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Deficiencia de PDH, image, image, REFERENCIAS: Guía metabólica.s.f…

- - - - Malformación congénita del sistema nervioso central
        
        La relación lactato/piruvato suele ser normal con ausencia de cuerpo cetónicos,
      - Elevación de lactato en líquido cefalorraquídeo
      - Elevación de lactato en plasma
  - - - Una vez determinado el defecto se puede determinar la actividad enzimática de las subunidades que lo conforman y de activadores.
    - - Estudio genético
- - - - primeras manifestaciones
        
        Acidosis láctica neonatal
        
        Trastornos neurológicos de aparición más tardía
    - - Dismorfismo facial
        
        En algunos casos
        
        Lesiones estructurales en el cerebro
        
        Se observa con frecuencia
    - - mutación en el gen PDHA1
- - - - Proteína reguladora: fosfatasa
      - Los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos.
        
        Proteína X
        
        Se produce una deficiencia en alguno de los coenzimas implicados.
        
        Tiamina, ácido lipoico
      - Subunidades: E1α, E1β, E2 y E3
      - Una de las causas más comunes es una mutación en el gen PDHA1
        
        codifica la subunidad E1-alfa
- - - - Bloquea el inicio del ciclo de Krebs
        
        Genera acumulación de lactato en
        
        Orina
        
        Sangre
        
        En ocasiones acumula alanina
        
        Baja producción de energía
        
        SNC
- - - - DIETA CETOGÉNICA
        
        Muestra mejora clínica en pacientes con actividad residual elevada y debut tardío
        
        Se basa en aumento de grasas
        
        Ayuda a producir energía
      - Administrar DICLOROACETATO
        
        Produce que la concentración de lactato disminuya
        
        Tiene como consecuencia neuropatía periférica
        
        Inhibe actividad quinasa
      - Administrar ARGININA
        
        Incrementa la vida media del complejo PDH mutado
- - - - así como un atraso en el crecimiento intrauterino
    - - Forma moderada
        
        Presenta: retraso psicomotor menor y acidemia láctica más leve
      - Forma tardía
        
        Presenta: ataxia con fatigabilidad o debilidad muscular
        
        en algunos casos, los pacientes presentan hemi paresia o distonía
      - Neonatal grave
        
        Presenta: acidemia láctica severa y afectación neurológica grave
        
        Ocasionalmente, se presenta síndrome de Leigh o atrofia cerebral
- - - - para un correcto funcionamiento
        
        PRODUCCIÓN DE ENERGÍA