Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Genetic disorder, นางสาวธนัญญา สุทธิพงศ์วิรัช เลขที่034 ห้อง1A …
Genetic disorder
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม
เกิดจากการกลายพันธุของยีนส์
กลุ่มโรคที่พบบ่อย ได้แก่
โรคหัวใจ
โรคอ้วน
โรคเบาหวาน
โรคมะเร็ง
Chrommosome
ประกอบด้วย DNA และ Histone protein
พบในได้ Nucleus
ลักษณะ chromosome
คล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า chromatin
เห็น Nucleus ได้ชัดเจน
รูปร่างคล้ายลูกปัด
ติดสีได้ดี
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
Sex chromosome
หญิง(XX) ไม่แสดงอาการ
ชาย(XY) แสดงอาการ
มี chromosome 1 คู่
ควบคุมลักษณะทางเพศ
โรคฮีโมฟีเลีย
ตาบอดสี
Autosomes
Dominant Genes
ผิวเผือก
โรคธาลัสซีเมีย
มี chromosome 22 คู่
Recessive Genes
คนแคระ
โรคเท้าแสนปม
จุดเชื่อมแขนทั้งสอง = Centromere
แขนสองข้าง= Chromatid
เป็นที่อยู่ของ Genes
Genotype
บางลักษณะไม่เกิดในรุ่นลูก แต่จะเกิดในรุ่นหลาน
สิ่งมีชีวิตเกิดความหลากหลาย
ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
เกิดการต่อกันของ Nucleotide (เบส)
Purines
Adenine
Guanine
Pyrimidines
Cytosine
Thymine
เป็นกรดนิวคลีอิก = DNA
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนส์เดี่ยว (Single Gene Dominant)
โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive)
ได้รับจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะทั้งคู่
โรคที่พบในยีนด้อยได้แก่ Cystic Fibrosis ,
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว , โรคถุงน้ำในไต
โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant)
ได้รับจากพ่อหรือแม่เพียง 1 ยีนส์ โอกาสเกิดโรคได้ 50%
โรคที่พบในยีนเด่น ได้แก่ โรคประสาทชักกระตุก , โรคถุงน้ำในไต
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ ( X -linked)
สาเหตุมาจาก Dominant และ Recessive
ความผิดปกติที่โครโมโซม X
โครโมโซม X เกินมา 1 โครโมโซม
เพศชาย 44 + XXY / 44 + XXXY = Kinefelter ' s syndrome
เพศหญิง 44 + XXX / 44 + XXXx = Super female
โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
44+XO = Turner 's syndyome
เกิดในเฉพาะเพศหญิง
เกิดขึ้นได้น้อย
โครโมโซม Y เกินมา 1 โครโมโซม
44 + XYY = Super men
เกิดในเฉพาะเพศชาย
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
3.Biochemical Genetic Tests
การตรวจนับและการดูการทำงานของระดับโปรตีนในสารพันธุกรรม
ปัจจัยจากการดำรงชีวิตหรือสภาพเเวดล้อมที่เปลี่ยนแปลง
มีความผิดปกติเล็กน้อยสามารถก่อให้เกิดโรคได้
Chromosomal Genetic Tests
ตรวจวิเคราะห์ chromosome
หาความเปลี่ยนแปลงของchromosome ความยาวและจำนวน
Molecular Genetic Tests
นำ DNA มาตรวจ เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่
วิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม
การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
ใช้ตรวจครรภ์ที่มีอายุ 10-13 สัปดาห์
นำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติ
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เจาะน้ำคร่ำรอบตัวเด็ก ใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-2 weeks
ทราบถึงความผิดปกติของทารกได้
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Disorder)
ความผิดปกติที่เกิดกับ Autosome
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นบน Autosome เกินมา 1 โครโมโซม
คู่ที่18 = Edward's syndrome
ส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนอายุครบ 1 ปี
คู่ที่21 = Down syndrome
มีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ
พัฒนาการล่าช้า
คู่ที่13 = Patau syndrome
การแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
ความผิดปกติที่รูปร่างของออโตโซม
chrosome หายไปบางส่วน
คู่ที่ 22 บนแขนข้างยาว = Digeorge syndrome
เกิดความผิดปกติที่ต่อมไทรอยด์และพาราไทรอยด์
คู่ที่ 5บนแขนข้างสั้น = กลุ่มอาการคริดูซาต์(Cri-du-chat syndrome
เสียงร้องคล้ายแมว เกิดกับทารกแรกเกิด
Autosomal trisomies
ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
chromosome ไม่มาเข้าคู่ , แยกก่อนกำหนดหรือไม่แยก
chromosomeไม่แยกออกจากกัน ตอนแบ่งเซลล์ = Nondisjunction
เพิ่มมา 1 โครโมโซม
นางสาวธนัญญา สุทธิพงศ์วิรัช เลขที่034 ห้อง1A รหัสนักศึกษา64123301070