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SINDROME DE PRADER-WILLI: DIAGNOSTICO EN EL PERIODO NEONATAL
INTRODUCCIÓN
Las manifestaciones clínicas varían con la edad
y a largo plazo
es una de las causas más frecuentes de obesidad de origen genético
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una
alteración genética de escasa incidencia
debida a la falta de expresión de genes situados en el brazo largo del cromosoma 15
de herencia paterna
Durante la época neonatal destacan la
hipotonía generalizada
los problemas de alimentación en los recién nacidos afectos
CASO CLÍNICO
Varón de 14 días de vida que acude a consultas externas de
Neurología
Endocrinología
para
valoración de una hipotonía marcada desde el nacimiento
criptorquidia bilateral
Nace en otro centro
controlada
, de curso normal hasta las 33 semanas
tras gestación espontánea
cuando inicia estancamiento ponderal
El parto fue por
riesgo de
pérdida de bienestar fetal
Test de Apgar al minuto/cinco minutos
peso 2130 g (p5)
longitud 45,5 cm (p7)
8/9. Biometría de recién nacido
perímetro
cefálico 33 cm (p44)
cesárea a las 36 + 6 semanas
En la exploración física en nuestras consultas se
observa un
fenotipo peculiar con dolicocefalia
ojos almendrados
orejas pequeñas de implantación baja
boca pequeña con paladar ojival
Presenta asimismo
criptorquidia bilateral con bolsas
escrotales hipoplásicas
con pene de tamaño y
morfología normal
Debido a la marcada hipotonía y la pobre succión condicionaba una importante dificultad para
la alimentación
presentaba una
ganancia ponderal muy pobre
por lo que ingresa en Neonatología
para
completar el estudio
realizar soporte nutricional con sonda nasogástrica
Durante su estancia en la Unidad Neonata
se confirmo un
cariotipo 45
cromosoma 15
producida por una translocación no recíproca entre los cromosomas 15 y 16
con deleción de la región
Prader-Willi/Angelman
con ausencia de alteración en el cariotipo
de ambos progenitores
Con el diagnóstico de SPW
se da el alta
se indica seguimiento ambulatorio
multidisciplinar en consultas externas de Neonatología, Gastroenterología, Neurología y Endocrinología Infantil.
DISCUSIÓN
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno poco
común
(prevalencia 1/15 000-1/30 000 recién nacidos vivos),
Se han descrito tres mecanismos genéticos que resultan en la afectación de dichos genes
la disomía uniparental materna (cuando ambos cromosomas 15 son de origen materno, responsable de un 20-30% de los casos)
menos frecuente (5%) por defectos en la impronta genómica, de manera que los genes paternos están presentes, pero “silenciados”
como la microdeleción de un fragmento de ADN en el cromosoma
15 paterno (65-70% de los casos)
Las manifestaciones clínicas varían con la edad
Durante el periodo prenatal
polihidramnios
movimientos fetales disminuidos
pueden presentar una
posición fetal anómala
época neonatal
de origen central
de predominio axial
llama la atención una hipotonía marcada
con movimientos espontáneos disminuidos
posición en libro abierto y letargia
con llanto débil
Este síndrome
condiciona una disfunción hipotalámica que dará lugar a varias de las manifestaciones clínicas a largo plazo
consecuencia tanto de la ausencia de
sensación de saciedad
como
una disminución
global del metabolismo basal
y del requerimiento
calórico total
primera causa de obesidad de origen genético
La falta de saciedad comienza en
torno a los 1-4 años
condiciona la
aparición de
conductas anormales en relación con la comida
robo de comida
atracones
búsqueda de alimentos
Es importante concienciar a las familias de
para evitar el desarrollo
de obesidad mórbida
ya que esta supone la principal causa de morbilidad
la
necesidad de este control
y mortalidad de estos pacientes
Nuevos criterios sugeridos para realizar test genéticos y descartar síndrome de Prader-Willi
Edad de evaluación / Criterios clínicos para realizar estudio genético
De 2 a 6 años
Hipotonía y antecedente de succión débil
Retraso global del desarrollo
De 6 a 12 años
Retraso global del desarrollo
Ingesta excesiva (hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
Antecedente de hipotonía con succión débil (la hipotonía persiste con frecuencia)
Del nacimiento a 2 años
Hipotonía con succión débil
De 13 años hasta adultos
Ingesta excesiva (hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de comportamiento típicos (incluyendo rabietas
y comportamientos obsesivos-compulsivos)
Déficit cognitivo; con frecuencia leve-moderado retraso mental
CONCLUSIÓN
El conocimiento de las características fenotípicas y
clínicas del SPW en el periodo neonatal es
fundamental para poder establecer un diagnóstico de
certeza precoz
nos ayudará a la hora de realizar un correcto abordaje multidisciplinar
seguimiento de esta enfermedad
con el objetivo de
intentar así mejorar a largo plazo el pronóstico de los pacientes afectados
El consejo genético
basado
en los hallazgos encontrados en los estudios cromosómicos
es fundamental para
poder realizar un
pronóstico de recurrencia del cuadro en posteriores gestaciones