Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Genetic disorder, นางสาวกษิดาพร มองเพชร เลขที่ 005 ห้อง 1A รหัสนักศึกษา…

- - - - โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
        
        44+XO เรียกว่า Turner's
        
        เกิดเฉพาะเพศหญิง
        
        มักเป็นหมัน และไม่มีประจำเดือน
        
        ตัวเตี้ย คอมีพังผืดกางเป็นปีก
      - โครโมโซม X เกินมาจากปกติ
        
        เพศชาย
        
        44+XXY/44+XXXY เรียก Kinefelter's syndrome
        
        เพศหญิง
        
        44+XXX/44+XXXx เรียก Super female
        
        เป็นหมัน
        
        ไม่มีประจำเดือน
    - - เกิดในผู้ชาย เกินมา 1 โครโมโซม
      - 44+XYY เรียกว่า Super men
- - - - คู่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
      - ตา 2ข้างเฉียงขึ้น ,หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนา
      - ปากเปิดออกลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก
    - - คู่18 เกินมา 1โครโมโซม
      - หน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจ ปอดพิการ
      - ส่วนมากเสียชีวิตก่อนครบ1ปี
    - - คู่13 เกินมา 1 แท่ง
      - แบ่งโครโมโซมผิดปกติในระหว่างอยู่ในครรภ์
  - - - การหลุดของโครโมโซมคู่ที่ 5 ตำแหน่ง del5p15.2-15.3
      - เสียงร้องคล้ายแมว
      - ภาวะสติปัญญาบกพร่อง
    - - คู่22 ตำแหน่ง 22q 11.2
      - ปากแหว่ง เพดานโหว่ Cleft palate
      - ความผิดปกติต่อมไทรอยด์ และพาราไทรอยด์
- - - - ลักษณะ Chromosome
        
        ภาวะปกติคล้ายเส้นด้ายเรียกว่า Chromatin ขดในนิวเคลียส
        
        Chromatin คือ DNA สายยาวสายเดียวพันรอบโปรตีนชื่อว่า Histone
        
        เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัวเส้นโคมาติน
        จะหดสั้นเป็นแท่ง เรียกว่า โครโมโซม
        
        โครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้าง
        เรียกว่าโครมาทิด มีจุดเชื่อมกัน
        เรียกว่า Centromere
      - พบใน Nucleus เป็นที่อยู่ของ Gene
      - Zygote สืบเผ่าพันธุ์ต่อ 1คู่ เป็น sez chromosome ที่เหลือ 22 คู่ เป็น autosomes
      - ถ่ายทอดพันธุกรรม
      - ประกอบด้วย DNA และ Histone protein
      - เซลล์สืบพันธุ์ มีโครโมโซมเพียงครึ่งหนึ่งของ
        เซลล์ร่างกาย 23 แท่ง
      - เซลล์ไข่และอสุจิ รวมเป็น Zygote มีโครโมโซมครบตามเซลล์ร่างกาย 46 แท่ง
    - - องค์ประกอบสำคัญเป็น กรดนิวคลีอิก เรียกว่า DNA เกิดจากการต่อกัน เรียกว่า Nucleotide
      - ตัวกำหนดทางพันธุกรรม เรียกว่า เบส
        
        Pyrimidines
        
        Cytosine
        
        Thymine
        
        Purines
        
        Adenine
        
        Guanone