Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
ความผิดปกติทางพันธุกรรม(Genetic disorder) - Coggle Diagram
ความผิดปกติทางพันธุกรรม(Genetic disorder)
พันธุกรรม(Genetic)
การถ่ายทอดลักษณะของบรรพบุรุษเเบบรุ่นสู่รุ่นด้วยกระบวนการสืบพันธุ์
การถ่ายทอดกำเนิดโดยสารพันธุกรรมที่เรียกว่า Genes เรียนตัวกันอยู่ใน Chromosome ภายใน Nucleus ของเซลล์
ลักษณะทางพันธุกรรม
การถ่ายทอดลักษณะจะมีหน่อยควบคุมลักษณะ เรียกว่า ยีน ควบคุมลักษณะต่างต่างๆที่ถ่ายทอดรุ่นสู่รุ่น
บางลักษณะไม่พบในรุ่นลูกอาจพบในรุ่นหลาน
ทำให้เกิดความเเตกต่างทางพันธุกรรมเเละเกิดความหลากหลาย
ลักษณะปรากฏ
ลักษณะที่ปรากฏให้เห็นภายนอก ตรวจสอบได้
ลักษระเหล่านี้เป็นผลจากการเเสดงออกของพันธุกรรมสิ่งมีชีวิต เรียกว่า genotype อาจมีหรือไม่มีผลจากสิ่งเเวดล้อมที่เกี่ยวข้อง
Chromosome
องค์ประกอบหนึ่งที่พบในนิวเครียส เป็นที่อยู่ของยีนส์
ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ประกอบด้วย
DNA,Deoxyribonucleic acid
ตัวเก็บรหัสพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
โปรตีนฮิสโตน (Histone protein)
ประกอบด้วยกรดอะมิโน 100-200 โมเลกุล เพื่อปรับสมดุลความเป็นกรดเบสของเซลล์
ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจะเกี่ยวข่องกับโปรตีนเสมอ
ลักษณะของโครโมโซม
คล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียก โครมาติน
สารนิวคลีโอโปรตีน คือ DNA สายยาวที่พันรอบโปรตีนฮิสโตน
รูปร่างคล้ายลูกปัด เเล้วมี DNAพันรอบลูกปัด
เมื่อเซลล์เริ่มเเบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดเป็นเเท่ง เรียก โครโมโซม
เเต่ละโครโมโซมมีเเขนสองข้าง เรียกว่า โครมาทิด เเขนสองข้างมีจุดที่เชื่อมกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์
เซลล์สืบพันมีโครโมโซม 23 เเท่ง , เซลล์ร่างกายมีโครโมโซม 46 เเท่ง
โครโมโซมเพศ(sex chromosome )
มี 1 คู่ (หญิง XX) (ชาย XY)
มีลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างที่อยู่บนโครโมโซม เช่น ตาบอดสี hemophilia
ยีน (Genes)
หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม
องค์ประกอบสำคัญ คือ กรดนิวครีออกที่เรียกว่า DNA เกิดจาการต่อกันเป็นเส้นของโมเลกุลย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์
การเรียงตัวของหน่อยย่อย เรียกว่า เบส
ออโตโซม(autonomies)
ยีนเด่น(Dominant Gene)
ยีนที่สามารถเเสดงออกลักษณะนั้นๆออกมาได้เเม้มียีนเดียว
ยีนด้อย(Recesstive)
ยีนที่สามารถเเสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อยนั้นสองยีนบนคู่โครโมโซม
โรคทางพันธุกรรม
เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรม
ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยอาจเกิดที่โครโมโซมเเท่งเดียวหรือหลายเเท่งก็ได้
โรคที่เกิดจากยีนเด่น
เกิดจากการรับยีนเด่นมาจากพ่อหรือเเม่คนใดคนหนึ่งทำให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ 50%ต่างจากยีนด้อยที่ต้องมีสองยีนถึงจะเกิดโรคได้
โรคที่เกิดจากยีนเด่นได้เเก่ โรคประสาทชักกระตุก โรคท้าวเเสนปม โรคถุงน้ำในไต เป็นต้น
โรคที่เกิดจากยีนด้อย
เกิดจากการรับยีนด้อยจากพ่อเเละเเม่เกิดโรคต่อเมื่อพ่อเเละเเม่เป็นพาหะทั้งคู่
โรคที่เกิดจากยีนด้อยได้เเก่ โรคเม็ดเลือดเเดงรูปเคียว โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เเละโรคถุงน้ำในไตยีนด้อย เป็นต้น
โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ(X-linked)
เกิดจากความผิดปกติของยีนเด่นเเละยีนด้อยภายในโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม x
เกิน
ชาย: Kinefelter’s syndrome ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนเเอ้น สูงชะลูด หน้าอกโตมีเต้านมเหมือนผู้หญิง เเละไม่อสุจิมีอัณฑะเล็ก
หญิง: Super female ทำให้เป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ ไม่มีประจำเดือน
ขาด
หญิง: Turner’s syndrome ผู้ป่วยมีอาการปัญญาอ่อน เเละตัวเตี้ย ที่คอมีพังพืดกางเป็นปีก มักเป็นหมันไม่มีประจำเดือน อายุเท่าคนปกติทั่วไป
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
เกิน
ชาย : Super men มีร่างกายปกติเเต่เป็นหมัน อารมณ์ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศชายสูงกว่าปกติ
โรคที่เกิดจากการผิดปกติของโครโมโซม
เกิดจากลักษณะหรือจำนวนของโครโมโซมผิดปกติ
ความผิดปกติที่ จำนวน ออโตโซม
คู่ที่ 21 เกิน 1 โครโมโซม > Down’s syndrome
คู่ที่ 18 เกิน 1 โครโมโซม > Edward’s syndrome
คู่ที่ 13 เกิน 1 โครโมโซม > Patau’s syndrome
ส่วนใหญ่เกิดจาก โครโมโซมไม่เเยกออกจากกัน
อาจผิดปกติระยะที่โครโมโซมไม่มาเข้าคู่ หรือการเเยกก่อนกำหนดหรือไม่เเยก
ความผิดปกติที่ รูปร่าง ของออโตโซม
กลุ่มอาการคริดูซาด์(Cri-du-chat syndrome): เกิดการหลุดหายของส่วนหนึ่งของยีนบนเเขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ตำเเหน่ง del5p15.2 - 15.3
Digeorge syndrome: เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของยีนบนเเขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 22 ตำเเหน่ง 22q11.2
โรคที่เกิดจากการกลายพันธ์ของพันธุกรรม
เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากวิถีชีวิต เเละสภาพเเวดล้อมที่เปลี่ยนเเปลง
โรคในกลุ่มที่พบบ่อยคือ โรคหัวใจ โรคอ้วน โรคอัลไซเมอร์ โรคเบาหวาน โรคมะเร็ง
ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
ตรวจสารพันธุกรรม
ตรวจโครโมโซม
ตรวจสารชีวเคมีในพันธุกรรม
วิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม
เจาะน้ำคร่ำ ใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์
ตรวจโครโมโซม ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์