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Herencia mendeliana - Coggle Diagram
Herencia mendeliana
Riesgo de recurrencia
Autosomica dominante
50%
Autosómica recesiva
25%
Dominancia : Relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
genotipo AA, Aa y aa.
Recesividad : Ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad.
Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras
Penetrancia de rasgos
Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo
Mutaciones genéticas
Por sustitución de base
transiciones y transversiones
Inserción de nucleótidos
deleciones
frecuencia fenotípica
la cantidad de individuos con un fenotipo particular
Esta en relación con el total de individuos de la población problema.
Se expresa en porcentaje (%)
FF = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN /DETERMINADO FENOTIPO
riesgo de recurrencia
frecuencia genotípica
la cantidad de individuos con un genotipo dado
Hace referencia a las veces que aparece cada uno de los genotipos generados por las combinaciones dos a dos de los alelos involucrados en el locus en estudio, en relación con el total de los genotipos
FG = NÚMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO
/NÚMERO TOTAL DE INDIVIDUOS
f(AA)=p2, f(Aa)=2pq, f(aa)=q2
frecuencia alelica
se refiere a qué tan a menudo aparece un alelo particular en una población
es la proporción que se observa de un alelo específico respecto al conjunto de los que pueden ocupar un locus determinado en la población
FGénica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado/
No. total de alelos de la población para un locus
p+q=1