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Deficiencia de la piruvato dehidrogenasa (PDH), Integrantes:, Referencias:…
Deficiencia de la piruvato dehidrogenasa (PDH)
¿Qué es?
Es una enfermedad común en el metabolismo energético
Trastorno neurometabólico raro
Función de PDH
se encarga de:
Realizar la descarboxilación de piruvato --> acetato
cataliza:
La reacción de descarboxilación oxidativa del piruvato utilizando como cofactor la tiamina difosfato.
Causas:
La causa más comun consiste en una mutación en el gen PDHA1 (Xp22.1), que es el encargado de codificar la subunidad E1-alfa
Consecuencias:
provoca
Bloqueo en la vía de oxidación aeróbica de piruvato
Obstruye el cambio de Acetil-CoA durante el inicio de Krebs
Acumulación de lactato
en
sangre
orina
sistema nervioso
Acumulación de alanina en sangre
Disminución en la producción de energía
Manifestaciones clínicas:
se puede encontrar:
Atrofia cerebral
Ácidosis láctica neonatal
Agenesia de cuerpo calloso
Retraso del crecimiento intrauterino
Síndrome de Leigh
Distonía
Ataxia
Diagnóstico
Diferencial
Incluye causas de acidocis láctica primaria
En pacientes con síndrome de Leigh
incluye
Déficit de citocromo oxidasa
Mutaciones en ADN mitocondrial
Déficit del complejo I
Prenatal
se realiza:
Estudio de vellosidades coriónicas o aminocitos
Tratamiento:
Tratamiento con tiamina
Aplicación de la dieta cetogénica
consiste en
Aumento en la ingesta de grasas
generando:
Más energía metabólica
Administración de dicloroacetato
consiste en
La inhibición de la actividad quinasa y la de PDH
efectos secundarios:
Neuropatía periférica
Administración de arginina
Es una proteína chaperona que logra alargar la vida del complejo de PHD
Integrantes:
Mía Reyes
Ana Camila Reyes
Martín Reyes
Ariela Reyes
Grace Rocha
Referencias:
LOS, T. (2012). Orphanet: Deficiencia de piruvato deshidrogenasa. Orpha.net.
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=765#:~:text=El%20d%C3%A9ficit%20de%20piruvato%20deshidrogenasa,y%20neurol%C3%B3gicos%20de%20gravedad%20variable
.
¿Qué es una deficiencia de piruvato deshidrogenasa? (2010, June 21). Guía Metabólica.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-deshidrogenasa-pdh/info/es-deficiencia-piruvato-deshidrogenasa
