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Tipo de mutaciones y mecanismos de reparación ADN, Desplazamiento de marco…

- - - - Reordenamiento cromosómico
        
        resulta
        
        Pérdida
        
        Cromosomas completos
        
        genera
        
        Anomalías funcionales
        
        Ganancia
    - - Inversión de un fragmento cromosómico
        
        Segmento de cromosoma
        
        se invierte
        
        Gira 180°
        
        debido
        
        Ruptura doble
        
        Ejemplo
        
        Sindrome Ambras
        
        Hipertricosis universal congénita
        
        variante de
        
        Síndrome del hombre lobo
      - Deleción o pérdida de un fragmento cromosómico
        
        pérdida
        
        Fragmento de cromosoma
        
        ocurre en
        
        Uno o varios sitios
        
        se asocia con
        
        1 more item...
        
        Ejemplo
        
        Síndrome de Prader-Willi
        
        Deficiencia mental
        
        Hiperglucemia diabética
        
        Hipogenitalismo
      - Duplicación de un fragmento cromosómico
        
        se produce
        
        Duplicación de un fragmento cromosómico
        
        en
        
        Uno o varios sitios del cromosoma
      - Translocación de un fragmento cromosómico
        
        cambio en
        
        Posición de un fragmento cromosómico
        
        existe
        
        Intercambio de segmentos cromosómicos
        
        Ejemplo
        
        Síndrome de Down
        
        Ocurre al 5% de pacientes
        
        Más frecuente
        
        t(21q14q)
  - - - Segregación cromosómica errónea
        
        afecta
        
        Número cromosomas
        
        Genoma
    - - Poliploidía
        
        aumento
        
        Número de brazos
        
        de un
        
        Cromosoma en particular
        
        se presenta
        
        Triploidías (3n)
        
        Tetraploidías (4n)
        
        entre otros
      - Hapliodía
        
        disminución
        
        Número de brazos en un cromosoma
      - Aneuploidía
        
        modifica
        
        Número de copias de un cromosoma
        
        existen
        
        Uno, tres o cuatro copias
        
        de un
        
        1 more item...
        
        Monosomía, trisomía y tetrasomía
  - - - Linea germinal
        
        Células germinales
        
        solo se detecta
        
        Incorpora al cigoto
    - - tiene
        
        Fenotipo normal
  - - - Cualquier célula del cuerpo
        
        menos germinales
        
        No se transmite a la descendencia
        
        Células que no se volverán a dividir
        
        tendrá
        
        Efecto mínimo
        
        Células en división
        
        puede surgir
        
        Clon mutante
        
        ocasionando
        
        Neoplasia
    - - son mutaciones en
        
        Genes protooncogenes
        
        produce
        
        División incontrolada
        
        formando
        
        Tumor
  - - - Par de bases o bases adyacentes
        
        se clasifican en
        
        Transición
        
        Cambio de un nucleótido
        
        Purina por purina
        
        Pirimidina por pirimidina
        
        Transversión
        
        Cambio de nucleótido
        
        Purina por primidina
        
        Pirimidina por purina
      - Modificaciones quimicas del ADN
        
        provoca
        
        Incorporación de base errónea
    - - Secuencia original
        
        mediante
        
        Mutación compensatoria
        
        REVERSIÓN
    - - Nivel molecular
        
        mediante
        
        Secuenciación directa del fragmento de ADN
    - - Sustitución de bases
        
        Secuencia de ADN
        
        se cambia un nucleotido por otro
        
        Transiciones
        
        Transversiones
      - Pérdida de nucleótidos o deleción
        
        Secuencia de ADN
        
        Se pierde un nucleótido
        
        se modifica
        
        Marco de lectura abierto
      - Inserción de nucleótidos
        
        Secuencia de ADN
        
        Se introducen nucleótidos que no pertenecen
        
        altera
        
        Secuencia de aminoácidos
      - Translocación de pares de nucleotidos complementarios
        
