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MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPAROS - Coggle Diagram
MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPAROS
Mutações cromossômicas
Estruturais
- modificam a estrutura do cromossomo
Translocação
: troca de pedaço entre cromossomos não-homólogos. Pode ser recíproca e não há perda de material genético
Inversão:
mudança na sequência dos genes.
Robertsonianas:
translocações entre cromossomos acrocêntricos, formando um único cromossomo.
Duplicação:
cromossomo com porção duplicada - fator de variabilidade genética
Cromossomo em anel:
duas deleções terminais, unindo as extremidades.
Deleção:
perda de um pedaço de cromossomo
Isocromossomo:
erro durante a divisão celular - 2 cromátides-irmãs formam 2 cromossomos.
Numéricas
- alteram o número de cromossomos
Aneuploidias
: mudança no número de cromossomos
Euploidias
: alteração em toda a carga genética. É incompatível com a vida.
Mutações espontâneas
Erros nas replicações
: formação de um par errado de nucleotídeos.
Lesões espontâneas - danos naturais que podem ocorrer no DNA.
Despurinação
: quebra de uma ligação glicosídica entre bases púricas (A e G) e desoxirribose, levando perda da base.
Desaminação
: é a remoção de um grupo amino de uma base.
Alquilação
: é a transferência de grupos metil ou etil, que reagem com as bases do DNA, levando a uma alteração das bases e consequente pareamento errado. A adição desses nitratos em alimentos processados podem causar mutações no DNA desses alimentos.
Oxidação
: é a danificação das bases por radicais de oxigênio.
Mutações pontuais
Ocorre alteração de um único par de bases de DNA ou de um pequeno número de pares de bases adjacentes
Normalmente, associadas às mutações espontâneas
tipos
Substituição
- mutações nas quais um par de bases é substituído por outro
transições:
quando ocorre a substituição de bases da mesma categoria.
transversão:
substituição de uma base por outra base de categoria diferente.
Inserção ou Deleção
- adição ou remoção de um ou mais pares de nucleotídeos.
Mutações induzidas
Mecânismos mutagênicos:
substituir uma base no DNA; altera uma base; danificar uma base (impede que o pareamento ocorra com outra base.
Análogos de bases:
compostos químicos similares às bases que são incorporados ao DNA no lugar da base similar.
Mal pareamento específico:
compostos químicos que doam um radical para uma base e alteram sua estrutura. Gera o pareamento incorreto entre as bases
Agentes intercalares:
moléculas planares que mimetizam pares de bases e se inserem entre elas. São modificadores de DNA.
Luz ultravioleta:
causam lesão que unem duas pirimidinas próximas no mesmo filamento.
Radiação ionizante
: formam moléculas ionizadas e excitadas pelo DNA. Fragmentam o DNA em vários pedações.
Mutações são mudanças na sequência de DNA de um gene ou cromossomo.
Mutação germinativa: atingem os gametas e geralmente afeta o indivíduo, sua prole e próximas gerações.
Mutação gênica: ocorrem em genes individuais. Elas podem envolver substituição, adição ou perda de uma única base.
Mutação cromossômica: altera os cromossomos. Pode ser estrutural ou numérica.
Mutação espontânea: ocorrem naturalmente, sem atuação de fatores externos.
Mutação induzida: surgem pela ação de agentes mutagênicos.
Mutação somática: ocorre em qualquer célula do corpo, exceto na germinativa
consequências das mutações
Mutações silenciosas
: troca do códon de um aminoácido por outro códon do mesmo aminoácido. Nunca altera a sequência de aminoácidos da proteínas.
Mutações de sentido trocado:
pode ser conservativa (quando o AA trocado e similar ao anterior) e não conservativo (quando o AA trocado é quimicamente diferente do anterior. logo a estutura do proteína e facilmente alterada.
Mutações sem sentido: ocorre troca de um codón de um AA por um códon determinação.
Mutações reversas: alteram o fenótipo. É uma mutação que corrige outra.
Mutações de perda de função: ocorre ausência completa ou parcial do funcionamento normal ou da proteína.
Mutações de ganho de função:
Mutações letais -
Mecanismos de reparos
Dependentes de homologia
Reparo por excisão de base
: serve para corrigir um problema em uma base (metilação, desaminação, depurinação, oxidação ou por perda espontânea da base
Reparo por excisão nucleotídica
: capaz de desfazer bloqueios de replicação e transcrição e reparar o dano.
reparo por excisão de nucleotídeo acoplado à transcrição.
reparo genômico global
falhas nesse mecanismo causam xeroderma pigmentosos e síndrome cockayne.
Atividade exonuclease DNA polimerase
: tem a função de revisão na polimerização
Não dependentes de homologia
Reparo propenso ao erro:
reparos de emergência, são feitos para evitar a apoptose.
Reparo de mau pareamento:
erros resultantes da DNA polimerase
Reparo de quebras bifilamentares
: atuam quando o erro é maior. ocorre pela ação da radiação ionizante.