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Síndrome de Crouzon - Coggle Diagram
Síndrome de Crouzon
Es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro.
En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Etiología
Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano.
Sintomatología
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Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de la nariz
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Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido
Diagnostico
Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:
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Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son suficientes para hacer un diagnóstico
Tratamiento
Muchos de los síntomas se pueden tratar con cirugía. Además, por lo general se necesita tratamiento ortodóncico, tratamiento ocular y auditivo, y tratamiento de apoyo. El buen cuidado dental también es un aspecto importante para controlar el cuidado de niños con síndrome de Crouzon.