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• Alteraciones en la secuencia de ADN • Cambio en el genotipo y en…

- - - - Mutación germinal
        
        • Producidas en la gametogénesis
        • Pueden so expresarse pero se pueden heredar
        • Si es esencial el organismo muero
        • Si no es esencial la persona presenta una enfermedad congénita
        
        A continuación se podrá analizar el ejemplo de una Mutación germinal homocigota en la línea germinal del gen MUTYH en una paciente chilena con poliposis adenomatosa familiar
        
        https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872012001100013
      - Mutación Puntual
        
        • Ocurre en un par de bases o en un número reducido de bases
        • Las mutaciones puntuales no se detectan con el microscopio
        • Se detecta a nivel molecular, mediante secuenciación directa del fragmento
        
        Mutación por pérdida de nucleótidos o deleción
        
        Se produce cuando en una secuencia de ADN se pierde un nucleótido y no se sustituye por ningún otro, por lo que se modifica el marco de lectura abierto y, a partir de la muta- ción, la secuencia de nucleótidos
        
        Mutación por inserción de nucleótidos
        
        Se produce cuando en una secuencia de ADN se introducen uno o más nucleótidos
        
        Mutación por sustitución de bases
        
        Se produce cuando en una secuencia de ADN se cambia un nucleótido por otro; por ejemplo, el cambio de un nucleótido de citosina por uno de timina.
        
        Mutación por translocación de pares
        de nucleótidos complementarios
        
        Se produce cuando en una secuencia se da un cambio de una purina por otra purina o una pirimidina por otra piri- midina
        
        Mutación neutra
        
        Es la que no tiene un efecto sobre el fenotipo, debido a que el cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes como, por ejemplo, AAA (lis)→AGA (arg); ambos, aminoácidos bási- cos.
        
        Mutación silenciosa
        
        Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el ami- noácido que codifica.
        
        Mutación sin sentido
        
        Es aquélla en la que se cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA),lo que propicia la terminación prematura de un polipépti- do, y da como resultado una proteína truncada.
        
        Mutación de desplazamiento de marco de lectura
        
        Es aquélla en la que se añaden o eliminan (inserciones y deleciones) un número determinado de bases diferente a tres.
        
        Mutación de sentido equivocado
        
        Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original.
      - Mutación Somática
        
        • Más de una línea celular en un tejido
        • Duplicación de cromosomas
        • Trisomía de cromosomas
        • Más temprano más células mutadas
        • Más tarde menos células mutadas
        
        A continuación se puede analizar un ejemplo de una mutación somática gen KRAS en pacientes chilenos con cáncer colorectal
        
        https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014001100007
- - - - • Más de una línea celular en un tejido
        • Duplicación de cromosomas
        • Trisomía de cromosomas
        • Más temprano más células mutadas
        • Más tarde menos células mutadas
    - - • Se transmiten a células hijas
        • Solo se ve afectado el órgano donde está la mutación
    - - • Producidas en la gametogénesis
        • Pueden so expresarse pero se pueden heredar
        • Si es esencial el organismo muero
        • Si no es esencial la persona presenta una enfermedad congénita
        • Mosaico
  - - - No inducidas
    - - Inducidas
        
        • Agentes químicos
        -Agente alquilante
        • Agentes físicos
        -Radiación UV
        -Radiación ionizante
        • Agentes biológicos
        -Virus
  - - - Tipos de daño en el ADN
        
        Las lesiones en el ADN pueden ocurrir espontáneamente o pueden estar causadas por la exposición a agentes mutagénicos.
        
        Agentes alquilantes
        
        Añaden grupos alquilo (etilo o metilo) a las bases nitrogenadas y alteran su patrón de apareamiento bloqueando la replicación.
        
        Agentes intercalantes.
        
        Son compuestos que se intercalan entre los nucleótidos del ADN y producen adiciones de un solo par de nucleótidos
        
        Análogos de bases.
        
        Son compuestos químicos con estructura similar a la de las bases nitrogenadas normales y se pueden incorporar al ADN en lugar de éstas.
        
        Energía ionizante.
        
        La exposición del ADN a la luz ultravioleta (UV) produce dímeros de pirimidinas, sobre todo de timinas, cuando hay dos timinas consecutivas en la misma cadena de ADN.
      - Sistemas de reparación
        
        Para minimizar el daño del material genético el organismo dispone de diversos sistemas de reparación que se activan dependiendo del tipo de daño provocado en el genoma.
        
        Reparación directa
        
        La reparación directa involucra sistemas que eliminan directamente el daño en el ADN inmediatamente después de producidos. Este tipo de reparación no es muy común, ya que hay algunos daños en el ADN irreversibles.
        
        Reparación por escisión de bases
        
        El sistema de reparación por escisión de bases (base excision repair, BER) elimina del genoma las bases dañadas que se producen por alquilación, radiación ionizante, oxidación y desaminación
        
        Reparación por escisión de nucleótidos
        
        El sistema de reparación por escisión de nucleótidos (nucleotide excision repair, NER) reconoce cualquier lesión que provoque una distorsión importante en la doble cadena del ADN.
        
        Sistema de reparación de los apareamientos erróneos
        
        Este sistema se basa en la reparación de las bases mal apa- readas y la corrección de los bucles que se producen en la cadena de ADN como consecuencia del deslizamiento de la polimerasa durante la replicación.
        
        Sistema 8-oxo guanina
        
        La radiación UV, la radiación ionizante y algunos agentes químicos pueden provocar que las bases del ADN se oxiden.