Genética: mecanismos de herencia
Cromosómicas
Numéricas
Estructurales
Aneuploidías
Poliploidías
Monogénica
Herencia no mendeliana
Alteración de DNA mitocondrial
Expansión de repetidos inestables
Asociada a epigenética e impronta
Multifactorial
Poligénica
Depende de factores
Genéticos
Ambientales
100% genética
Rara
Número anormal de cromosomas que no es múltiplo del número normal
Trisomías (2n+1)
Monosomías (2n-1)
Compatibles con la vida
Sx de Down (47, XX/ XY + 21)
Incompatibles con la vida: la > frc trisomía 16
Sx de Edwards (47, XX/ XY +18)
Sx de Patau (47, XX/ XY +13)
De sexo cromosomas
Sx de Klinefelter (47, XXY)
Sx de Turner (45, X)
Única monosomía compatible con la vida
3n (69 cromosomas)
4n (92 cromosomas)
Debalanceadas
Balanceadas
Hay una pérdida/ ganancia de DNA
Deleciones
Duplicaciones
Isocromosoma
Anillos
Trisomías/ monosomías parciales
No hay ganancia de material genético, solo se reorganiza
Inversión
Translocación
Robertsoniana
Entre 2 cromosomas acrocéntricos
Sx de Down
Recíproca
No recíproca
Inserción
Sx Cri du Chat (5p-)
Sx Wolf Hirschhorn (4p-)
Herencia clásica o mendeliana
No sigue reglas mendelianas
Autosómica
Ligada al X
Ligada al Y (holándrica)
Dominante
Recesiva
Expresión en hetero/ homocigotos
Expresión en homocigotos
Características
Expresividad variable
Penetrancia
Heterogeneidad genética
Acondroplasia
Neurofibromatosis
Sx de Marfan
Fibrosis quística
Fenilcetonuria
Anemia falciforme
Dominante
Recesiva
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A
Hombres = expresa enfermedad
Mujer = portadora
Expresión fenotípica > severa en hombres
Raquitismo hipofosfatémico
No hay en humanos
Herencia materna
MELA
Miopatía mitocondrial
Lesiones stroke like
Acidosis láctica
Encefalopatía
MERF
Miopatía mitocondrial
Epilepsia mioclónica
LHON
Sx de deleción de mt DNA
KSS
CPEO
Sx de Pearson
Fenómeno de anticipación
Sx X frágil
Huntington
Distrofia miotónica
Anticipación paterna
Disomía uniparental
Herencia de ambos cromosomas homólogos de un progenitor
Sx de Prader Willi
15q 11-13
Cromosomas homólogos de madre
Mecanismo
Disomía uniparental materna (25-50%)
Deleción de cromosoma paterno (70%)
Sx de Angellman
15q 11-13
Deleción de novo en cromosoma materno (70%)
Disomía uniparental paterna (7%)
Mutación UBE3A