Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia, Pathology - Coggle Diagram
Thalassemia
การรักษา
- การรักษาทั่วไปที่สำคัญ คือ การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ หลีกเลี่ยงอารหารที่มีธาตุเหล็กสูง ระวังการติดเชื้อ
- การให้เลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเม็ดเลือดแดงในร่างกาย 1. การให้เลือดแบบ low transfusion 2. high transfusion
3..ให้ยาขับธาตุเหล็ก เพื่อป้องกันและลดภาวะเหล็กเกินในร่างกาย ปกติค่าซีรั่มเฟอร์ริดีนในเลือดควรอยู่ในระดับไม่เกิน 300 ไมโครกรัม/ลิตร
-
- การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกหรือเปลี่ยนถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
อาการและอาการแสดง
2.ชนิดรุนแรงปานกลาง (thalassemia intermedia)มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงน้อย ได้แก่ Bo-thalassemia /HbE,Hb H,Homozygous Hb CS,Hb A-E-Bart's
-
3.ชนิดไม่มีอาการ (asymptomatic thalassemia,thalassemia minor) ได้แก่ thalassemia trait,Hb E trait,Homozygous Hb E
-
1.ชนิดรุนแรง (severe thalassemia) ได้แก่ homozygous a-thalassemia หรือ Hb Bart's hydrop fetalis ซึ่งมีอาการรุนแรงจนทารกอาจตายในครรภ์หรือตายขณะคลอด homozygous beta- thalassemia ,beta-thalassemia/HbE ซึ่งผู้ป่วยมักมีอาการซีดภายในขวบปีแรกและมักเสียชีวิตในวัยเด็ก
ภาวะซีดรุนแรงจนเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว ต้องให้เลือดเป็นประจำทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินไปจับอวัยวะต่างๆจนทำให้เกิดพยาธิสภาพ เช่น เบาหวาน สีผิวคล้ำ ตาและตัวเหลือง
การเจริญเติบโตช้า ตับม้ามโตในช่องท้อง กระดูกเปราะบาง แตกหักง่าย ดั้งจมูกแฟบ โหนกแก้มนูน ฟันบนซี่ใหญ่และยื่น กระโหลกศีรษะเป็นลอนๆ
-
สาเหตุและปัจจัย
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ประกอบกันเป็นฮีโมโกลบิน ยีนที่ผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive เกิดจากร่างกายของผู้ป่วยไม่สามารถสร้างยีนโกลบินเบต้าได้ ยีนทั้งสองที่เกิดพ่อและแม่หรือจากพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งที่ผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดมาเพื่อสร้างโกลบินเบต้า
การสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ผิดปกติของการสังเคราะห์เส้นโพลีเพปไทด์ alpha หรือ beta ส่งผลให้ฮีโมโกลบินปกติลดลงและโกลบินตกตะกอนเป็น inclusion bodies ที่ไปจับกับ RBC ทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายเร็วขึ้นประมาณ 90 วันหลังจากที่มีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น ร่างกายจึงปรับตัว (Compensate)โดยการเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดนอกไขกระดูกที่บริเณตับและม้าม ทำให้เกิดตับม้ามโต และการเพิ่มการสร้างเม็ดเลือดในไขกระดูกและการขยายตัวของกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้ผู้ป่วยมีกระดูกใบหน้าเปลี่ยนและกระดูกเปราะหักได้ง่าย นอกจากนี้การเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก ส่งผลให้เกิดภาวะเหล็กเกินและหากเหล็กเกาะที่บริเวณหัวใจ ตับและตับอ่อน อาจส่งผลให้หัวใจวาย ตับแข็งและเบาหวานตามลำดับ
-