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"Alteraciones del desarrollo sexual" - Coggle Diagram
"Alteraciones del
desarrollo sexual"
determinacion y diferenciacion normal
capacidad de la gonada indiferenciada para transformarse en testiculo u ovariom desarrollo que esta geneticamente programado
alteracion otovesicular
llamado antes hermafroditismo verdadero, condicion rara.
cariotipo 46xx mas frecuente seguido por el mosaico 46 xx/xy y finalmente 46y.
Es cuando ocurre tanto en el tejido testicular y ovarico en el paciente
St el tejido ovárico es suficiente las pacientes catalogadas corno femeninas
pueden tener desarrollo puberal y menstruación.
clasificacion de las ateraciones del desarrollo sexual
1.- S. de Swyer: disgenesia gonadal completa que da resultado a una estria gonadal que no secreta esteroides sexuales ni hormona antimulleriana:
-talla alta
ausencia de ovarios
ausencia de caracteres sexuales
utero pequeño
se diagnostica durante la pubertad, con periodos menstruales inician despues de lo esperado.
tratamiento es remplazo hormonal mediante estrogeno y progesterona en la pubertad
2.-S. Smith-Lemll-Optiz: bloqueo en la sintesis de colesterol por un efecto en la dehidro-colesterolreductasa que impide el ultimo paso de colesterol
tratamiento es suplementacion de la dieta con colesterol en forma de productos naturales o colesterol puro con o sin suplementación con acidos biliares
3.-S. de Prades: transtorno genetico ocasionado por la eliminacion de una parte del cromosoma q6 heredado del padre
se diagnostica mediante analisis de sangre
tratamiento es buena nutricion para lactantes hormona del crecimiento humana, Control de peso, etc
Desordenes del desarrollo sexual 46,XX hiperplasia suprarrenal congenita
se presenta en el px cuando no hay gonadas palpables y el ultrasonido muestra la presencia de utero, deben ser indentificadas dentro de las dos primeras semanas de vida, por el riesgo de un episodio agudo de insuficiencia suprarrenal.
se debe a la deficiencia de:
21-hudroxilasa
11-B-hidroxilasa
3 P-HSD
P-450c-17
Alteraciondes del desarrollo sexual 46xy sindrome de la insensibilidad a los androgenos
se presenta en 1 cada 50k a 1 de 100k. La aparencia es normal femenina al nacimiento, pueden ser dx en la infancia por una hernia inguinal con gonada palpable, la consulta es frecuente en la pubertad por amenorrea primaria, con vello pubico y axilar escaso, con vagina cerrada y corta mas asuencia de utero
