Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
GENETIC DISORDER (ความผิดปกติทางพันธุกรรม) - Coggle Diagram
GENETIC DISORDER (ความผิดปกติทางพันธุกรรม)
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
การตรวจสารพันธุกรรม (Molecular genetic)
ตรวจโดยนำยีนหรือ DNA เพื่อระบุลักษณะว่ามีการเปลี่ยนแปลงไปสู่โรคพันธุกรรมหรือไม่
การตรวจโครโมโซม (Chromosomal genetic tests)
ตรวจโดยวิเคราะห์โครโมโซมหาความเปลี่ยนแปลง เช่น ความยาว , จำนวน
การตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม (Biochemical genetic tests)
ตรวจโดยนับและดูการทำงานของระดับโปรตีน ในสารพันธุกรรม
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทางยีน
โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
เกิดจากการได้รับยืนเด่นมาจากพ่อหรือแม่ ที่มีกรรมพันธุ์ผิดปกติ มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมถึง 50% เช่น โรคประสาทชักกระตุก โรคท้าวแสนปม
โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal recessive)
เกิดจากการที่ได้รับยืนได้จากพ่อหรือแม่ จะแสดงอาการก็ต่อเมื่อทั้งคู่ อยู่ในสถานะเป็นพาหะทั้งสอง เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
โครโมโซม x หายไป 1
Turner's syndrome
เกิดในเฉพาะเพศหญิง ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน และเป็นหมัน
โครโมโซม x เกินมาจากปกติ
เพศชาย เรียก Kinefelter's syndrome รูปร่างอ้อนแอ้น
เพศหญิง เรียก Super female เจริญเติบโตไม่เต็มที่
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
44 + XXY เรียก Super men เกิดในผช. โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง
สูงมากกว่า 6 ฟุต ไม่สามารถมีบุตรได้
วิธีที่นิยมใช้ในการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
การเจาะน้ำคร่ำ
การตรวจโครโมโซม
Chromosome
เป็นองค์ประกอบหนึ่งที่พบในนิวเคลียสของเซลล์ และเป็นที่อยู่ของยีน (Gene)
ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ประกอบด้วย
DNA , Deoxyribonucleic acid
โปรตีนฮิสโตน Histone protein
ประกอบด้วย
กรดอะมิโน (Amino acid ) ตั้งแต่ 100-200โมเลกุล ในอัตราส่วนที่ใกล้เคียง เพื่อปรับความสมดุลสภาวะกรด-เบส เหมาะแก่เซลล์
Pyrimidiness = Cytosine and Thymine
Purines = Adenine and Guanine
ลักษณะ
ภาวะปกติโครโมโซมมีลักษณะคล้าย เส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “ Chromatin” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮิสโทน (Histone)
ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อกัน แล้วมี DNA พันรอบ
ในเซลล์ทั่วไปส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและดูคล้ายๆตาข่ายละเอียด จึงเห็นนิวเคลียสชัด
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้าง เรียก Chromatid มีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า Centromere
ยีน (Gene)
เป็นหน่วยทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม มีองค์ประกอบสำคัญคือ “กรดนิวคลีอีก” ที่เรียกกันว่า DNA
การเรียงตัวของหน่วยย่อย เป็นตัวกำหนดลักษณะทางพันธุกรรม ถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ เรียกว่า เบส
ออโตโซม (Autosome) 22 คู่
ยีนเด่น (Dominant) = ยีนที่สามารถแสดงออกลักษณะนั้นๆออกมาได้
ยีนด้อย (Recessive) = แสดงลักษณะปรากฏ เมื่อยีนด้อยนั้นอยู่บนคู่โครโมโซม
ยีนส์จะมีการจับคู่กัน 2 ตัว จากพ่อและแม่คนละตัว
โครโมโซมเพศ (sex chromosome ) 1 คู่
โครโมโซมเพศ 1 คู่ ในหญิง [XX] ในชาย [XY]
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรม
ปัจจัยส่วนใหญ่มาจากการใช้ชีวิต
โรคหัวใจ
โรคอ้วน
โรคอัลไซเมอร์
โรคเบาหวาน
พันธุกรรม
การถ่ายทอดลักษณะของบรรพบุรุษมายังรุ่นลูกหลานด้วยกระบวนการสืบพันธุ์
การถ่ายทอดนั้นกำหนดโดย สารพันธุกรรมที่เรียกว่า Genes เรียงตัวกันอยู่ใน Chromosome ภายใน Nucleus ของเซลล์
Chromosomal Abnormalities Disorder
ความผิดปกติที่จำนวน ออโตโซมเกินมา
Down syndrome คู่ที่ 21 เกินมา
ส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก
Edward syndrome คู่ที่ 18 เกินมา
ส่วนใหญ่จะมีหน้าผากแบน ศีรษะเล็ก ละเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี
Patau syndrome คู่ที่ 13 เกินมา
ส่วนใหญ่จะปากแหว่ง เพดานโหว่
ความผิดปกติที่จำนวน ออโตโซมขาดหายไป
Cri-du-chat syndrome คู่ที่ 5 ขาดหายไป
จะมีกล่องเสียงผิดปกติเสียงคล้ายกับแมว หน้ากลม
Digeorge syndrome คู่ที่ 22 ขาดหายไป
ปากแหว่งเพดานโหว่
ต่อมไทรอยด์
พาราไทรอยด์ผิดปกติ