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DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA, no se forman, Referencia, es,…
DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESHIDROGENASA
Tratamiento
Existen algunos tratamientos que mejoran las alteraciones bioquímicas
No existe un tratamiento definitivo para pacientes con deficiencia de PDH
Pocos pacientes han respondido al tratamiento de
tiamina
Probar este tratamiento en todos los pacientes que posean esta deficiencia
DIETA CETOGÉNICA
Ingesta aumentada de grasas
Producir cuerpos cetónicos
Tienen un efecto sedativo y puede controlar las crisis epilépticas
Clásica
Alimentación habitual
Con MCT
Mediante Triglicéridos de Cadena Media
Mixta
Por el MCT y alimentos
Tipos
Puede ser insuficiente en vitaminas y minerales
La administración de dicloroacetato
Actividad quinasa
PDH
Descenso en la concentración de lactato
Neuropatía periférica
La administración de arginina
Vida media del complejo PDH mutado
Mejoría clínica en algunos casos
Función de PDH
entrada al metabolismo mitocondrial
complejo multienzimático
proteínas catalíticas
E2
E3
E1
punto clave de la producción de energía
regulada
Piruvato
sustrato para generación de energía
lactato
reacciones anaeróbicas
ingresar en la mitocondria
energía con menos eficiencia
no puede ingresar a la vía principal
alanina
acetil-CoA
interior de mitocondria
piruvato deshidrogenasa
entrada al ciclo de Krebs y fosforilación oxidativa
gran cantidad de ATP
reacciones aerobias
oxaloacetato
piruvato carboxilasa
primer paso de gluconeogénesis
síntesis de glucosa partiendo de piruvato
Manifestación clínica
en el
Feto causa malformaciones
en el
Sistema nervioso (agenesia del cuerpo callosos)
también
Retraso del crecimiento intrauterino
son
Heterogéneas
por la
Gran variedad genética
existen
3 formas clínicas principales
Forma moderada
muestra
Un menor retraso psicomotor
Forma tardía
se
Caracteriza por ataxia o fatiga
en
Algunas ocasiones
puede presentar
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Forma neonatal grave
con
Acidemia láctica severa
y
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también
La afectación neurológica
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el
35% tiene dismorfia
Diagnóstico
en
Pacientes con afectación neurológica precoz
Elevación de lactato
en
Plasma
Liquido cefalorraquideo
Etiología desconocida
Malformación congénita del S.N.C.
Importante determinación en plasma y LCR
de
Lactato
Piruvato
Aminoácidos (Alanina)
Relación lactato/piruvato
tiende a ser normal con ausencia de cuerpos cetónicos
Estudio enzimático
Fibroblastos
Músculo
Hígado
Leucocitos
Defecto del complejo
determina
Actividad de las enzimas
que forman complejo
E1
E2
E3
x
Activan complejo
Fosfatasa
Diagnóstico definitivo
Estudio genético
permite
Consejo genético
Diagnóstico prenatal
Se prolonga bastante
Consecuencias
provoca un
Bloqueo de la vía de oxidación aeróbica.
del
Piruvato para transformarse en acetil-CoA
para
Iniciar el ciclo de Krebs
y
Produce un aumento de lactato en sangre
como
En la orina y SNC
también
Se acumula a veces la alanina
y
Hay disminución en la producción de energía
Por qué se produce
proteínas que construyen complejos PDH
E1β
herencia autosómica recesiva
E2
herencia autosómica recesiva
E1α
gen codificante
cromosoma X
herencia ligada al cromosoma X.
E3
herencia autosómica recesiva
proteínas reguladoras
fosfatasa
Concepto de deficiencia de PDH
enfermedad del metabolismo
los trastornos más frecuentes
enzima piruvato deshidrogenasa defectuosa
producción de energía
interfiere en la entrada al ciclo de los ATC
reacciones enzimáticas que producen ATP
mitocondrias
fosforilación oxidativa
cadena respiratoria o transporte de electrones
no se forman
no se ensamblan bien entre ellos
proteina X
deficiencia coenzimas implicados
Referencia
Guía metabólica. (2022). ¿tiene tratamiento la deficiencia de PDH?.
Guía metabólica.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-deshidrogenasa-pdh/info/es-deficiencia-piruvato-deshidrogenasa
es
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Sí
Sin embargo
Es importante
Se basa en la
Su objetivo
APORTE DE GRASAS
Por ejemplo
Otro método seria
Causa
Efectos secundarios
Inhibe
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Se evidenció
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es
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