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PROYECTO NACIONAL DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL (TAMEN) - Coggle Diagram
PROYECTO NACIONAL DE TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL (TAMEN)
Ayuda a detectar y prevenir discapacidad intelectual y muerte precoz en RN.
Enfermedades genéticas
Consiste en la extracción de 5 gotas de sangre del talón derecho
Se realiza a partir de las 96h/4 días de nacimiento
PROCEDIMIENTO
Madre y RN deben acudir al establecimiento de salud más cercano
RN no debe ingerir leche una hora antes de la toma de la muestra y mantener caliente el pie derecho sin media
Preguntar a la madre hace cuanto comió el RN
Informar a la madre la finalidad de esta prueba
Luego firmar consentimiento informado autorizando la toma de la muestra
"Prevención de discapacidad intelectual y muerte precoz"
Alistar el material necesario para realizar el procedimiento
Cartilla, guantes, torre, lanceta, torunda seca, torunda con alcohol, curitas, botes para desechos infecciosos, comunes y cortopunzantes.
Registrar información necesaria en la cartilla para identificación de la muestra
Entregar a la madre el desprendible de la cartilla e informar cómo revisar los resultados en internet con la página de TAMEN- Ciudadano
Lavado de manos y colocación de guantes
Valorar el sitio de punción evitando la parte central del talón/calcáneo derecho
Realizar la asepsia de la zona con una torunda con alcohol
Pinchar con la lanceta la zona antero lateral del talón derecho y contar 5 segundos
Descartar la primera gota de sangre con una torunda seca
Permitir el sangrado hasta obtener una gota y colocar en la cartilla, repetir este paso 4 veces más hasta llenar los 4 espacios faltantes.
Colocar la cartilla en la torre de secado
Colocar una curita en el talón del RN
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ENFERMEDADES QUE DETECTA
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Actividad biológica de hormonas tiroideas disminuida
Umbral 1 mes 15 días
Causa hipofunción tiroidea como resultado de alteración o ausencia de glándula tiroides
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
Producción insuficiente de cortisol y aldosterona y excesivos andrógenos.
Síntomas en niñas
Aparición temprana/excesivo vello
Voz grave
Menstruación anormal o ausente
Genitales ambiguos
Síntomas en niños
Musculatura muy desarrollada
Desarrollo precoz de caracteres masculinos
Genitales ambiguos
Pene agrandado/testículos pequeños
Aparición temprana de vello
Trastorno hereditario
GALACTOSEMIA
Umbral: 3 meses
Enfermedad hereditaria dada por la incapacidad de digerir la galactosa de los alimentos provocando su acumulación en la sagre.
Primeros días de vda
Sin tto existe somnolencia, letargia, hipertensión intracraneal
A partir de los 3 años
Trastornos del aprendizaje, conducta, lenguaje y motricidad
Infancia temprana
Desarrollo psicomotor con bastante normalidad
FENILCETONUR
IA
Puede causar discapacidad intelectual
Enfermedad genética del metabolismo donde el cuerpo no metaboliza la fenilalanina de los alimentos por ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa dando como consecuencia su acumulación
Umbral: 3 meses
Permite confirmar la enfermedad y recibir tto evitando el daño neurológico, discapacidades y disminución de morbilidad y mortalidad