Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Inne choroby wątroby - Coggle Diagram
Inne choroby wątroby
AZW
Etiologia nieznana
Zwiększone stężenie gamma-globulin w osoczu
Zachorowania w każdym wieku
Kobiety częściej
Obecność autoprzeciwciał tkankowych
Przebieg
Zwykle bezobjawowy
Może prowadzić do marskości
Dominujący objaw
Przewlekłe zmęczenie
Żółtaczka
Marskość
ok 30% w chwili rozpoznania
Współwystępowanie
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych
Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych
Przewlekłe WZW
Zespoły nakładania
Diagnostyka
Wykluczenie WZW
Obecność przeciwciał
AMA
SMA
Anty-LKM
Anty-SLA/LP
Oznaczenie IgG w surowicy
Badanie Hist-pat wątroby
Leczenie
Abstynencja alkoholowa
Leczenie immunologiczne
Indukcja remisji
GKS
Azatiopryna
Leczenie > 3 lata
W wycinkach nie może być cech zapalenia
Przeszczepienie wątroby
Zespół Gilberta
Hiperbilirubinemia wrodzona
Mutacja genu UGT1A1
Upośledzone sprzęganie bilirubiny z kwasem glukuronowym w wątrobie
Dziedziczenie AR
3-12% populacji
Do 7x częściej
Mężczyźni
Zwykle młodzi
Cz. wyzwalające
Wysiłek
Alkohol
Stres
Głodzenie
Miesiączka
Diagnostyka
Bilirubina
Zwykle nie przekracza 5 mg/dl
Badania biochemiczne wątroby w normie
Potwierdzenie rozpoznania
Identyfikacja mutacji
Pierwotne zapalenie dróg żółciowych
kobiety
30-60 r.ż.
Nie chorują dzieci
Patomechanizm
Komórki nabłonka dróg żółciowych
Niszczone przez układ odpornościowy
P/ciała
AMA
Objawy
Przewlekłe zmęczenie
Świąd
suchość śluzówek
Rozpoznanie
Wzrost ALP
Obecność AMA
Typowy obraz histologiczny wątroby
Leczenie
Umiarkowany wysiłek fizyczny
Leczenie objawowe
Świądu
Suchości śluzówek
Kwas ursodeoksycholowy
Spowalnia postęp choroby
Przeszczep wątroby
Gdy wskazany
Powikłania
Osteoporoza
Niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach
Marskość
Rak wątrobowokomórkowy
Hemochromatoza
Ogólnie
Dziedziczona AR
Mutacja genu HFE
Zwiększone wchłanianie żelaza w jelicie cienkim
Przeładowanie żelazem
Gromadzenie żelaza w tkankach
Nieprawidłowa czynność hepcydyny
Mężczyźni
40-60 lat
Kobiety
Po menopauzie
Objawy
Wczesne
Osłabienie
Obniżone libido
Ból stawów
Bezobjawowo
Do poziomu >20g żelaza w tkankach
Diagnostyka
Rozpoznanie
Cechy przeładowania organizmu żelazem
Wysycenie transferryny >45%
Stężenie ferrytyny zwiększone
Obecność mutacji C282Y
Biopsja wątroby niewymagana
Leczenie
Objawowe
Upusty krwi
co ok 1-2 tyg
Defeoksamina
Jeśli upusty niemożliwe
Rokowanie
Bez leczenia
5 letnie przeżycia
ok 30%
Z leczeniem
Jak w pop ogólnej
Powikłania
Cukrzyca
Marskość
Kardiomiopatie
Ostra porfiria przerywana
Ogólnie
Choroba dziedziczona AD
Zaburzenie syntezy hemu
Gromadzenie produktów syntezy porfiryn
Napadowe zaburzenia
Nerwów obwodowych
Układu wegetatywnego
Objawy
.>95% nie występują
Przypominają ostry brzuch
Pierwsze zwykle
15-45 lat
Postać jawna
u kobiet
Objawy psychiatryczne
Zaburzenia neurologiczne
Tachykardia
Ciemne zabarwienie moczu
W okresie napadu
Cz. wywołujące
Alkohol
Stres
Diety restrykcyjne
Leki hamujące cyt P450
Zakażenie
Diagnostyka
W czasie napadu
Wzrost ALA
W moczu
Wzrost PBG w moczu
Prawidłowe stężenia wykluczają porfirię
Między napadami
Spadek aktywności deaminazy PBG
Leczenie
Unikanie czynników wywołujących
Leczenie heminą
co 12 h
3-4 dni
Hospitalizacja
Choroba Wilsona
Ogólnie
Gromadzenie miedzi w organizmie
Dziedziczona AR
Defekt białka transportującego miedź
Apoceruloplazminy
Przebieg
Zwykle 20-30 lat
Niezależna od płci
Prowadzi do marskości
Objawy nieswoiste
Zmiany wątrobowe
Powiększenie
Zapalenie
Stłuszczenie
Marskość
Ostra niewydolność
Zmiany neurologiczne
Akineza i sztywność
Drżenie
Dystonie
Ataksja/ dysartria
Zmiany psychiczne
Zaburzenia osobowości
Zaburzenia afektywne
Psychozy
Zmiany w innych narządach
Pierścienie Keisera i Fleyshera
Niedokrwistość hemolityczna z żółtaczką
Opóźnienie dojrzewania płciowego
Niedoczynność przytarczyc
Diagnostyka
Spadek ceruloplazminy w surowicy
Wzrost wydalania miedzi z moczem
Pierścienie Keisera i Fleyshera
Brak nie wyklucza choroby
Leczenie
Abstynencja
Alkoholowa
Z pokarmów zawierających miedź
Inicjacja remisji
Penicylamina
Trietylenotetramina
Leczenie podtrzymujące
Lek chelatujący
Cynk
Przeszczepienie wątroby