
        Se añaden o eliminan un número determinado de bases diferente a tres, por lo que la lectura del código se altera y se añaden aa diferentes a los previstos
      - Mutación de sentido equivocado
        
        Se da el cambio de un codón que codifca para un aa da uno de familia, grupo o polaridad diferente
        
        La función y actividad final del péptido puede inhabilitar la proteína
  - - - Si se produce en células en división puede desencadenar una neoplasia. Si ocurre en células que no se vuelven a dividir su efecto será poco o nulo
  - - - Se clasifican
        
        Inversión de fragmento cromosómico
        
        Cuando un segmento cromosómico invierte su orientación 180°
        
        Deleción o pérdida de un fragmento cromosómico
        
        Pérdida de un fragmento en uno o varios sitios y se asocia con la ganancia en otro cromosoma
        
        Duplicación de un fragmento
        
        Translocación de un fragmento
        
        Se da un cambio en la posición de un fragmento cromosómico entre cromosomas homologos o diferentes
  - - - Aneuploidía
        
        Se modifica el número de copias de cada tipo de cromosoma (trisomía, tetrasomía)
      - Haploidía
        
        Disminución en el
        número de brazos en un cromosoma.
      - Poliploidía
        
        Se produce un aumento en el número de brazos en un cromosoma
  - - - Se dan en el crecimiento y son influidas por el medio ambiente, son la base de la evolución
    - - Provoca las mutaciones inducidas
      - Son agentes exógenos los cuales incrementan la frecuencia de la mutación y puede actuar de manera directa o indirecta
        
        Tipos de agentes
        
        Físicos
        
        Radiaciones que alteran la estructura del ADN, por ejemplo las radiaciones electromagnéticas
        
        Químicos
        
        Compuestos que pueden alterar la estructura del ADN mediante la reacción directa o al intercalarse, por ejemplo la nicotina, LSD, etc.
        
        Biológicos
        
        Organismos con la capacidad de cambiar el ADN hospedador al integrarse en él, por ejemplo las bacterias o virus
    - - Mas de la mitad son mutágenos y son los que aumentan la frecuencia de mutaciones de cáncer y pueden ser físicos, químicos o biológicos
    - - Son agentes químicos que pueden afectar el desarrollo del embrión, provocando malformaciones orgánicas
        
        Causan muerte en el útero, abortos, prematurez e intoxicaciones neonatales, etc
- - - - El mas común es la alquilación del oxígeno 6 de la guanina el cual forma O6-metoilguanina el cual cambia el par de bases de GC a AT
  - - - compuestos intercalantes
        
        Proflavina
        
        Acridina
        
        Etidio
  - - - Ejemplo
        
        El 5-bromourailo es análogo con la timina, en su forma cetónica se une con la adenina y en du forma enólica se une con la guanina
  - - - la luz UV también puede generar
        
        Transiciones GC-AT
        
        Transversiones
        
        Mutaciones con cambio de marco de lectura
        
        Duplicaciones
        
        Deleciones
        
        Ruptura del enlace N--glucosídico
        
        Esto genera a su vez una formación de sitios apurínicos
        
        Ruptura de la cadena de ADN
      - Estas alteraciones pueden alterar la porción codificando el ADN lo cual impide que el ADN funcione como plantilla para replicación o transcripción
- - - - Formación de dímero de timina debido a la exposición de rayos UV, la fotoliasa se encarga de romper el enlace covalente entre pirimidinas utilizando energía de la luz
    - - Esta reparación puede producir un daño irreversible, por lo que no es tan común
- - - - Elimina las bases dañadas que se pueden producir por alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación
        
        Se hidroliza el enlace N-glucosidico el cual elimina la base dañada y genera sitios apurínicos/apurimidínicos en donde la AP endonucleasa 1 rompe el enlace fosfodiéster
        
        La ADN polimerasa β se encarga de rellenar la base nitrogenada faltante y posteriormente la ligasa se encarga de generar el enlace fosfodiéster faltante
        
        Las ADN glucosilasas son las encargadas de la reparación y existen 8 tipos encargadas para un daño diferente.
    - - Repara una lesión que genera una distorsión en la doble cadena de ADN.
        
        Los fallos en las proteínas encargadas de la reparación pueden generar xenoderma pigmentosa.
        
        Pasos
        
        Primero se reconoce la porción dañada en donde una endonucleasa hidroliza los enlaces fosfodiéster de la cadena a varios pares de bases de la lesión y se elimina el fragmento afectado
        
        Posteriormente, la ADN polimerasa 1 rellena la porción faltante y la ligasa sella la cadena
- - - - Este proceso se da principalmente en los mamíferos aunque también se lo puede encontrar en ciertas procariotas, el problema con este tipo de reparación es que hay una pérdida de nucleótidos debido a la unión de los extremos rotos.
        
        Participan las sub unidades KU70, KU80 y ADN PKcs catalítica del sistema de proteína de cinasa dependiente de ADN.
        
        Estas subunidades se encargan de reconocer y mantener cerca los cortes para que luego el complejo ARTEMIS/ADNPKcs y XRCC/ligasalV se encarguen de la parte final de ligación
    - - Para que suceda se necesita un cromosoma homólogo que sirva como plantilla para la reparación de la hebra rota
        
        Este tipo de reparación es más precisa, sin embargo, al necesitarse un cromosoma homólogo solo puede suceder durante la fase S o G2.
- - - - En las E. Coli, la proteína MutS identifica y se une a la base mal apareada para que posteriormente, la MutL forme un complejo de reparación que active a la MutH, que generara la ruptura de la cadena mal emparejada
        
        En las células eucariotas participan las proteínas MSH y MLH, homólogos de la MutS y MutL
        
        La enzima Dametilasa se encarga de la metilación de la secuencia de bases nitrogenadas 5´-GATC-3´, por lo cual, la cadena afectada no estará metilada y será la que se debe reparar.