Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Mutaties: Omvang - Coggle Diagram
Mutaties: Omvang
Chromosoommutaties
duplicatie: stuk DNA wordt en aan chromosoom toegevoegd
inversie: stuk DNA wordt omgekeerd in chromosoom ingebouwd
insertie: extra stuk chromosoom wordt toegevoegd
Translocatie: stukken DNA van verschillende chromosomen worden uitgewisseld
Philadelphiachromosoom
deletie: groot deel chromosoom verdwijnt
ziekte van duchenne
syndroom van Prader-Willi
cri-du-chatsyndroom
Genmutatie
Puntmutatie (of Basenpaarsubstitutie)
Basenpaar wordt verandert : CG => AT
Nonsense mutatie : mutatie zorgt voor het bestaan van de stopcodon UAA / UAG
Missense mutatie : mutatie zorgt voor de aanmaak van een verschillende aminozuur
Stille mutatie : mutatie beïnvloedt de gevormde aminozuur niet
Frameshiftmutatie
Basenpaar verdwijnt (deletie)
AT => ...
Er ontstaat een nieuwe basenpaar (insertie)
... => AT
Genoommutaties
Mutaties die gevolgen hebben voor het volledige genoom
Foute aantal chromosomen : aneuploïde
Syndroom van Turner
X-chromosoom ontbreekt bij vrouw
Effecten: onvruchtbaarheid, geen maandstonden, kleine gestalte en opgezwollen, ...
Syndroom van Down (of Trisomie 21)
Chromosoom 21 komt driemaal voor
Effecten: groeiachterstand, fysische kenmerken, zware handicap, ...
Klinefeltersyndroom
X-chromosoom te veel bij man
Effecten: onderontwikkeld geslachtsklier, onvruchtbaarheid, zwakke spieren, minder bewegingscontrole, ...