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MECANISMOS DE REPARACION DEL DNA Y TIPOS DE MUTACIONES, image, image,…
MECANISMOS DE REPARACION DEL DNA Y TIPOS DE MUTACIONES
Mutacion cromosomica
Reordenamiento cromosomico y puede provocar anomalias funcionales (celulares y organicas)
Mutacion por inversion de un fragmento cromosomico
UN segmento del cromosoma que invierte su orientacion al dar un giro de 180 grados
Sindrome de Ambras o Hipertricosis Universal Congenita
Mutacion por delecion o perdida de un fragmento cromosomico
Perdida de un fragmento del cromosoma en uno o varios sitios
Sindrome de Prader-Willi (Deficiencia mental)
Mutacion por duplicacion de un fragmento cromosomico
Se produce una duplicacion de un fragmento cromosomico
Mutacion por translocacion de un fragmento cromosomico
Intercambio de segmentos cromosomicos
Mutaciones genomicas
Es una segregacion cromosomica erronea, afecta el numero de cromosomas o el genoma completo
Poliploidia
Aumento de numero de brazos de cromosomas
Haploidia
Disminucion de brazos de los cromosomas
Aneuploidia
Modifica el numero de copias de un cromosoma
Origen de las mutaciones
Mutaciones naturales o espontaneas
Se producen en condiciones naturales de crecimiento (Influyen en el medio ambiente)
Mutaciones inducidas
Provocado por algun mutàgeno (Agente exogeno fisico, quimico o biologico)
Mutageno
Sustancias o agentes que tiene la capacidad de ocacionar cambios de material genetico de celulas vivas
Clasificacion de los mutagenos
Agentes fisicos:
Radiaciones que alteran la estructura del DNA
Agentes Quimicos:
Altera la estructura del DNA al reaccionar con los nucleotidos.
Agentes biologicas:
Organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genetico.
Carcinogenos
Serie de mutaciones que induce a una secuencia maligna de una celula en division.
Pueden convertirse en masas de tejido como tumores o neoplasias
Existen agentesque incrementan la frecuencia de mutaciones en organismos
Agentes se denominan
Carcinogenos o Cancerigenos
Teratanos
Agentes quimicos presentes en el ambiente que causa daño al ser humano
(Teratanos)
Algunos mecanismos del Teratanos son:
Mutacion
Aberraciones cromosomicas
Interferencia mitotica
Inhibacion enzimatica
Desequilibrio osmolar
Alteraciones con los fuentes de energia
Polimorfismo
Se caracteriza por tener un cierto numero de alelos, para tener diversidad genetica
Mutaciones
Es una variacion ocurrida en el genoma, un cambio permanente y heredable en la secuencia del ADN.
Las consecuencias pueden ser graves desde cambios en la secuencia nuceotidica ,productos genicos, cancer, enfermedades hederitarias,etc.
Rango de mutacion normal: 1x10^-6 mutaciones por locus por generacion
Clasificaciones
Mutacion Germinal
Ocurre en la linea geminal, celulas sexuales.
Estas mutaciones no dañan al individuo ya que un individuo puede ser portador de celulas gergerminales no detectadas, pero si se heredan causarian una enfermedad
Mutacion somaática
Ocurre en culaquier celula del cuerpo, con exepcion en las geminales. (No se trasnmiten a la heremcia)
Si la mutacion aparece de un tejido que esta en division pude aparecer un clon mutante y puede causar una neoplasia. Pero si aparee en una celula que no se divide tendra un efecto minimo.
Mutacion puntual o genica.
Aparece en bases adyacentes, debido a modificaiones quimicas del ADN
Frecuencia de la mutacion: - 1×10^–10/par de bases/división celular - 1×10^–6/locus/generación
Transicion
Es el cambiar un nucleotido por otro de la misma clase.
Transversion
Es el cambio de nucleotidos diferentes.
Puede retornar a la secuencia original por una mutacion compensatoria, esto se llama reversion.
Mutacion por sustitucion de bases
Ocurre cuando la secuencia de ADN cambia un nucleotido por otro.
Mutacion por perdida de nucleotido o delecion
Ocurre cuando laa secuencia de ADN pierde un nulceotido y no se logra remplazar por otro.
Mutacion por insercion de nucleotidos
Ocurre cuando en la secuencia de ADN se agregan uno o mas nucleotidos que no son de dicha secuencia, cmabiando el marco de lectura abierta.
Mutacion por translocacion de pares de nucleotidos complementarios
Ocurre cuando hay un cambio de una purina por otra purina o pirimidina por otra pirimidina en la secuencia.
