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Deficiencia de PDH, image, image, REFERENCIAS:
Guía metabólica.s.f…
Deficiencia de PDH
DIAGNOSTICO
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Estudio enzimático
Se realiza en fibroblastos u otro tejido que almacene glucosa y produzca piruvato (músculo, hígado, leucocitos)
Una vez determinado el defecto se puede determinar la actividad enzimática de las subunidades que lo conforman y de activadores.
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Complejo multienzimático
conformado por copias de
proteínas catalíticas: E1(α2β2), E2 y E3
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necesita de coenzimas, como tiamina y ácido lipoico
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REFERENCIAS:
Guía metabólica.s.f.Deficiencia de piruvato deshidrogenasa.Sant Joan de Déu. https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-deshidrogenasa-pdh/info/es-deficiencia-piruvato-deshidrogenasaBarca, M. O. B., Lado, C. G., Sáez, E. R., Gago, M. C., Puñal, J. E., Novo, C. C., & Godino, P. B. (2006). Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1a. Revista de neurología, 43(6), 341-345.