Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder 030 นางสาวทัตพิชา ประดับหิน 1B - Coggle Diagram
Genetic disorder
030 นางสาวทัตพิชา ประดับหิน 1B
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
ตรวจหาสารชีวเคมีในสารพันธุกรรม
ตรวจ chromosome ใช้กับอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์
เจาะน้ำคร่ำ ใช้กับอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์
ตรวจสารพันธุกรรม = ยีนส์ หรือ DNA
โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน
ปัจจัยมาจากวิธีการใช้ชีวิต สภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลง
Single gene disorder
ถ่ายทอดทาง dominant และ recessive
Dominant
ได้รับเพียง 1 ยีนส์ เกิดโรคได้ 50%
โรคประะสาทชักกระตุุก ท้าวแสนปม ถุงน้ำในไต
Recessive
ได้รับจากพ่อแม่ และพ่อแม่เป็นพาหะทั้งคู่
เม็ดเลือดแดงรูปเคียว Cystic fibrosis,phenylketonuria
X-linked
เกิดได้น้อย
สาเหตุมาจาก dominant และ recessive
Hemophilia,ตาบอดสี,G-6-PD
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม Y
44+XYY = super men
เกินมา 1 โครโมโซม
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม X
เกินมา 1 โครโมโซม
ชาย 44+XXY/44+XXXY Kinefelter's syndrome
หญิง 44+XXX/44+XXXX super female
ขาดหายไป 1 โครโมโซม
44+X0 Turner's syndrome
เกิดเฉพาะผู้หญิง
เกิดจากการผ่าเหล่า
เกิดที่โครโมโซมแท่งเดียวหรือหลายแท่งก็ได้
Chromosomal abnormalities disorder
ความผิดปกติที่รูปร่าง autosome
คู่ที่ 5 Cri-do-chat syndrome เสียงร้องคล้ายแมว
คู่ที่ 22 Digeorge syndrome
ขาดหายไปบางส่วน
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบน autosome เกินมา 1
คู่ที่ 13 Patau's syndrome
แบ่งโครโมโซมผิดปกติในระหว่างอยู่ในครรภ์
คู่ที่ 18 Edward's syndrome
ส่วนมากเสียชีวิตก่อนครบ 1 ปี
คู่ที่ 21 Down's syndrome
มีใบหน้าเป็นลักษณะจำเพาะ
Thisomy
โครโมโซมไม่มาเข้าคู่,แยกก่อนกำหนด,ไม่แยก
เพิ่มขึ้น 1 โครโมโซม พบประมาณครึ่งหนึ่ง
โครโมโซมไม่แยกออกจากกันตอนแบ่งเซลล์ = Non disjunction
ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี
Chromosome
มีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบางๆเรียกว่า chromatin
รูปร่างคล้ายลูกปัด
ติดสีได้ดี
ลักษณะคล้ายตาข่ายจึงเห็นนิวเคลียสได้ชัด
เมื่อแบ่งตัวจะหดสั้นเป็นแท่งเรียกว่า chromosome
เป็นที่อยู่ของ Gene
ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
เป็นกรดนิวคลิอิก = DNA เกิดจากการต่อกันของ nucleotide
ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจะเกี่ยวข้องกับโปรตีนเสมอ
ประกอบด้วย 1.DNA และ 2.Histone protein
autosome
มี 2 ชนิดคือ dominant และ recessive
จับคู่กัน 2 ตัว
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย
จุดที่เชื่อมแขนทั้งสอง = Centromere
แขนสองข้าง chromatid
Sex Chromosome
หญิง XX
ตาบอดสี,โรคฮีโมฟิเลีย
ชายXY