Mutacion Neutra
Ocurre cuando debido al cambio de la secuencia de nucleotidos se generan tripletes que codifican aminoacidos equivalentes.
Mutacion silenciosa
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Tipos de daños en el DNA
Pueden ocurrir espontáneamente o pueden estar causadas por exposición a agentes mutagénicos, como la desaminación, depurinación y daño oxidativo de bases nitrogenadas.
Espontáneos: como la desaminación que consiste en pérdida de grupo amino, cambiando GC por AT. Depurinación que consisste en eliminar un enlace N-glucosídico y se pierde un residuo.
daños en el ADN
Terminador
Compuestos que se intercalan entre nucleótidos del DNA, añaden un solo par de nucleótidos, cuando esto se produce en un gen trae concecuencias en la traducción de RNAm y altera su marco de lectura
Agente Alquilante
Añaden grupos alquilo a las bases nitrogenadas y bloquean la replicación.
Energía ionizante
Es cuando el ADN esta expuesto a una luz ultravioleta
causa
Mutaciones en el cambio de marco de lectura
Genera enlaces covalentes en al mitad de dos timinas seguidas
Genera un daño dirctamente en las Bases Nitrogenadas
Forza Transiciones GC-AT
Genera dímeros de pirimidinas en especial en las timinas
Análogos de bases
Compuestos químicos con estructura similar a las bases nitrogenadas que permite la union al ADN
al presentar estructuras diferentes, el apareamiento crea mutaciones en el ADN
Sistema de reparación del ADN
Se activan de acuerdo al tipo de daño en el Genoma
Reparación por escisión
Reparación por escisión de bases
Quita directamente las bases dañadas producidas por:
producida por alquilación
producida por radiación ionizante
Producida por oxidación
Producida por desanimación
intervienen enzimas (ADN Glucosilasas) y se empieza hidrolzando el enlace glucosidico y despues el ADN polimerasa Beta adiciona nucleotidos
Reparación por escisión de nucleótidos
identifica todas las lesiones en la doble cadena
Primero reconoce el daño, despues se hidrolizan los enlaces fosfodiester
despues se elimina y llena el fragmento que causa la mutación con la polimerasa 1 y la ligasa.
Reparación Directa
No es común, por que elimina el daño producido en el ADN directa e inmediatamente
El único problema es que algunos daños en el ADN en si ya son irreversibles y no se pueden arreglar
Sistema de reparación de los apareamientos erróneos
En las celulas eucariotas este proceso participan la proteina MSH y MLH.
Un defecto de este sistema es la inestabilidad cromosómica dei¿rivada de las enfermedades del Colon
Tiene como base el arreglo de las bases mal apareadas y la correción de lo que son bucles
Sistema 8-oxo guanina
Este sistema se actica cuando
Una base es muy susceptible a la oxidación provacndo que una guanina se junte con una adenina
La enzima ADN OGG1, elimina la adenina y la cambia por la correcta la citocina
Sistema SOS
Se activa cuando hay una acumulación del ADN de cadena sencilla en el momento cuando la replicación está bloqueada
El primer paso de reparación generado por el SOS es la escisión de nucleotidos
Que hace o trata de reparar el daño generado sin que se encienda totalmente al vía de SOS
Reparación por recombinacion homologa
Actua en la fase S del ciclo celular
Sindrome de Bloom
Presenta roturas en sus cromosomas, con reordenamientos
Intercambios en las cromátidas hermanas
Union de extremos no homologos
Pueden reconocer los distintos tipos de cortes que existen en el ADN
Ataxia telangiectasia
Síndrome de tipo genético fenotipo clínico causada por defectos en el gen supresor de tumor ATM por las rupturas de doble cadena
Características
Degeneración neural progresiva
Telangiectasia ocular
Inmunodeficiencia
Hipogonadismo
Envejecimiento prematuro
Inestabilidad genómica
Predisposición al cáncer
En la célula se puede apreciar
Inestabilidad cromosómica
Hipersensibilidad a las radiaciones
Deficiencia en los puntos de control celular
Acortamiento de telemérico
Xeroderma pigmentoso
Enfermedad miltigénetica craneal es causado por defectos de 8 genes XPA-XPG mas una variante XPV por lo cual existen 9 subtipos dichos genes codifican para las proteínas que participan en los mecanismos de reparación NER, por lo cual las mutaciones en los genes XPA-XPG son responsables de la inestabilidad genómica.
Características
Elevada sensibilidad a las fuentes de radiación UV
Envejecimiento prematuro
Lesiones oculares
Trastornos neurológicos
Probabilidad alta de desarrollar cáncer de piel
