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Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal
INTRODUCCIÓN
Concepto de Síndrome de Prader- Willi
Es una alteración genética de escasa incidencia, debida a la falta de expresión de genes situados en el brazo largo del cromosoma 15, de herencia paterna
Manifestaciones y causas
Las manifestaciones clínicas varían con la edad, y a largo plazo.
Las causas más frecuentes de obesidad de origen genético
CASO CLÍNICO
Datos del paciente
Varón de 14 días de vida, gestación espontánea, controlada, de curso normal hasta las 33 semanas
El parto fue por cesárea a las 36 + 6 semanas, por riesgo de pérdida de bienestar fetal.
Test de Apgar al minuto/cinco minutos: 8/9.
No presenta antecedentes familiares
Síntomas
Los diagnósticos de recién nacido de bajo peso, hipoglucemia precoz asintomática e hipotonía con fenotipo peculiar.
En el diagnostico neurológico presenta un reflejo de succión baja
Resultados del estudio genético
Cariotipo 45,XY, cromosoma 15, con deleción de la región Prader-Willi/Angelman, producida por una translocación no recíproca entre los cromosomas 15 y 16.
Diagnóstico
El diagnostico que presenta SPW, se da el alta y se indica seguimiento ambulatorio multidisciplinar
DISCUSIÓN
Prevalencia
Es un trastorno poco común su prevalencia esta entre 1/15 000-1/30 000 recién nacidos vivos.
Manifestaciones clínicas
PERIODO PRENATAL: Pueden presentar una posición fetal anómala, y movimientos fetales disminuidos
Existe asimismo un MAYOR RIESGO de displasia del desarrollo de caderas
ÉPOCA NEONATAL: Llama la atención una hipotonía marcada, de origen central, de predominio axial, con movimientos espontáneos disminuidos, posición en libro abierto y letargia, con llanto débil
La FALTA DE SACIEDAD comienza en torno a los 1-4 años y condiciona la aparición de conductas anormales en relación con la comida (búsqueda de alimentos, robo de comida, atracones).
SINDROME HIPOGONADISMO: Pene puede ser pequeño. En la mujer habrá labios menores, mayores y clítoris hipoplásicos. El inicio del desarrollo puberal estará retrasado y será incompleto
NEUROLÓGICO: retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo y del lenguaje
A NIVEL COGNITIVO, la discapacidad suele ser leve-moderada, presentando durante la etapa escolar problemas de aprendizaje
ALTERACIONES DE COMPORTAMIENTOS: comportamiento compulsivos o manipuladores, la presencia de rabietas frecuentes y trastornos por déficit de atención e hiperactividad, con comportamientos incluso agresivos, que se agravan conforme avanza la edad. También presentan trastorno del espectro autista trastornos del sueño umbral para el dolor elevado, dificultad para vomitar, hipotiroidismo y alteración en la percepción y regulación de la temperatura
Tratamiento
Durante los primeros meses de vida prima el soporte nutricional y el inicio precoz de la Atención Temprana. Durante la infancia comienzan los problemas en relación con la falta de saciedad y la tendencia a la ganancia excesiva de peso precisando un control muy estricto de la alimentación y el fomento de la actividad física para evitar las complicaciones de la obesidad
Criterios para realizar test genéticos y descartar síndrome
6 A 12 AÑOS: Antecedente de hipotonía con succión débil (la hipotonía persiste con frecuencia) Retraso global del desarrollo
Ingesta excesiva (hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
2 A 6 AÑOS: Hipotonía y antecedente de succión débil Retraso global del desarrollo
13 AÑOS:Déficit cognitivo; con frecuencia leve-moderado retraso mental
Ingesta excesiva (hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de comportamiento típicos (incluyendo rabietas y comportamientos obsesivos-compulsivos)
A LOS 2 AÑOS: Del nacimiento a 2 años Hipotonía con succión débil
CONCLUSIÓN
El periodo neonatal es importante para establecer un diagnóstico de certeza precoz, que ayudará para el abordaje multidisciplinar y seguimiento con el objetivo de intentar así mejorar a largo plazo el pronóstico de los pacientes afectados.
