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DEFICIENCIA DE LA PIRUVATO DESHIDROGENASA (PDH), Bibliografía, : - Coggle…

- - - - Relacionada con:
        
        Aumento de lactato en:
        
        Plasma
        
        Líquido cefalorraquídeo
        
        Es importante la determinación de:
        
        Piruvato
        
        La relación lactato/piruvato
        
        Es normal con ausencia de cuerpo cetónicos.
        
        Aminoácidos
        
        Lactato
        
        Malformación congénita del SNC.
    - - Requiere estudio genético
        
        Ya que el PDH es complejo
        
        El diagnóstico se prolonga.
        
        Es recomendable un diagnótico prenatal
  - - - Hígado
      - Leucoictos
      - Músculo
  - - - E2
      - E3
      - E1
      - X
- - - - Causada por
        
        Defecto de la enzima piruvato deshidrogenasa
      - Interfiere
        
        Producción de energía
        
        Entrada al ciclo de Krebs
        
        Dentro de la mitocondria
        
        Cadena respiratoria mitocondrial
        
        Formación de ATP
        
        Reacciones enzimáticas cíclicas
- - - - Tiamina
      - Ácido lipoico
      - Etc
  - - - Cambio estable
      - Hereditario
  - - - Complejo PDH
        
        E1 alpha, E1 beta, E2, E3
      - Reguladoras
        
        Fosfatasa
  - - - Herencia autosomica recesiva
    - - Herencia ligada al cromosoma X
- - - - feto
        
        malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso)
        
        retraso del crecimiento intrauterino
        
        35% de los pacientes presentan dismorfia
        
        3 formas clínicas principales:
        
        forma moderada
        
        menor retraso psicomotor
        
        academia láctica más leve.
        
        forma tardía
        
        ataxia o fatigabilidad
        
        debilidad muscular.
        
        en ocasiones presentan hemi paresia y/o distonía.
        
        forma neonatal grave
        acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento.
        
        afectación neurológica grave y pronóstico muy reservado.
        
        a veces síndrome de Leigh y/o atrofia cerebral.
  - - - Se da una acumulación de lactato en sangre, orina y SNC.
      - También a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía.
      - variedad de signos y síntomas clásicos:
        
        acidosis láctica
        
        mala alimentación
        
        letargo
        
        taquipnea
        
        retraso en el desarrollo y en el crecimiento
        
        adquisición pobre
        
        pérdida de los hitos motores
        
        hipotonía
        
        convulsiones
        
        ataxia
        
        distonía
- - - - Altamente regulada = Juega un papel importante en vías de producción de energía
  - - - Reacción química que produce energía para las células
- - - - Suplementos de tiamina, carnitina y ácido lipoico
      - Dieta cetogénica
        
        Sobre todo para aquellos que presentan un transtorno distónico.
        
        Contiene una elevada proporción de grasas, aporte mínimo de hidratos de carbono y una cantidad suficiente de proteína.
        
        Su objetivo es producir cuerpos cetónicos.
      - Administración de dicloroacetato
        
        Inhibe la actividad quinasa.
        
        Puede tener efectos secundarios como neuropatía periférica.
      - Administración de arginina
        
        Alarga la vida media del complejo PDH mutado.