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Genética: mecanismos de herencia - Coggle Diagram

- - - - Número anormal de cromosomas que no es múltiplo del número normal
      - Trisomías (2n+1)
        
        Compatibles con la vida
        
        Sx de Down (47, XX/ XY + 21)
        
        Sx de Edwards (47, XX/ XY +18)
        
        Sx de Patau (47, XX/ XY +13)
        
        De sexo cromosomas
        
        Sx de Klinefelter (47, XXY)
        
        Incompatibles con la vida: la > frc trisomía 16
      - Monosomías (2n-1)
        
        Sx de Turner (45, X)
        
        Única monosomía compatible con la vida
    - - 3n (69 cromosomas)
      - 4n (92 cromosomas)
  - - - Hay una pérdida/ ganancia de DNA
      - Deleciones
        
        Sx Cri du Chat (5p-)
        
        Sx Wolf Hirschhorn (4p-)
      - Duplicaciones
      - Isocromosoma
        
        Trisomías/ monosomías parciales
      - Anillos
    - - No hay ganancia de material genético, solo se reorganiza
      - Inversión
      - Translocación
        
        Robertsoniana
        
        Entre 2 cromosomas acrocéntricos
        
        Sx de Down
        
        Recíproca
        
        No recíproca
        
        Inserción
- - - - Herencia materna
      - MELA
        
        Miopatía mitocondrial
        
        Lesiones stroke like
        
        Acidosis láctica
        
        Encefalopatía
      - MERF
        
        Miopatía mitocondrial
        
        Epilepsia mioclónica
      - LHON
      - Sx de deleción de mt DNA
        
        KSS
        
        CPEO
        
        Sx de Pearson
    - - Fenómeno de anticipación
      - Sx X frágil
      - Huntington
        
        Anticipación paterna
      - Distrofia miotónica
    - - Disomía uniparental
        
        Herencia de ambos cromosomas homólogos de un progenitor
        
        Sx de Prader Willi
        
        15q 11-13
        
        Cromosomas homólogos de madre
        
        Mecanismo
        
        Disomía uniparental materna (25-50%)
        
        Deleción de cromosoma paterno (70%)
        
        Sx de Angellman
        
        15q 11-13
        
        Deleción de novo en cromosoma materno (70%)
        
        Disomía uniparental paterna (7%)
        
        Mutación UBE3A
  - - - Dominante
        
        Expresión en hetero/ homocigotos
        
        Características
        
        Expresividad variable
        
        Penetrancia
        
        Heterogeneidad genética
        
        Acondroplasia
        
        Neurofibromatosis
        
        Sx de Marfan
      - Recesiva
        
        Expresión en homocigotos
        
        Fibrosis quística
        
        Fenilcetonuria
        
        Anemia falciforme
    - - Dominante
        
        Expresión fenotípica > severa en hombres
        
        Raquitismo hipofosfatémico
      - Recesiva
        
        Distrofia muscular de Duchenne
        
        Hemofilia A
        
        Hombres = expresa enfermedad
        
        Mujer = portadora
    - - No hay en humanos