Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติ ทางพันธุกรรม (Genetic disorder) - Coggle Diagram
ความผิดปกติ ทางพันธุกรรม
(Genetic disorder)
การถ่ายทอดลักษณะของบรรพบุรุษมายังรุ่น ลูกหลานด้วยกระบวนการสืบพันธ์ุ
โครโมโซม (Chromosome) เป็นองค์ประกอบหน่ึงที่พบในนิวเคลียส (Nucleus)ของเซลล์ และเป็นที่อยู่ของยีน (Gene)
โครโมโซมประกอบด้วย 1) ดีเอ็นเอ (DNA, Deoxyribonucleic acid) และ
2) โปรตีนฮิสโตน (Histone protein) ท่ี ประกอบด้วยกรดอะมิโน (Amino acid) ตงั้ แต่ 100-200 โมเลกุล ในอัตราส่วนท่ี ใกล้เคียงกันเพื่อปรับสมดุลสภาวะความ เป็นกรด-เบสให้เหมาะสมแก่เซลล์
ดังนัน้ลักษณะทางพันธุกรรมท่ถี่ายทอด ได้ จะเกี่ยวข้องกับโปรตีนเสมอ เช่น เส้นผมของมนุษย์ เกิดจากการรวมตัวของ โปรตีนที่รียกว่า เคราติน (Keratin) สามารถถ่ายทอดลักษณะของเส้นผม ได้ 2 ลักษณะ เช่น เส้นผมตรง(Straight hair) กับ เส้นผมหยิก (Curly hair) เป็นต้น
ภาวะปกติ โครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่าโครมาตินขดตัวอยู่ในนิวเครียส
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีนคือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนท่ี ช่ือ ฮีสโทน (histone)
ทาให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียง ต่อกัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัด
ในเซลล์ทั่วไป ส่วนของโครมาทิน จะติดสีได้ดีเเละมองดู คล้ายตาข่ายละเอียด ๆ
เมื่อเซลล์เร่ิมแบ่งตัว เส้นโครมาติน จะหดตัวสั้น เข้ามีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า “โครโมโซม”
เเต่ละโครโมโซมประกอบด้วยเเขนสองข้าง เรียกว่าโครมาทิด ซึ่งเเขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน รียกว่า เซนโทรเมียร์
zygoteเตบิโตเป็นส่ิงมีชีวิตชนิดนัน้ สืบทอ เผ่าพันธ์ุต่อไป
-1 คู่ เป็ นโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
-ที่เหลืออีก22คู่เป็นโครโมโซมกาย เรียกว่า ออโตโซม (autosomes )
ยีน (Genes
เป็นหน่วยทางพันธุกรรมที่ยู่บนโครโมโซม
มีองค์ประกอบที่สำคัญเป็นกรดนิวคลีอิก ท่ีเรียกว่า DNA เกิดจากการต่อกันเป็นเส้นของโมเลกุลย่อยท่ี เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)
การเรียงตัวของหน่วยย่อยเป็นตัวกาหนดลักษณะ ทางพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ เรียกว่า เบส
ลักษณะทางพันธุกรรม (genotype)
เป็นลักษณะองค์ประกอบของgeneของส่งิมีชีวติที่มีการ แสดงออกเป็นลักษณะปรากฏที่เเตกต่างกันและสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหน่ึงไปยังรุ่นอื่นต่อไปได้
ออโตโซม (autosomes) Dominant and Recessive Genes
-
ออโตโซม (autosomes) Dominant and Recessive Genes
ยีนในส่วนที่เป็นออโตโซมจะมียีนควบคุม ลักษณะมี 2 ชนิดคือ ยีนเด่น (Dominant) และ ยีนด้อย (Recessive)
ยีนจะมีการจบั คู่กัน 2 ตัว โดยตัวหน่ึงได้รับ จากพ่ออีกตัวได้รับจากแม่
ยีนเด่นจะข่มยีนด้อยเสมอ ลักษณะแต่ละอย่างจะมีความเด่นและความด้อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกตขิองยีนเดี่ยว
เป็นโรคทางพนัธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน
โดยการผ่าเหล่านี้อาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียวหรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้
ความผิดปกติอทนเกิดจากการถ่ายทอดกันทาง พันธุกรรมของยีน 2 ชนิด คือ ยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive)
โรคที่เกิดจากยีนเด่น(AutosomalDominant)
เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใด คนหน่ึง ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง50%ต่าง โรคจากยีนด้อยที่ต้องมียีนด้อย2ยีนขึ้นไปจึงจะทำให้มี โอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
โรคที่เกิดจากยีนเด่นได้แก่โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) และโรคถุงน้ำในไต(PolycysticKidneyDisease)
โรคที่เกิดจากยีนด้อย(AutosomalRecessive)
เป็นโรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อ และแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเสื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่
โรคที่เกิดจากยีนด้อยได้แก่โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซสีตกิไฟโบรซีส(CysticFibrosis)โรคฟีนิลคี โตนูเรีย(Phenylketonuria)และโรคถุงน้ำในไตใน ยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ(X-linked)
ความผิดปกติเกินกับโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติโครโมโซมXมี2แบบดังนี้
โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม เป็นแบบ 44+XO
เรียกว่า Turner’s syndrome
เกิดในเฉพาะเพศหญิงสาเหตุจากโครโมโซม X หายไป
1 แท่ง ทาให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ยที่บริเวณคอมีผังผืดกางเป็นปีกมักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน
มีอายเุ ท่ากบั คนปกตทิ วั่ ไป
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance)
1.การตรวจสารพันธุกรรม(MolecularGenetic Tests)
2.การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests)
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
3.การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม(Biochemical GeneticTests)เ