Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

GENETIC DISORDER , , นางสาว พิมพ์ลดา ภิรมย์กิจ 64123301113/057 1B - Coggle…

- - - - ยีนเด่น
        
        โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
        
        ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง การได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนทำให้มีโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ถึง 50
        ต่างจากยีนด้อย ต้องมี 2 ยีนขึ้นไปจึงจะทําให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
        
        โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)
        
        โรคถุงนํ้าในไต (Polycystic Kidney Disease)
        
        โรคประสาทชักกระตุก (Huntington's Disease)
      - ยีนด้อย
        
        โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)
        
        ได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่จะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อแล เด็กที่เกิดมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย หากมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ โอกาสเด็กจะได้รับยีนที่แสดงโรคก็จะน้อยลง
        
        โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
        
        โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis
        
        โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
        
        โรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
    - - เกิดได้น้อย เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นเเละยีนด้อย
        ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่างๆ
        
        โคโมโซม x เขาดหายไป 1
        
        ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโตมีเต้านมเหมือนผู้หญิงและเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิและมีอัณฑะเล็ก
        
        เกิดในเฉพาะเพศหญิง เกิดจากโครโมโซม x หายไป 1 เเท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในร่างกาย 45 เเท่ง
        
        เป็นแบบ 44+XO เรียกว่า Turner's syndrome
        
        โรคฮิโมฟีเลีย
        
        โครโมโซม x เกินมาจากปกติ
        
        เพศชายเป็นแบบ 44+XXY / 44+XXXY เรียก Kinefelter's syndrome
        
        โครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
        
        ถ้ามีจํานวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น
        
        ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโตมีเต้านมเหมือนผู้หญิงและเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิและมีอัณฑะเล็ก
        
        เพศหญิงเป็นแบบ 44+XXX / 44+XXXX เรียก Super female
        
        โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ทําให้เป็น XXX รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง
        
        ทำให้เป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน
        
        ภาวะบกพร่องเอนไซน์จี-6-พีดี (G-6-PD)
        
        โครโมโซม Y เกินมาจากปกติ
        
        เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง
        
        เพศชายเป็นแบบ 44+XXY / 44+XXXY เรียก Kinefelter's syndrome
        
        แบบ 44+XYY เรียก Super men
        
        เป็นผู้ชายที่มีร่ายกายปกติ แต่เป็นหมันมีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต ระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
        
        ตาบอดสี
  - - - คู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
        
        Edward's syndrome
        
        บางรายมีอาการปัญญาอ่อน ส่วนมากจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี
        
        พบมาก คือ หน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจและปอดพิการ
      - คู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
        
        Down's sydrome
        
        มีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ
        
        ดวงตา 2 ข้างเฉียงขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออกลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ มือสั้นและกว้าง นิ้วและลายมือไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก พิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปากกลาง
      - คู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
        
        Patau's syndrome
        
        เเบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
        
        ส่งผลต่อใบหน้าร่างกายเเละอวัยวะต่างๆ เช่น ปากเเหว่ง เพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หูหนวก
    - - กลุ่มอาการคริดูซาต์
        
        มีกล่องเสียงผิดปกติทำให้มีเสียงร้องคล้ายแมวเกิดกับทารกแรกเกิด
        
        มีศีรษะเล็ก หน้ากลม จมูกกว้าง เบ้าตาห่าง หัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้าง การหนาตัวขึ้น หูเกาะต่ำ คางเล็ก กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ สติปัญญาบกพร่อง
        
        โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของ นส์บนแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5
      - Digeorge syndrome
        
        โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของ นส์บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22
        
        พบบ่อย คือ ปากแหว่งเพดานโหว่ เกิดความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และพาราไทรอยด์
        มีปัญหาด้านการเรียนรู้
- - - - มีจํานวนโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย
        (23 แห่งในมนุษย์)
    - - รวมตัวกันเป็นโซโก จะมีโครโมโซมครบตามที่เซลล์ร่างกาย
    - - เติบโตเป็นสิ่งมีชีวิตชนิดนั้น สืบทอดเผ่าพันธุ์ต่อไป
        
        1 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ
        
        ที่เหลืออีก 22 คู่ เป็นโครโมโซมกาย เรียกว่า ออโตโซม
  - - - Purines
        
        Adenine
        
        Guanine
      - Pyrimidines
        
        Thymine
        
        Cytosine
    - - มีกรดอะมิโนตั้งแค่ 100-200 โมเลกุลในอัตราส่วนที่ใกล้เคียงกัน เพื่อปรับสมดุลสภาวะความเป็นกรด-เบส
  - - - เชลเริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาทินจะหดตัวสั้น มีลักษณะเป็นแท่ง
    - - เป็นแขนสองข้าง
        
        แขนทั้งสองข้าง เชื่อมกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์
    - - เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน คือ สายDNA ยาว สวยเดียวที่พันรอบโปรตีน ชื่อ ฮีกโตน
      - รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อกัน DNAพันรอบลูกปัด
      - เซลล์ทั่วไปส่วนของโครมาทินจะติดได้ดี มองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นNucleus ชัดเจน
- - - - ยืน ทําหน้าที่ ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆจากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นหลาน
- - - - เป็นการตรวจโดยน้าตัวอย่างของรถมาตรวจดูความผิดปก ติที่โครโมโซม มักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์
    - - เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้าคร่ำเที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมต ลูกมาตรวจ ใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ช่วยให้แพท และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่เ กิตมาได้
- - - - สามารถแสดงออกลักษณะนั้นๆออกมาได้ แม้มียีนเดียว
    - - สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อย ทั้งสองยืนอยู่บนคู่โครโมโซม
    - - ยีนเด่น (Dominant Gene
      - ยีนด้วย (Recessive Gene)