Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Genetic disorder, เพิ่มเติม, ยีนเด่นจะข่มยีนด้อยเสมอ, มี 22 คู่, 3-GED…

- - - - DNA = ตัวเก็บรหัสพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต โดยสารประกอบจะแบ่งเป็นกลุ่ม Purines และ Pyrimidines
      - โปรตีนฮิสโตน
    - - ออโตโซม (autosomes)
        
        ยีนเด่น (Dominant) = ยีนที่สามารถแสดงออกลักษณะนั้นๆออกมาได้ แม้มียีนเดียว
        
        ยีนด้อย (Recessive) = ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฎออกมาได้ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม
      - โครโมโซมเพศ (sex chromosomes)
        
        มี 1 คู่
        
        หญิง (XX)
        
        ชาย (XY)
    - - คล้ายเส้นดายบางๆ เรียกว่า โครมาติน (chromatin) ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส
        
        โครมาทิน
        
        เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน คือ ดีเอ็นอ
        
        สายยาวสายดียวที่พนรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histoe)
      - แต่ละโครโมโซมประะกอบด้วยแขนสองข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid)
      - แขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (cenromere)
- - - - Adult type
        
        ไตมีขนาดใหญ่ขึ้น
        
        ผิวนอกเป็นตะปุ่มตะป่ำ หน้าตัดประกอบด้วย cyst ขนาดใหญ่ 3-4 cm
  - - - Infantile type
        
        ไตมีขนาดใหญ่ทั้งสองข้าง
        
        ผิวหนังด้านนอกเรียน หน้าตัดพบ cyst ทั้งที่ cortex และ medulla ทำให้เนื้อมีลักษณะพรุนเหมือนฟองน้ำ
  - - - เพศชาย เป็นแบบ 44+XXY/44+XXXY เรียก Kinefelter's syndrome
        
        เกิดจากโครโมโซม x เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
        
        จะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือนผู้หญิง และเป็นหมันเพราะไม่มีอสุจิและอัณฑะเล็ก
        
        หากจำนวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น
      - เพศหญิง เป็นแบบ 44+XXX/44+XXXx เรียก Super female
        
        มีโครโมโซม x เเกินมา 1 แท่ง ทำให้เป็น xxx รวมมีโครโมโซม 47 แท่ง
        
        ทำให้เป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจำเดือน
    - - เกิดในเฉพาะเพศหญิง
      - จะมีอาการปัญญาอ่อน และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันและไม่มีประจำเดือน มีอายุเท่าคนปกติทั่วไป
    - - แบบ 44+XYY เรียก Super men
      - เกิดในผู้ชาย
      - ลักษณะร่างกายปกติ แต่เป็นหมัน มีอารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศในเเลือดสูงกว่าปกติ
- - - - กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
        
        เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21เกินมา
        
        มีพัฒนาการล่าช้า มีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
        
        มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ ดวงตาเฉียงขึ้นสันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจุกอยู่ที่ปาก มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือไม่เหมือนเด็กปกติ
      - Edward's syndrome
        
        เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
        
        มีลักษณธหน้าผากแบน ศีรษะเล็ก หัวใจและปอดพิการ
        
        บางรายมีอาการปัญญาอ่อน ส่วนมากจะเสียชีวิตก่อนอายุครบ 1ปี
      - Patau syndrome
        
        เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
        
        ทำให้ทารกมีความผิดปกติของใบหน้า ร่างกายและอวัยวะต่างๆ เช่น ปากแหว่งเพนกานโหว่ ศีรษธเล็ก หรือหูหนวก เป็นต้น
  - - - กลุ่มอาการคริดูซาต์ (Cri-du-chat syndrome)
        
        เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งบนแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ตำแหน่ง del5p15.2-15.3
        
        มีกล่องเสียงผิดปกติทำให้มีสียงร้องคล้ายแมว(Cat-like cry) ที่เกิดกับทารกแรกเกิด
        
        มีศีรษะเล็ก หน้ากลม จมูกกว้าง หูเกาะต่ำ ภาวะสติปัญญาบกพร่อง
      - Digeorge syndrome
        
        เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่วของยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโวมคู่ที่ 22 ตำแหน่ง 22q11.2
        
        ลักษณะที่พบบบ่อยคือ ปากแหว่งพดานโหว่ (Cleft palate) การเกิดความผิดปกติที่ต่อมไทรอยด์และพาราไทรอยด์ มีปัญหาด้านการเรียนรู้
- - - - ตรวจโดยจากยีน หรือดีเอ็นเอช่วงสั้นๆ
      - เพื่อระบุลักษณะของยีนว่ามีการเปลี่ยนแปลงหรือมีการ กลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่โรคทางพันธุกรรมหรือไม่
    - - ตรวจวิเคราะห์จากโครโมโซม
      - หาความเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม ความยาวและจำนวน
    - - เป็นการตรวจนับและดูการทำงานของระดับโปรตีนภายในสารพันธุกรรม
      - โดยมีปัจจัยมาจากวิถีการใช้ชีวิต หรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป
    - - การจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
        
        .ใช้กับครรภ์ที่มีอานุ 16-20 สัปดาห์
        
        ตรวจโดยจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวด็กภายในมดลูกมาตรวจ
      - การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
        
        ตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม
        
        มักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์