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Deficiencia del PDH, afecta a, image - Coggle Diagram

- - - - Malformación congénita del SNC
      - Elevación del lactato
        
        en
        
        Plasma
        
        Líquido cefalorraquídeo (LCR)
  - - - Cuantificados en
        
        LCR
        
        Plasma
- - - - Dicloroacetato
        
        Descenso en
        
        Concentración de lactato
        
        Inhibiendo
        
        Actividad quinasa y PDH
        
        Efectos adversos
        
        Neuropatía periférica
      - Dieta cetogénica
        
        Basada en
        
        Aumento de
        
        GRASAS
        
        para
        
        Formar cuerpos cetónicos
        
        2 more items...
        
        tipos
        
        Mixta
        
        1 more item...
        
        Clásica
        
        1 more item...
        
        Efectos adversos
        
        Pérdida o ganancia de peso
        
        Irribitabilidad, nerviosismo, somnolencia
        
        Náuseas, vómitos, diarreas, estreñimiento
        
        Dolor abdominal
        
        Aumento de colesterol y triglicéridos
      - Arginina
        
        Mejora clínica
        
        Aumentando
        
        Vida media del complejo PDH
      - Tiamina
        
        Suplemento
        
        Junto a
        
        Caritina
        
        Ácido lipoico
        
        Cofactores
- - - - no se ensamblan correctamente entre ellos.
    - - Alteración de la concentración en estas proteínas
        
        alteración funcional
        
        provoca
        
        mutaciones
        
        Cambio estable
        
        Cambio Hereditario
      - Defectos de las proteínas
        
        herencia autosómica recesiva
        
        a excepción de
        
        E1α
      - Sustituciones
        
        la transcripción
        
        estructura de la enzima
        
        funcionalmente la actividad enzimática disminuye.
        
        Hipoxia favorece a la disminución
      - Síndrome dismórfico
        
        malformaciones cerebrales
        
        asociado a
        
        afecta a
- - - - En orina y sistema nervioso central
    - - se convierte en Acetil CoA
  - - - Refractaria al tratamiento
      - Acidemia láctica severa
      - Raramente se presenta síndrome de leigh
    - - Presenta menor retraso psicomotor
    - - Ataxia y Fatiga
      - presentan hemo paresia o distonía
- - - - Piruvato deshidrogenasa PDH
    - - La producción de energía
  - - - Convertirse en lactato
    - - Convertirse en Aminoácido alanina
    - - Se transforma en Acetil-CoA
      - Entrada del ciclo de Krebs
      - Producción aerobia
    - - Convertirse en Oxalacetato