Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder - Coggle Diagram
Genetic disorder
Gennotype
ลักษณะองค์ประกอบของยีน ไม่สามารถมองเห็นได้
สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้
บางลักษณะจะไม่ปรากฏในรุ่นลูกเเต่จะปรากฏในรุ่นหลายนเเทน
ทำให้เกิดความหลากหลายเเละสามารถดำรงเผ่าพันธุ์ต่อไปได้
Single gene disorder
โรที่เกิดจากยีนเด่น
Huntington's Disease
Polycystic Kidney Disease
Neurofibromatosis
โรคที่เกิดจากยีนด้วย
Sickle Cell Disease
Phenylketonuria
Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
โรคที่เกิดจาก Sex chromosome
เกิดจากความผิดปกติของ Sex-linked Dominant&Recessive
ความผิดปกติเกี่ยวกับAotosome
จำนวน
Down's syndrome
คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง ลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด
Edwards syndrome
คู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน
รูปร่าง
Cri-du-chat syndrome
เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน
ความผิดปกติเกี่ยวกับ Sex chromosome
chromosome X
Turner's syndrome เกิดในเฉพาะเพศหญิง สาเหตุจากโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ทำให้เหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป
chromosome Y
Double y syndrome เกิดในผู้ชาย ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง มีจีโนไทป์เป็น xyy เรียกว่า Super Male ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
ตรวจสารเคมีในพัธุกรรม
ตรวจสารพันธุกรรม
ตรวจจากโครโมโซม
Aotosome
Dominant
สามารถเเสดงลักษณะนั้นๆออกมาได้เเม้มียีนเดียว
จะข่มยีนด้อยเสมอ
Recessive
จะเเสดงลักษณะนั้นๆออกมาได้ตั้งมี2ยีน
Gennetic
ถ่ายทอดจากรุ่นสู่โดยผ่านทางพันธุกรรม
Gene
รหัสพันธุกรรมบนโครโมโซม
องค์ประกอบเป็น DNA
เกิดจากการต่อกันเป็นเส้นของ Nucleotide
ตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม base
Pyrimidine = C&T
Purines = A&G
Chomosome
ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมออกมา
ประกอบไปด้วย DNA&Histone protein
เซลล์ไข่เเละอสุจิมี23 เเท่ง
Sex chromosome
เกิดความผิดปกติบนโครโมโซม X
phentype
ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่สามารถปรากฏให้เห็นได้
โรคที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์จากการใช้ชีวิตเเละสิ่งเเวลดล้อม เช่นโรคอ้วน โรคหัวใจ โรคมะเร็ง
เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม
ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น จะเกิดเป็นความผิดปกติตั้งเเต่กำเนิด congenital