        Secuencia de ADN
        
        ocurre
        
        Tranversiones
        
        Transiciones
      - Neutra
        
        no tiene
        
        Efecto sobre Fenotipo
        
        genera
        
        Tripletes que codifican aminoácidos
        
        puede conservar
        
        Función
        
        Poca variación de cargas
      - Silenciosa
        
        no produce
        
        Cambios en aminoacidos que codifica
        
        degenera
        
        Código genético
      - Sin sentido
        
        se cambia
        
        Codón que modifica por uno de terminación
        
        produciendo
        
        Terminación prematura del polipeptido
        
        Proteina truncada
- - - - reconoce
        
        cualquier lesión
        
        que provoque
        
        distorsión en doble cadena ADN
        
        en
        
        secuencia de ADN
      - Endonucleasa
        
        hidroliza
        
        enlaces fosfodiéster
        
        eliminan
        
        fragmento de ADN
        
        de
        
        1 more item...
        
        rellenan
        
        1 more item...
        
        en
        
        pares de bases de distancia
        
        de
        
        1 more item...
    - - eliminación
        
        Del genoma bases dañadas
        
        producidas por
        
        Alquilación
        
        radiación ionizante
        
        oxidación
        
        1 more item...
        
        interviene
        
        ADN glucosilasas
        
        actuando
        
        8 tipos distintos
        
        1 more item...
        
        hidrolizando
        
        Enlace glucosídico
        
        2 more items...
        
        ADN polimerasa B
        
        adicionando
        
        nucleótidos
        
        1 more item...
  - - - sistemas eliminando daño de ADN
    - - fotorreactivación
        
        en
        
        organismos procariotas
        
        enzima alquiltransferasa
        
        enzima fotoliasa
        
        reconociendo
        
        dímeros de pirimidinas
        
        se unen a
        
        1 more item...
        
        utilizando
        
        1 more item...
        
        elimina
        
        grupos alquilos de guanina
        
        restaurando
        
        estructura oiginal
  - - - en
        
        cadena sencilla
        
        ocurre
        
        se bloquea una parte de la replicación
        
        activador
        
        proteina RecA
        
        une
        
        ADNss
        
        aumenta
        
        niveles de proteínas
        
        LexA
        
        recA
        
        UvrA
        
        UvrB
        
        UvrD
    - - encuentran unidos
        
        represor LexA
    - - Reparación por escisión de nucleótidos
        
        corrige
        
        daño
        
        sin un encendido total
        
        no es suficiente
        
        concentración
        
        LexA disminuye
        
        expresa
        
        genes como:
        
        4 more items...
  - - - sistema preciso
        
        actúa en
        
        fase S (ciclo celular)
      - sistema de replicación
        
        involucrados
        
        genes grupo epistasia RAD52
        
        complejo MRN
        
        formado
        
        MRE11 (metiotic recombiniation 11)
      - RAD51
        
        actúa en
        
        mecanismos de recombinación homologa
        
        reaparición
        
        roturas de doble cadena
      - gasto de ATP
        
        primer paso
        
        activación
        
        gen atlaxia-telanginectasia mutado
        
        recluta
        
        MRN
        
        1 more item...
        
        deja expuesto 3'
        
        proteina RPA
        
        une
        
        cadena sencilla
        
        1 more item...
    - - componente principal
        
        proteínas cinasa
        
        ADN - PKcs
        
        3 sub unidades
        
        subunidad catalítica
        
        ADN - PKcs
        
        1 more item...
        
        alimento de los extremos
        
        2 more items...
        
        KU70
        
        KU80
  - - - Oxidación de las bases de ADN
        
        ejemplo la guanina
        
        se transforma en:
        
        8-oxoguanina
        
        se une a una adenina
        
        par erróneo
        
        el error se puede transmitir
        
        por generaciones
        
        GO
        
        ADN OGG1
        
        es una enzima
        
        reconoce
        
        adenina unida al GO
        
        elimina la base errónea
        
        sustituye
        
        1 more item...
        
        humanos
        
        mut M y mut Y
        
        en procariotas
  - - - E.coli
        
        Mut S
        
        reconoce bases mal apareadas
        
        Mut L
        
        permite el complejo de reparación
        
        activa mut H
        
        rotura de cadena en base errónea
        
        Mut H
        
        aisla la cadena a reparar
        
        a través de:
        
        hemimetilación
        
        la cadena a reparar es:
        
        3 more items...
- - - - Lectura del código genético
    - - Diferentes aminoácidos
- - - - resulta
        
        Péptido con polaridad, familia o grupo diferente al original