Genética: mecanismos de herencia

Cromosómicas

Numéricas

Estructurales

Aneuploidías

Poliploidías

Monogénica

Herencia no mendeliana

Alteración de DNA mitocondrial

Expansión de repetidos inestables

Asociada a epigenética e impronta

Multifactorial

Poligénica

Depende de factores

Genéticos

Ambientales

100% genética

Rara

Número anormal de cromosomas que no es múltiplo del número normal

Trisomías (2n+1)

Monosomías (2n-1)

Compatibles con la vida

Sx de Down (47, XX/ XY + 21)

Incompatibles con la vida: la > frc trisomía 16

Sx de Edwards (47, XX/ XY +18)

Sx de Patau (47, XX/ XY +13)

De sexo cromosomas

Sx de Klinefelter (47, XXY)

Sx de Turner (45, X)

Única monosomía compatible con la vida

3n (69 cromosomas)

4n (92 cromosomas)

Debalanceadas

Balanceadas

Hay una pérdida/ ganancia de DNA

Deleciones

Duplicaciones

Isocromosoma

Anillos

Trisomías/ monosomías parciales

No hay ganancia de material genético, solo se reorganiza

Inversión

Translocación

Robertsoniana

Entre 2 cromosomas acrocéntricos

Sx de Down

Recíproca

No recíproca

Inserción

Sx Cri du Chat (5p-)

Sx Wolf Hirschhorn (4p-)

Herencia clásica o mendeliana

No sigue reglas mendelianas

Autosómica

Ligada al X

Ligada al Y (holándrica)

Dominante

Recesiva

Expresión en hetero/ homocigotos

Expresión en homocigotos

Características

Expresividad variable

Penetrancia

Heterogeneidad genética

Acondroplasia

Neurofibromatosis

Sx de Marfan

Fibrosis quística

Fenilcetonuria

Anemia falciforme

Dominante

Recesiva

Distrofia muscular de Duchenne

Hemofilia A

Hombres = expresa enfermedad

Mujer = portadora

Expresión fenotípica > severa en hombres

Raquitismo hipofosfatémico

No hay en humanos

Herencia materna

MELA

Miopatía mitocondrial

Lesiones stroke like

Acidosis láctica

Encefalopatía

MERF

Miopatía mitocondrial

Epilepsia mioclónica

LHON

Sx de deleción de mt DNA

KSS

CPEO

Sx de Pearson

Fenómeno de anticipación

Sx X frágil

Huntington

Distrofia miotónica

Anticipación paterna

Disomía uniparental

Herencia de ambos cromosomas homólogos de un progenitor

Sx de Prader Willi

15q 11-13

Cromosomas homólogos de madre

Mecanismo

Disomía uniparental materna (25-50%)

Deleción de cromosoma paterno (70%)

Sx de Angellman

15q 11-13

Deleción de novo en cromosoma materno (70%)

Disomía uniparental paterna (7%)

Mutación UBE3A