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Transtornos de la diferenciaciación sexual, Beltrán López Fátima - 4-2 -…
Transtornos de la diferenciaciación sexual
Enfermedades de la diferenciacion de las gónadas
Disgenesia gonadal sin ambigüedad genital:
Sx de Klinefelter
Sx de Turner
Disgenesia gonadal pura con ambigüedad
genita
TDS ovotesticular o hermafroditismo verdadero
Disgenesia gonadal mixta
Pseudohermafroditismo masculino (masculinicación
incompleta del genéticamente masculino)
Alteración
Secreción o acción de
la hormona inhibidora de los conductos de Müller
Persistencia del conducto de Müller
Acción de andrógenos
Defectos en el receptor de andrógenos
Deficiencia de 5a-reductasa
Insensibilidad incompleta a andrógenos
Insensibilidad completa a andrógenos
Sintesis de testosterona
Deficiencia de 3 b-OH esteroide deshidrogenasa
Deficiencia de 17a-hidroxilasa
Deficiencia de 17-20 desmolasa
Deficiencia de 17-cetosteroide reductasa
Deficiencia de StAR (hipoplasia lipoidea) Sindrome de Prader
Falta de respuesta a hGC y LH
Hipoplasia o agenesia de cel. de Leydig
Otros Sx
Sx de Denys-Drash y WT1
Sx de Frasier y WT1
Anomalias gonadales y suprarrenales
Pseudohermafroditismo femenino (masculinizante del genéticamente femenino)
Deficiencia de 3 b-OH esteroide deshidrogenasa
Deficiencia de 11 b-hidroxilasa
Deficiencia de 21 a-hidroxilasa
Paso transplacentario de andrógenos
Hiperplasia suprarrenal congenita
Diferenciación sexual normal
Desarrollo del sistema reproductor
Determinación sexual
Diagnóstico
Examenes de laboratorio
Examen físico
Otros estudios
Antecedentes
Examenes de gabinete
Tratamiento
Mecanismos de cuidado interdisciplinario
del px y de la familia
Cirugía reconstructiva
Dx Diferencial
Gónada simétrica decendida
Gónadas no palpables (sospecha de producto femenino virilizado)
Asimetría (gónada de un solo lado)
Asignación del sexo
Beltrán López Fátima - 4-2