Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder 035 ธิญาดา สันดอน 1B, โครโมโซม…
Genetic disorder
035 ธิญาดา สันดอน 1B
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder)
สาเหตุเกิดจากลักษณะโครโมโซม หรือจำนวนของ
โครโมโซมผิดปกติ
ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวน
ออโตโซมเกินมา
Trisomy คือการที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 1 โครโมโซม
คู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม = Down’s syndrome
คู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม = Edward’s syndrome
คู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม = Patau’s syndrome
ความผิดปกติที่รูปร่างของออโตโซม เป็นความผิดปกติออโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน
กลุ่มอาการคริดูซาต์ (Cri-du-chat syndrome)
เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของยีนส์บนแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ตำแหน่ง del5p15.2–15.3
Digeorge syndrome
เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของยีนส์บนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ต่ำแหน่ง 22q11.2
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม
(Complex Disorders หรือ Multifactorial Inheritance)
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป
โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน หรือโรคมะเร็ง เป็นต้น
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular Genetic Tests)
2.การตรวจโครโมโซม (Chromosomal Genetic Tests)
3.การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical Genetic Tests)
วิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม
1.การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ
2.การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
เป็ นการตรวจโดยนาตัวอย่างของรกมาตรวจ
โครโมโซม (Chromosome)
ยีน (Genes
เป็นหน่วยทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม
เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม
เป็นกรดนิวคลีอิก ที่เรียกว่าDNA
เกิดจากนิวคลีโอไทด์ (Nucleotide)
ประกอบด้วย
1) ดีเอ็นเอ
(DNA, Deoxyribonucleic acid)
2) โปรตีนฮิสโตน (Histone protein)
แต่ละ Chromosome ประกอบด้วย
แขนสองข้าง เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid)
แขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า
“เซนโทรเมียร์ (centromere)
ออโตโซม (autosomes)
มี 2 ชนิดคือ ยีนเด่น (Dominant) และ
ยีนด้อย (Recessive)
จับคู่กัน 2 ตัว โดยตัวหนึ่งได้รับจากพ่อ อีกตัวได้รับจากแม่
โครโมโซมเพศ sex chromosomes
โครโมโซมเพศ 1คู่
ในหญิง (XX)
ในชาย (XY)
ตาบอดสี เลือดไหลไม่หยุด
(hemophilia)
พบในนิวเคลียส(Nucleus) ของเซลล์ และเป็นที่อยู่ของยีน (Gene) ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder)
เกิดจากการผ่าเหล่าของยีนอาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมเพียงแท่งเดียวหรือที่โครโมโซมหลายแท่งก็ได้
โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
Polycystic Kidney Disease
Adult type
พบได้บ่อย เป็นทั้งสองข้าง
ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ autosomal
dominant
ไตจะมีขนาดใหญ่ขึ้น
ผิวนอกตะปุ่มตะป่ำ หน้าตัดประกอบด้วย cyst ขนาดใหญ่ 3-4 เซนติเมตร
ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก(Huntington's Disease) โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis)
และโรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นต้น
โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)
ได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ โดยจะแสดงอาการก็ต่อเมื่อพ่อและแม่อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งคู่
ได้แก่ โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease) โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) โรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) และโรคถุงน้ำในไตในยีนด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney
Disease)
Polycystic Kidney Disease
Infantile type
พบได้ตั้งแต่ทารกแรกคลอด มักจะ
เสียชีวิตในระยะแรกๆ
ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ autosomal
recessive
ไตมีขนาดใหญ่ทั้งสองข้าง ผิวหนังนอกเรียบหน้าตัดพบ cyst ทั้งที่ cortex และmedulla ทำให้เนื้อมีลักษณะพรุนแบบฟองน้ำ
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked)
เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่น (Sex-linked Dominant) และยีนด้อย (Sex-linked Recessive) ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ส่งผลให้เกิดโรคต่าง ๆ เช่น โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ตาบอดสี (Colorblindness) และ ภาวะพร่องเอนไซม์ จี- 6- พีดี (G-6-PD: Glucose-6-phosphate dehydrogenase)
เกิดได้น้อย
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 แบบ ดังนี้
เพศชายเป็น แบบ 44+XXY / 44+XXXY เรียก Kinefelter’s syndrome
ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูดหน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิและมีอัณฑะเล็ก
เพศหญิงเป็น แบบ 44+XXX / 44+XXXx เรียก Super female
มีโครโมโซม x เกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็ น XXX รวมมี
โครโมโซม 47 แท่ง
ทำให้เป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มี
ประจำเดือน
โครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรง
มากขึ้น
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมี
โครโมโซม Y เกินมาจากปกติ
แบบ 44+XYY เรียก Super men
เกิดในผู้ชายที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง
มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ ส่วนใหญ่เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้