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DEFICIENCIA DE PDH, causada por, efecto, se origina, donde se da,…
DEFICIENCIA DE PDH
Diagnóstico
Requiere estudio enzimático
Fibroblastos
Tejidos (
músculo, higado, leucocitos
)
Determinar las enzimas
Forman (E1, E2, E3, X)
Activan (
fosfatasa
)
Requiere estudio genético
Diagnóstico genético
Consejo genético
Diagnóstico prenatal
Demostración inmunoquímica de la deficiencia de la subunidad específica
Exámenes de sangre
Niveles de lactato y piruvato
Análisis de orina
Espectroscopía de resonancia magnética
Imagen por resonancia magnética
Diagnóstico diferencial
Acidosis D-láctica
Anormalidades asociadas con gluconeogénesis
Tratamiento
No existe tratamiento definitivo
Dieta cetogénica
Basada en ingesta alta de grasas
Aumenta la producción de energía
Tiamina
Dicloroacetato
Inhibe la actividad quinasa
Inhibe PDH
Causa descenso de concentración de lactato
Efecto secundarios
Neuropatía periférica
Arginina
Alarga la vida media del complejo PDH mutado
PDH
Múltiples copias de 3 proteinas catalíticas
E1 (
α2β2
)
E2
E3
Proteínas estructurales
Proteínas reguladoras (
fosfatasa, quinasa
)
Def.
Complejo multienzimático
Requerimientos
Coenzimas (
tiamina, ácido lipoico
)
Función
Descarboxilación oxidativa del piruvato a acetato
Causas de deficiencia
Malformación de proteínas
E1α, E1β, E2 y E3
Proteínas reguladoras (fosfatasa)
Mal ensamblaje del complejo
Proteína X
Mutación en las proteínas
Cambio estable y hereditario
Defectos en proteínas
Herencia autosómica recesiva
Excepto E1α
Crosomoma X
Herencia ligada al cromosoma X
Manifestaciones clínicas
Forma neonatal grave
Presentan síndrome de Liegh
Presentan atrofia cerebral
Afección neurológica grave
Pronóstico reservado
Acidemia láctica severa
Forma moderada
Retraso psicomotor
Academia láctica leve
Forma tardía
Ataxia
Fatigabilidad
Debilidad muscular
Hemi paresia
Distonía
Consecuencias de deficiencia
Acumulación de alanina en sangre
Disminución en producción de energía
Bloqueo de vía de oxidación aeróbica de piruvato
Impide transformación en acetil-Coa
No inicia el ciclo de Krebs
Acumulación de lactato en sangre, orina y SNC
Def.
Enfermedad metabólica energética
Defecto de enzima
piruvato deshidrogenasa
(PDH)
Interferencia en producción de energía
Ciclo de Krebs
Reacciones enzimáticas en la
mitocondria
Producción de
energia en forma de ATP
Acoplamiento de
fosforilación oxidativa
por cadena respiratoria mitocondrial
causada por
efecto
se origina
donde se da
resultado
funcionamiento
Descripción gráfica ciclo de Krebs
en
Formado por
Descripción gráfica herencia ligada al sexo
Descripción gráfica herencia autosómica recesiva
Descripción gráfica bloqueo de vía de oxidación
Bibliografía
Barca, M. O. B., Lado, C. G., Sáez, E. R., Gago, M. C., Puñal, J. E., Novo, C. C., & Godino, P. B. (2006). Déficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exón 6 del gen E1a. Revista de neurología, 43(6), 341-345.
Blanco-Barca, O., Gomez-Lado, C., Rodrigo-Saez, E., Curros-Novo, C., Briones-Godino, P., Eirís-Puñal, J., & Castro-Gago, M. (2006). Deficit de piruvato deshidrogenasa asociado a la mutación C515T en el exon 6 del gen E1. Rev. neurol.(Ed. impr.), 341-345.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDH). (2015, 20 mayo). Guía metabólica.
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/deficiencia-piruvato-deshidrogenasa-pdh
